endokrine Abstracts

sagshistorie: to syriske flygtningesøskende i alderen 21 og 20 år blev henvist. Tvetydige kønsorganer var blevet identificeret ved fødslen og var blevet rejst som mænd. De ønskede en mere maskulin habitus og havde bekymringer med hensyn til deres fertilitet. Den ældre søskende havde tvetydige kønsorganer ved fødslen og en 46 karyotype. Langvarig steroidbehandling var blevet initieret, og korrigerende kønskirurgi blev udført ved 9 måneders alder. Af ukendte årsager blev steroider stoppet efter 9 år. Han identificerede sig som mand og gennemgik puberteten med udvikling af mandlige sekundære kønskarakteristika. Der var ingen binyrekriser. Højden var kun 130 cm med mandlige mønster kønsbehåring, cliteromegali, skamlæber majora og en vaginal åbning. Den yngre søskende havde en næsten identisk præsentation. Han var 139 cm høj og havde en mikropenis på 1,5 cm og smeltet labia majora uden vaginal introitus.

undersøgelser: en diagnose af medfødt adrenal hyperplasi (CAH) blev overvejet. Hos de ældre søskende var basal-og tetracosactidstimulerede cortisolniveauer henholdsvis 109 nmol/L og 108 nmol/L. Basal 17-hydroksiprogesteron var 52 nmol/L og steg yderligere til 456 nmol / L efter stimulering, hvilket bekræftede Cah. Baseline testosteron var 17,8 nmol/L. Hos de yngre søskende var basal-og stimulerede cortisolniveauer henholdsvis 50 nmol/L og 55 nmol/L, hvor basal 17-hydroksiprogesteron 670 nmol/L steg til 735 nmol/L og baseline testosteron 15,5 nmol/L. Karyotype var 46,

resultater og behandling: efter diagnosen klassisk Cah blev begge søskende initieret på hydrocortison og fludrocortison med efterfølgende reduktion af 17-hydroksiprogesteronniveauer. Deres testosteronniveauer faldt imidlertid under det mandlige referenceområde. På grund af deres ønske om en mere maskulin krop habitus blev testosteronudskiftning indledt.

konklusion og punkter til diskussion: CAH er den mest almindelige årsag til seksuel tvetydighed hos genetiske kvinder. Tidlig diagnose og behandling er af afgørende betydning for at opnå rettidig diskussion om kønsopgave og til at indføre behandlinger for at normalisere vækst og pubertetsudvikling og til forebyggelse af langsigtede komplikationer. Det er bemærkelsesværdigt, at disse søskende overlevede i voksenalderen uden at lide binyrekriser, men de endelige højder, de opnåede, var dårlige, og deres ønske om fertilitet rejser betydelige udfordringer. I dette land tager vi for givet den tidlige og passende ledelse af classic CAH af en dedikeret pædiatrisk endokrinolog og tværfagligt team. De kliniske scenarier, vi præsenterer, fremhæver, at patienter i andre dele af verden med CAH kan nægtes væsentlig undersøgelse og behandling.