Hvem er Human Genetik arbejdsområder

arvelige og medfødte lidelser

som et resultat af reduktionen af dødelighed og sygelighed forårsaget af smitsomme sygdomme og underernæring er visse tilstande som arvelige og medfødte lidelser blevet anerkendt som værende store sundhedsbyrder. Fødselsforekomsten hos spædbørn med disse lidelser, inklusive dem, der er trivielle eller relativt let korrigerede, anslås generelt at være omkring 25-60/1000. Generelt er byrden af genetiske lidelser tungest i udviklingslandene, fordi de mangler et socialt støttesystem. Under hensyntagen til dette er en række internationale aktiviteter om bekæmpelse af arvelige sygdomme og medfødte lidelser blevet indledt og støttet af hvem.

ved hjælp af de første erfaringer med thalassaemia contril er problemet med cystisk fibrose, hæmofili, hæmokromatose også blevet overvejet af HGN. I første omgang er de de mest udbredte arvelige sygdomme. For det andet er de gener, der er ansvarlige for lidelserne, nu afsløret. For det tredje er der tilgange til integreret pleje, herunder test for bærere, presymptomatisk og tidlig diagnose, terapirehabilitering og forebyggelse ved hjælp af familieplanlægning.

vores erfaring har vist, at grundlaget for behandling og forebyggelse af genetiske og medfødte lidelser vedrører tilgængeligheden af grundlæggende demografiske og epidemiologiske data til identifikation af prioriteter; faciliteter til genetisk diagnose; pleje af handicappede og børn med kronisk sygdom; forebyggende tilgange og prænatal diagnose; professionel uddannelse designet til at sikre, at genetiske tilgange er indarbejdet i de fleste grene af medicin; og revision, baseret på registre over medfødte misdannelser, og af patienter med undgåelige tilstande.

• skøn over hyppigheden af hæmoglobinforstyrrelser i hvert land
  pdf, 2.77 Mb
• liste over HGN-projekter i samarbejde med NGO ‘ er og andre internationale organisationer
  pdf, 6KB