Kegledystrofi
fundusundersøgelsen via oftalmoskopi er i det væsentlige normal tidligt i kegledystrofi, og bestemte makulære ændringer forekommer normalt godt efter synstab. Fluoresceinangiografi (FA) er et nyttigt supplement til oparbejdning af en person, der mistænkes for at have kegledystrofi, da det kan opdage tidlige ændringer i nethinden, der er for subtile til at blive set af oftalmoskop. For eksempel kan FA afsløre områder med hyperfluorescens, hvilket indikerer, at RPE har mistet noget af sin integritet, hvilket gør det muligt for den underliggende fluorescens fra choroid at være mere synlig. Disse tidlige ændringer opdages normalt ikke under den oftalmoskopiske undersøgelse.
den mest almindelige type makulær læsion, der ses under ophthalmoskopisk undersøgelse, har et tyreøjeudseende og består af en doughnutlignende område med atrofisk pigmentepitel, der omgiver et centralt mørkere område. I en anden, mindre hyppig form for kegledystrofi er der temmelig diffus atrofi af den bageste pol med plettet pigmentklumpning i det makulære område. Sjældent ses atrofi af choriocapillaris og større choroidale kar hos patienter på et tidligt tidspunkt. Inkluderingen af fluoresceinangiografi i oparbejdningen af disse patienter er vigtig, da det kan hjælpe med at opdage mange af disse karakteristiske oftalmoskopiske træk. Ud over de retinale fund er den optiske disks tidsmæssige bleghed almindeligt observed.As forventet, synsfelttest i kegledystrofi afslører normalt et centralt scotoma. I tilfælde med det typiske tyreøjeudseende er der ofte relativ central sparing.
på grund af det brede spektrum af fundusændringer og vanskeligheden ved at stille diagnosen i de tidlige stadier, forbliver elektroretinografi (erg) den bedste test til diagnosticering. Unormal keglefunktion på ERG er indikeret ved en reduceret single-flash og flimmer respons, når testen udføres i et godt oplyst rum (fotopisk erg). Den relative sparing af stangfunktion i kegledystrofi fremgår af en normal scotopisk erg, dvs.når testen udføres i mørke. I mere alvorlige eller længere stående tilfælde, dystrofi involverer en større andel stænger med resulterende subnormale scotopiske poster. Da kegledystrofi er arvelig og kan være asymptomatisk tidligt i sygdomsprocessen, erg et uvurderligt værktøj i den tidlige diagnose af patienter med positive familiehistorier.Kegledystrofi forekommer generelt sporadisk. Arvelige former er normalt autosomale dominerende, og der forekommer også tilfælde af autosomal recessiv og K-forbundet arv.
i differentialdiagnosen skal andre makulære dystrofier såvel som de arvelige optiske atrofier overvejes. Fluorescerende angiografi, ERG og farvesyn test er vigtige værktøjer til at lette diagnosen i tidlige stadier.
