Hvad er medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) er en sjælden sygdom, hvor de blodproducerende celler i knoglemarven ikke virker som de skal (dette er blevet kaldt ‘knoglemarvssvigt’). I CAMT producerer knoglemarven oprindeligt ikke længere blodplader. Blodplader er vigtige for blodpropper og forhindrer blødning. Blodplader er lavet af en knoglemarvscelle kaldet en megakaryocyt. I CAMT er der alvorligt reduceret antal af disse celler. Over tid kan knoglemarven også stoppe med at fremstille andre blodlegemer, såsom røde blodlegemer og hvide blodlegemer.
Hvad er symptomerne på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
symptomer på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni inkluderer blå mærker og blødning, som kan være livstruende. Denne sygdom diagnosticeres normalt hos spædbørn, der ofte har hududslæt kaldet ‘petechiae’, som repræsenterer små blødninger under huden, men der kan også være andre blødningssteder. Denne sygdom kan arves og findes hos andre familiemedlemmer.
hvordan diagnosticeres medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
et lavt antal blodplader (trombocytopeni) diagnosticeres ved hjælp af en simpel blodprøve. En knoglemarvsevaluering vil også blive udført for at se på megakaryocytterne (eller blodpladeproducerende celler) såvel som at evaluere de andre bloddannende celler. Genetiske tests kan bekræfte denne sjældne tilstand, da forskning har vist, at patienter med CAMT har en mutation i et gen kaldet c-MPL-genet.
Hvordan behandles medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
behandling af CAMT involverer behandling og forebyggelse af blødning med blodpladetransfusion. I de fleste tilfælde kræves knoglemarv eller stamcelletransplantation til helbredelse.
om behandling af medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) hos børn
børns kræft-og blodforstyrrelser program opnår resultater, der rangerer blandt de bedste nationale programmer og tager sig af mere end to tredjedele af Minnesota børn og unge med blodsygdomme. I programmet får familier, der håndterer knoglemarvssvigtforstyrrelser, pleje i spidsen og koordineret af en bestyrelsescertificeret hæmatolog/onkolog.
Kontakt os
hvis du er et familiemedlem på udkig efter en børns hæmatolog eller onkolog eller ønsker at planlægge en aftale, skal du ringe til poliklinikken på Children ‘ s – Minneapolis på 612-813-5940.
hvis du er en sundhedsperson på udkig efter konsultation eller henvisningsoplysninger, bedes du ringe til børns Lægeadgang på 1-866-755-2121 (gratis).
