kromosom 20p Deletion

GARD : 20 kromosom 20p deletion er en kromosomabnormalitet, der opstår, når der mangler (slettet) kopi af genetisk materiale på den korte arm (p) af kromosom 20. Sværhedsgraden og tegn og symptomer afhænger af størrelsen og placeringen af sletningen, og hvilke gener der er involveret. Ekstremt små sletninger (mikrodeletioner), der involverer den distale ende af kromosom 20p, er relativt almindelige og overføres i nogle tilfælde fra forælder til barn uden at forårsage sundhedsmæssige problemer (kaldet en familiær variant). I andre tilfælde forårsager en 20p-sletning tegn og symptomer såsom udviklingsforsinkelse, vækstforsinkelse, indlæringsvanskeligheder, karakteristiske ansigtsegenskaber, fødselsdefekter og/eller forskellige medicinske problemer. Nogle 20P-sletninger arves ikke og forekommer tilfældigt under dannelsen af æg-eller sædceller eller meget tidligt i fosterudviklingen. Andre 20P-sletninger er til stede, fordi en forælder har en omlægning af genetisk materiale på hans/hendes kromosomer. Denne omlægning er normalt en afbalanceret translokation, som typisk ikke forårsager sundhedsmæssige problemer. Lejlighedsvis har en forælder den samme sletning som hans/hendes barn. Kromosomtest af begge forældre kan give oplysninger om, hvorvidt sletningen blev arvet. Hvis en forælder har den samme sletning som barnet og ikke har tegn eller symptomer, antager en genetiklæge normalt, at 20P-sletningen ikke er årsagen til barnets tegn og symptomer. Behandling for kromosom 20P-sletning er baseret på tegn og symptomer hos hver person. Denne side er beregnet til at give generel information om 20P-sletninger. Du kan kontakte GARD, hvis du har spørgsmål om en specifik sletning på kromosom 20p. for at lære mere om kromosomabnormiteter, kan du besøge vores GARD hjemmeside om Ofte Stillede Spørgsmål om kromosomforstyrrelser.
MalaCards-baseret resume :kromosom 20p-Deletion, også kendt som kromosom 20, deletion 20p, er relateret til delvis monosomi af den korte arm af kromosom 20 og alagille syndrom 1.