Håndtering af knæforskydning hos et barn med Larsen syndrom
sagsrapport
håndtering af knæforskydning hos et barn med Larsen syndrom
Ali Al KaissiI, II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Frans GrillII
Iludvig Boltsmann Institut for osteologi, HANUSCH Hospital, AUVA traumecenter Meidling, 4.Medicinsk Afdeling, Hanusch Hospital, Vienna, Østrig
IIOrthopedic Hospital of Speising, pædiatrisk afdeling, Vienna, Østrig
i denne rapport beskriver vi en 3-årig pige, der præsenterede de fulde kliniske og radiografiske træk ved Larsen syndrom. Knædeformiteten hos vores patient var Kompatibel med en komplet (grad 3) anterior dislokation af skinnebenet på lårbenet. Reduktionen af knæforskydninger hos Larsen-syndromspatienter skal afsluttes inden behandling af hofterne, fordi 45 kg knæbøjning eller derover er ønskeligt at slappe af hamstrings og for at opretholde reduktionen af hoften.
introduktion
medfødte hyperekstension deformiteter i knæet omfatter et spektrum af læsioner, herunder simpel hyperekstension, subluksation og fuldstændig dislokation. Mindst halvdelen af de babyer, der præsenterer med disse deformiteter, vil have en vis passiv bøjning ved fødslen, der kan styres med støbning og/eller en Pavlik-sele for at opretholde knæbøjning i et par uger. Fast subluksation / dislokation er vanskeligere at behandle og ledsager ofte den faste dislokation af hofterne i nyfødte.1-3
i 1950 beskrev Larsen et al flere medfødte store ledforskydninger, der var forbundet med ansigtsabnormiteter hos seks genetisk uafhængige patienter. De mest slående fund var typiske fladede “skållignende” ansigter, bilaterale forskydninger af flere led og hestevævsdeformiteter i fødderne.4 berørte personer havde cylindriske formede tilspidsende fingre, og en ganespalte og abnormiteter i rygmarvssegmenteringen var lejlighedsvis til stede. Siden denne rapport er adskillige andre tilknyttede kliniske og radiografiske fund blevet bestemt. Autosomal dominerende transmission med klinisk heterogenitet er den mere almindelige arvemåde for dette syndrom.4-6 Latta et al identificerede en sidetacalcaneal tilbehørsben, der kan være specifik for dette syndrom og indikerede, at medfødt knæforskydning er den sværeste deformitet at behandle.5
Spinal underudvikling hos patienter med Larsen syndrom er ikke en usædvanlig abnormitet og kræver hurtige foranstaltninger for at forhindre cervikal rygsøjlekyphosis.7,8
i det nuværende arbejde rapporterer vi det kortsigtede resultat ved hjælp af serielle manipulationer og støbning efterfulgt af en åben kvadriceps tenotomi for knæforskydning hos et barn med Larsen syndrom.
sagsrapport
en hvid nyfødt kvinde af østrigsk afstamning blev leveret af kejsersnit ved 37 ugers drægtighed. Som et resultat af kliniske (fænotypiske), radiografiske og funktionelle undersøgelser blev hun diagnosticeret med Larsen syndrom i en alder af 3 uger i vores afdeling. Barnets familiehistorie var ikke medvirkende til dette syndrom.
Hun udstillede de typiske ansigtstræk forbundet med Larsen syndrom (dvs.en hypoplasi i midten af ansigtet med en deprimeret næsebro), bilaterale albue -, hofte-og knæforskydninger og bilaterale talipes jævndøgn. Hendes hofter og knæ kunne ikke passivt manipuleres til en normal position, og hendes albuer havde fast bøjningskontraktur. Der var typiske hyperekstensionsdeformiteter forbundet med hendes forskudte hofter og køllefødder (Figur 1). En skeletundersøgelse afslørede, at bilaterale albue-og knæforskydninger og en sidetacalcaneal tilbehørsben var til stede. Sidstnævnte finder aids i diagnosen Larsen syndrom (figur 2 A, B, C). Sagittal og koronal MR-billeddannelse af livmoderhalsryggen afslørede ikke associeret cervikal kyphos, skønt der blev noteret milde synkondroser i rygsøjlen (figur 3 A, B).
