Diagnosticering af medfødt Binyrehyperplasi

specialister på Hassenfeld Børnehospital på NYU Langone har erfaring med at diagnosticere medfødt binyrehyperplasi, en arvelig tilstand, hvor binyrerne producerer unormale niveauer af visse hormoner, herunder cortisol og aldosteron. Disse hormoner spiller en vigtig rolle i mange kropsfunktioner, såsom vækst og blodtryk.

binyrerne bruger 21-hydroksylasen til at omdanne hormonet 17-hydroksiprogesteron eller 17-OHP til cortisol og aldosteron. Cortisol regulerer blodsukkerniveauet og kroppens reaktion på stress og sygdom; aldosteron opretholder salt-og vandniveauer, som hjælper med at regulere blodtrykket og forhindre dehydrering.

binyrerne producerer også androgener, hormoner, der fremmer muskelvækst og forårsager udvikling af underarm og skamhår under puberteten.

børn, der arver to mutationer i genet, der producerer 21-hydroksylase, kaldet CYP21A2, har ikke nok cortisol og aldosteron. 17-OHP, der ikke er lavet til cortisol og aldosteron, omdannes derefter til androgener. Børn, hvis forældre bærer et atypisk CYP21A2-gen eller har en familiehistorie med medfødt binyrehyperplasi, har øget risiko for at udvikle tilstanden.

symptomer

symptomerne varierer afhængigt af typen af medfødt adrenal hyperplasi, som dit barn har.

cirka 75 procent af børn med den klassiske type har den saltspildende form af tilstanden, hvilket kan føre til et livstruende blodtryksfald. Det kan forårsage opkastning, vægttab og dehydrering i de første par uger af livet. Uden øjeblikkelig behandling kan en baby gå i chok, hvor lavt blodtryk forhindrer ilt og næringsstoffer i at nå organer.

andre symptomer inkluderer tvetydige eller maskuline kønsorganer hos babypiger og en forstørret penis hos babydrenge.

typen kendt som simpel viriliserende medfødt adrenal hyperplasi påvirker et barns kønskarakteristika. Piger er normalt født med tvetydige kønsorganer, der har maskuline egenskaber. Andre symptomer—såsom overdreven kropshår, en dyb stemme, fraværende eller uregelmæssige menstruationsperioder, svær acne og tyndere hår på hovedet-kan forekomme, når en pige går i puberteten. En opbygning af androgener kan også øge risikoen for polycystisk ovariesyndrom eller PCOS under ungdomsårene.

drenge med simpel viriliserende medfødt adrenal hyperplasi kan have en forstørret penis, tidlig udvikling af skam-og ansigtshår, tidlig muskelvækst og svær acne. De har også en øget risiko for at udvikle testikulære adrenale hviletumorer i ungdomsårene og voksenalderen. Disse tumorer er sammensat af forstørrede binyreceller, der normalt er til stede i testiklerne. Venstre ubehandlet, adrenal hvile tumorer kan føre til infertilitet.

mange børn med den klassiske form for medfødt adrenal hyperplasi oplever hurtig knoglevækst tidligt i barndommen. Både piger og drenge med klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan opleve tidlig pubertet, som kan begynde omkring otte år for piger og ni for drenge.

symptomer på den mildeste type, kaldet ikke-klassisk medfødt binyrehyperplasi, bemærkes normalt ikke, medmindre piger og drenge oplever symptomer, der efterligner tidlig pubertet, såsom tidlig vækst af ansigts-og underarmshår. Overskydende androgenniveauer hos både drenge og piger kan øge risikoen for infertilitet i voksenalderen.

vores læger diagnosticerer den klassiske type medfødt adrenal hyperplasi med prænatal test samt test udført efter en baby er født. Lægen kan anbefale yderligere tests for at bestemme typen og sværhedsgraden af medfødt adrenal hyperplasi, dit barn har.