en af de mest almindelige årsager til denne sygdom er, at det er nødvendigt at foretage en grundig undersøgelse af, om der er behov for yderligere behandling, og om der er behov for yderligere behandling. Kontraktur af iliotibialbåndet og patellar ustabilitet blev fremkaldt.
konservativ behandling umiddelbart efter fødslen blev udført ved hjælp af blide manipulationer med trækkraft og bøjning af knæet efterfulgt af en lang benstøbt fiksering, indtil en knæbøjning på 90 liter blev opnået. En skinne og Pavlik sele blev også anvendt. Kraftig manipulation blev kontraindiceret hos denne patient på grund af risikoen for tryknekrose i huden og adskillelsen af den bruskede epifyse. Vi opnåede lukket reduktion ved at inducere en neuromuskulær blokade af kvadriceps ved hjælp af botulinumtoksin (Botoks) med perkutan kvadriceps forlængelse. Denne procedure blev udført i den tidlige barndom under anvendelse af en perkutan tilgang med tre snit i kvadriceps. Spædbarnet blev derefter mobiliseret i en Spica-rollebesætning i 6 uger. Der var kun et acceptabelt resultat i højre knæ, og derfor blev kirurgisk indgreb planlagt til venstre knæ. Den væsentlige abnormitet, der krævede en operativ korrektion hos vores patient, var den alvorlige forkortelse af kvadriceps. Denne operation blev udført uden en turnering, med patienten i liggende stilling. Snittet strakte sig fra det laterale parapatellære område, proksimalt til krydsningen af midtlinjen og distalt til patellaen og sluttede ved det mediale tibiale rør-rosity. En frigivelse af det iliotibiale bånd blev udført ved at opretholde indsættelsen ved tuberculum Gerdy (figur 4). En anthrotomi blev udført efterfulgt af mobilisering og forlængelse af kvadriceps ved hjælp af en V-y-plasty. Sidstnævnte procedure var utilstrækkelig til at reducere det forskudte knæ. Derved er forkortelse af osteotomi i lårbenet blevet anvendt. På dette stadium viste leddet alvorlig ustabilitet forbundet med omfattende forlængelse af korsbåndene. Derfor blev kapsulorrafi, korsplast og anterior stabilisering ved anvendelse af Insall-metoden anvendt (figur 5). Den postkirurgiske pleje omfattede en gipsstøbning efter operationen i en position på 45″bøjning. Den første ændring af gipset var den anden dag efter operationen, og denne ændring blev efterfulgt af gipsfiksering i 4 uger. Endelig blev splinter, fysioterapi og ortotisk behandling opnået med succes (figur 6).
genetisk testning
mutationens hot spots i FLNB-geneks 2-4 og eksoner 25 Til 33 blev sekventeret. Disse eksoner er blevet beskrevet som at have mutationer i litteraturen og kode for funktionelle domæner. Der var ingen mutationer i disse eksoner hos vores patient, skønt tilstedeværelsen af grove sletninger eller indsættelser ikke blev analyseret med denne analyse.
diskussion
medfødt knæforskydning inkluderer tre forskellige enheder: a) simpel hyperekstension, b) subluksation af tibia i forhold til lårbenet og c) fuldstændig dislokation af tibia og lårben. 2/100.000 levende fødsler (60% ensidige og 40% bilaterale). Fibrose og en forkortelse af kvadriceps er forbundet med en forlængelse af korsbåndene, som altid er til stede i dette syndrom. Hamstring sener forskydes anteriorly og er ofte kombineret med andre ortopædiske problemer, såsom patellar dislokation, hofte dislokation, klumpfod, og ligamentøs hyperlaksity. Der er flere typer knæforskydninger: type 1, hvor leddet passivt kan bøjes til 45 til 90″, er den mest almindelige (50%); type 2, hvor tibia forskydes anteriort på lårbenet, omend med en vis tilbageholdt artikulær kontakt (45″ hyperekstension, passiv bøjning til neutral position mulig), er mindre almindelig (30%); type 3, som er kendetegnet ved en total forskydning af den proksimale tibia uden kontakt mellem ledflader, er den mindst almindelige 20%.1-5, 9
Larsen syndrom er en sjælden arvelig defekt af bindevævsdannelse, der overføres i et autosomalt dominerende og recessivt mønster. Først beskrevet af Larsen i 1950 består dens definerende træk af flere medfødte ledforskydninger, normalt af hofter, knæ og albuer, frontal bossing, en deprimeret næsebro, hypertelorisme, et fladt ansigt, karakteristiske deformiteter i hånden og calcaneus og spinalanomalier, som kan føre til større spinal ustabilitet og rygmarvsskade.7,8
en åben reduktion af en medfødt forskydning af knæet er sandsynligvis den næstvigtigste operative procedure efter stabilisering af cervikal rygsøjlen. De bedste resultater opnås for denne reduktion, når knæene reduceres med to år. Traditionel behandling involverer den omfattende forlængelse af kvadriceps – mekanismen for at opnå bøjning og en anterior arthrotomi for at frigive de intra-og ekstra-artikulære vedhæftninger, der forhindrer kongruent knæbøjning og mobiliserer patellofemoral LED. Imidlertid er det almindelige slutresultat af denne forlængelse en ufuldstændig kvadriceps-mekanisme, der producerer ekstensorsvaghed og dårlig ambulatorisk funktion. Derudover, hvis knæet er ustabilt (især korset), eller hvis der kræves omfattende intraartikulær frigivelse for at opnå reduktionen, reducerer svagheden i kvadriceps yderligere knæets funktion, og en alvorlig valgus eller ærlig subluksation kan resultere, hvilket gør patienten mere afhængig af en bøjle. Især er resultaterne af arthrotomi og primær femoral forkortelse for at opnå reduktion og bøjning af knæet mere opmuntrende. Formålet med femoral forkortelse er at forlænge kvadricepsmekanismen uden en omfattende dissektion og forlængelse af selve muskel-senenheden. Ved afkortning af lårbenet dekomprimeres forlængelseskontrakten, og med en mere begrænset arthrotomi kan de intra – og ekstra-artikulære hindringer for reduktion af knæet frigives eller udskæres uden skade på selve suprapatellar kvadricepsmekanismen. Det patellofemorale led kan justeres ved at udvide arthrotomien proksimalt på knæets laterale side, som frigør patellaen fra dens sideværts forskudte position og justerer den i sin passende interkondylære rille, som hjælpes med femoral forkortelse.2,9-11
cervicale rygsøjledefekter, herunder hvirvelkropshypoplasi, posterior elementdysrafisme og segmenteringsdefekter, kan resultere i svær cervikal kyphose eller midt-cervikal ustabilitet med efterfølgende alvorlig atrofi i rygmarven, hvilket er i overensstemmelse med traumatisk skade på nogle cervikale niveauer.7,8,13
Bonaventure et al.udførte en koblingsanalyse i tre recessive stamtavler fra La Reunion Island i Det Indiske Ocean, som blev adskilt for et Larsen-lignende syndrom.16 disse forfattere observerede ikke en forbindelse til COL1A1, COL1A2, COL3A1 eller COL5A2.