Prenatal test

Prenatal test, såsom amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning, kan bruges til at diagnosticere medfødt adrenal hyperplasi hos et ufødt barn. Din fødselslæge kan anbefale disse tests, hvis barnet har en ældre søskende med tilstanden, eller hvis et familiemedlem har medfødt adrenal hyperplasi eller bærer en genmutation, der nedsætter produktionen af 21-hydroksylasen.

både amniocentese og chorionisk villusprøvetagning bruges til at bestemme, om et ufødt barn bærer genmutationer forbundet med medfødt binyrehyperplasi. Ved fostervandsprøve fjerner din læge en prøve af fostervæsken omkring det ufødte barn. Ved chorionisk villusprøveudtagning fjerner din læge en prøve af væv fra moderkagen, et midlertidigt organ, der leverer ilt og næringsstoffer til en baby i livmoderen.

fysisk eksamen

hvis prænatale tests tyder på, at din baby har medfødt adrenal hyperplasi, undersøger dit barns læge udseendet af din nyfødte kønsorganer og ser efter tegn på tidlig seksuel eller fysisk udvikling.

blodprøver

dit barns læge kan bestille blodprøver for at måle hormonerne cortisol, aldosteron og androgener samt deres kemiske forstadier—som hjælper med at producere disse stoffer—såsom hormonet 17-OHP. Disse tests måler også niveauer af renin, som signalerer binyrerne til at producere mere aldosteron. Yderligere blodprøver måler niveauer af natrium, som kan være lavere hos børn med medfødt adrenal hyperplasi, og kalium, som ofte er højere.

ACTH Stimulation Test

en ACTH stimulation test bruges til at diagnosticere medfødt adrenal hyperplasi og bestemme typen dit barn har. Blodprøver tages før og efter at have givet dit barn en injektion af syntetisk ACTH eller adrenokortikotrop hormon, som signalerer binyrerne for at frigive hormonet cortisol. Den første blodprøve etablerer en baseline af hormonerne i blodet.

efter injektionen testes dit barns blod for at måle enhver ændring i niveauet af hormonerne 17-OHP og androgener. Børn, der ikke har medfødt adrenal hyperplasi, oplever en meget lille stigning i 17-OHP og androgener efter injektionen, mens børn med ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi oplever en signifikant stigning i disse stoffer. Hos børn med klassisk medfødt adrenal hyperplasi er stigningen endnu større.

genetisk Test

læger kan anbefale en blodprøve for at se efter tilstedeværelsen eller fraværet af eller en mutation i genet, der hjælper med at producere 21-hydroksylasen, som er nødvendig for at producere cortisol og aldosteron. Denne test kan også bruges til at bestemme, om dit barn har klassisk eller ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi.

identifikation af en specifik genmutation kan bede dig om at kigge efter mutationen med prænatal test under efterfølgende graviditeter.

urintest

læger kan bruge en urintest til at bestemme, hvor meget natrium og kalium dit barn eliminerer. Børn med medfødt adrenal hyperplasi eliminerer mere natrium og mindre kalium end normalt.

Karyotype Test

vores læger kan anbefale en karyotype test for en baby eller et barn med tvetydige kønsorganer. Denne blodprøve ser efter tilstedeværelsen af et H-og et Y-kromosom, hvilket indikerer, at dit barn er en dreng eller to h-kromosomer, hvilket indikerer, at dit barn er en pige.

Pelvic ultralyd test

hvis dit nyfødte barn har tvetydige kønsorganer, kan en læge bestille en bækken ultralyd og andre billeddannelsesundersøgelser for at afgøre, om barnets indre seksuelle organer er mandlige eller kvindelige. I denne test placerer lægen en enhed kaldet en transducer på dit barns underliv. Transduceren udsender højfrekvente lydbølger, der producerer et edb-billede af reproduktive organer.

Knoglealderundersøgelser

Knoglealderundersøgelser, som er røntgenstråler af vækstplader i håndled, hænder og bækken, kan bruges til at bestemme, om et spædbarn eller et barn har avanceret skeletudvikling i sin alder. Disse undersøgelser kan hjælpe en læge med at overvåge væksten hos børn med ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi. De kan også bruges til at overvåge behandling hos børn med den klassiske form af tilstanden.