Vujic et al kortlagt genet til 3p21.1-14.1 i en stor dominerende stamtavle. Denne placering var tæt på COL7A1 locus, men dette gen blev udelukket ved binding.17
genet, som nu er blevet lokaliseret, er filamin B.18 det samme gen muteres i atelosteogenese type I og III og i spondylocarpotarsal syndromer. Mutationer klynger sig i cirka 5 af de 46 eksoner.
i kohorten på 20 patienter rapporteret af Bicknell et al.udviste 6 patienter en 5071g til en mutation.19,20
konklusioner
litteraturen antyder, at patienter med ikke-syndromiske knæforskydninger reagerer godt på konservativ styring af disse dislokationer med seriel støbning og eller trækkraft og kan have en bedre prognose end patienter med flere dislokationer. Seriel støbning af det forskudte knæ i Larsen syndrom kan placere den proksimale tibiale epifyse og metafyse i fare for plastisk deformation. Svære syndromiske tilfælde, såsom dem, der er forbundet med Larsen syndrom, kræver ofte åben reduktion og eller arthrotomi og primær femoral forkortelse for at få reduktion og bøjning af knæet. Endelig vil vi gerne understrege, at patienter med Larsen syndrom kan udgøre en reel udfordring for rekonstruktion.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard. Irreducible medfødt dislokation af knæet. J Knogle Fælles Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte a, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Viroub S, Matasovic T, et al. Medfødt forskydning af knæet. Tidsskrift for pædiatrisk ortopæd. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Ivaya T. medfødt forskydning af knæet reduceret spontant eller med minimal behandling. Tidsskrift for pædiatrisk ortopæd. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, BOST FC. Flere medfødte dislokationer forbundet med karakteristisk ansigtsabnormalitet. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016 / S0022-3476(50)80268-8.
5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DV. Larsens syndrom: en skeletdysplasi med flere ledforskydninger og usædvanlige ansigter. J Pediatr. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.
6. Al Kaissi A, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Ansigtstræk og skeletabnormiteter i Larsen syndrom-en undersøgelse af tre generationer af en tunesisk familie. Dansk Med. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Signifikant traumatisk atrofi af rygmarven i forbindelse med svær cervikal vertebral kropshypoplasi hos en dreng med Larsensyndrom: en sagsrapport og gennemgang af litteraturen. Sager J. 2009;17; 2:6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Ortega K, Ray S,GD. Spinal deformiteter i Larsens syndrom. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Et paradigme for aldersrelateret behandling af knæforskydninger i Larsens syndrom. Tidsskrift for pædiatrisk ortopæd. 2000; 20:396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim med. Medfødt forskydning af knæet. J Pediatr Orthop. 1987; 7:194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. medfødte deformiteter i knæet. I Scott VN (ed). Insall og Scott operation af knæet. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Medfødt dislokation af knæet og patella. Instr Kursus Lect. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Hg. Spinal ustabilitet i Larsens syndrom: rapport om tre tilfælde. J Knogle Fælles Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Mis GS, Engler GL. Atlanto-aksial subluksation i Larsens syndrom. Rygsøjle.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, limousine F. Larsens syndrom: gennemgang af litteraturen og analyse af otteogtredive tilfælde. J Pediatr Orthop. 1994; 14:63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L. Koblingsundersøgelser af fire fibrillære kollagengener i tre stamtavler med Larsen-lignende syndrom. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Lokalisering af et gen for autosomalt dominerende Larsen syndrom til kromosomregion 3p21.1-14. 1 i nærheden af, men adskilt fra COL7A1 locus. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. Mutationer i genet, der koder for filamin B, forstyrrer vertebral segmentering, leddannelse og skeletogenese. Nature Genet. 2004; 36:405-10, doi: 10.1038/ng1319.
19. D, sild Ja, Svaney SS, McClendon TB, Gao, brun RH, et al. Mutationer, der er ansvarlige for Larsen syndrom klynge i FLNB-proteinet. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, et al. En molekylær og klinisk undersøgelse af Larsens syndrom forårsaget af mutationer i FLNB. J Med Genet. 2007; 44:89-98, doi: 10.1136/ jmg.2006.043687.
