Langvarig opfølgning af børn med medfødt chylotoraks

til redaktørerne:

medfødt chylotoraks, defineret som ophobning af lymfevæske i pleurhulen, er en sjælden neonatal lidelse. Ikke desto mindre er medfødt chylothoraks den mest almindelige årsag til pleural effusion hos fostre og nyfødte . På grund af sjældenheden ved denne lidelse rapporteres kun få sagsserier i litteraturen, og de nuværende behandlingsanbefalinger er kun baseret på individuelle sagsrapporter eller sagsserier . Diagnosen chylotoraks overvejes, når triglyceridniveauerne i pleuravæsken er >1,1 mmol·L−1, og det samlede celletal er >1.000 celler pr.mL med >80% lymfocytter. Uden oral fedtindtagelse er chylomicroner, som ofte er en indikation for diagnosen chylotoraks, fraværende i pleurvæsken, og sondringen mellem chyløs og ikke-chyløs effusion kan være vanskelig . Langvarig opfølgning af børn med medfødt chylotoraks blev imidlertid kun dokumenteret i fire undersøgelser, og ingen inkluderede lungefunktionstest. Vi beskriver det kliniske forløb og det langsigtede resultat af spædbørn med medfødt chylotoraks inklusive neuroudviklingsopfølgning og lungefunktionstest.

i denne undersøgelse blev dataene fra alle børn, der blev dokumenteret i den lokale database for afdelingen for neonatologi (pædiatrisk afdeling, Medicinsk Universitet, Østrig) med diagnosen medfødt chylotoraks mellem 1.januar 1995 og 31. December 2009, analyseret med tilbagevirkende kraft. Medfødt chylothoraks blev diagnosticeret ved thoracentese og biokemisk analyse af aspireret væske (lymfocytter >80% af det samlede celletal eller tilstedeværelsen af chylomicroner hos nyfødte med tidligere enteral ernæring). Nyfødte, der led af postoperativ eller iatrogen chylotoraks, blev udelukket fra analysen. Kliniske, radiologiske og laboratoriemæssige data blev analyseret, herunder køn, gestationsalder, Apgar-score, lokalisering af pleural effusion, associerede misdannelser, kromosomafvigelser, varighed af effusion, varighed af mekanisk ventilation, forekomst af nosokomiale infektioner, prænatal og postnatal behandling og varighed af indlæggelse.

fra April til August 2010 blev der foretaget en prospektiv opfølgningsundersøgelse, herunder en undersøgelse af et struktureret spørgeskema (barnets udvikling inklusive data fra vores Poliklinik om neuroudviklingsopfølgning, medicinske problemer, indlæggelser, medicin og luftvejsproblemer), en efterfølgende fysisk undersøgelse og lungefunktionstest. Lungefunktionstest omfattede spirometri og kropsplethysmografi (MasterLab, Jaeger, Tyskland) og blev udført i henhold til European Respiratory Society (ers) og American Thoracic Society (ATS) standarder . Undersøgelsen blev godkendt af det lokale etiske udvalg (Nr. 21-182 eks 09/10).

otte børn med diagnosen medfødt chylotoraks blev dokumenteret i databasen, og to måtte udelukkes (en med en iatrogen årsag til chylotoraks og en anden uden biokemisk analyse af pleurvæsken) således blev seks børn anset for at have medfødt chylotoraks, hvilket resulterede i en forekomst på 4,6:100.000 fødsler i vores region. De neonatale data er opsummeret i tabel 1. Tre tilfælde gennemgik behandling med octreotid i henholdsvis 27, 29 og 31 dage, og en krævede kirurgisk indgreb på dag 54. Associerede anomalier omfattede medfødt hjertesygdom (atrieseptumdefekt, lungearteriestenose) i forbindelse med Noonan syndrom og interstitiel lungesygdom (pulmonal eosinofil vaskulitis). Alle spædbørn led af hypoalbuminæmi, elektrolytubalance, koagulationsdysfunktion, lymfopeni, anæmi og immundefekt på grund af kronisk tab af immunglobuliner.

langvarig opfølgning i en gennemsnitlig (interval) alder på 7 (3,5-12) år afslørede ingen gentagelse af chylotoraks. Alle børn undtagen det tilfælde, der blev diagnosticeret med Noonan syndrom, opnåede en normal højde og vægt i henhold til deres alder (tabel 2). Fire børn blev indlagt igen, hovedsageligt på grund af infektionssygdomme, og tre havde tilbagevendende luftvejsinfektioner (tabel 2). Et barn diagnosticeret med astma krævede regelmæssig medicinering med fluticasonpropionat. Et barn udviklede højt fungerende autisme med neuroudviklingsforsinkelse og muskuløs hypotoni, et andet barn i alderen 7 år havde en forsinkelse i taleudvikling, fordi begge forældre var døve, dermed, fem ud af seks børn blev klassificeret som at have udviklet sig normalt.

lungefunktionstest hos fem børn afslørede lidt unormale resultater i tre af dem (grænsebegrænsende lungesygdom og en mild stigning i luftvejsresistens i tilfælde af en med interstitiel lungesygdom; mild krumlinearitet af den maksimale strømningsvolumenkurve i det ellers sunde tilfælde to; luftvejsobstruktion med en signifikant bronchodilatorrespons i tilfælde fem). Spirometri i tilfælde fem var normal, men spirometri var ikke mulig i tilfælde seks. Nærmere oplysninger findes i tabel 2.

vi rapporterer for første gang resultater af lungefunktionstest, der kun afslører lidt unormale fund, der delvist kan forklares ved komorbiditeter (tabel 2). På grund af det komplicerede neonatale sygdomsforløb, herunder det langsigtede behov for ventilationsstøtte og supplerende ilt, kan lungeskader mistænkes. Men i alle tilfælde viser resultaterne af lungefunktionstest generelt normale fund. Dette er et vigtigt spørgsmål for rådgivning af forældre på neonatalafdelingen i de første uger af livet, når medfødt chylotoraks er forbundet med mange komplikationer. Interkurrente øvre og nedre luftvejsinfektioner og to tilfælde af lungebetændelse syntes ikke at have påvirket resultaterne af lungefunktionstest. Vores resultater er noget begrænset af det lille antal tilfælde, der er forbundet med sjældenheden af medfødt chylotoraks. Neuroudviklingsresultatet synes primært at afhænge af tilknyttede anomalier og/eller prematuritet og var i fem af de seks tilfælde normale og aldersmæssige. Et al. hvem fulgte syv ud af 11 tilfælde i en median (interval) alder på 30 (14-96) måneder, diagnosticerede fem af dem som at have udviklet sig normalt. De resterende to børn omfattede et barn, der lider af medfødt pulmonal lymfangiektase, der krævede ventilationsstøtte via trakeostomi og havde alvorlig motorisk og kognitiv svækkelse inklusive døvhed og mistanke om kortikal blindhed og et andet barn diagnosticeret med Klinefelter syndrom, der deltog i en lille specialundervisningsklasse på en almindelig skole. Således bekræfter resultaterne, at neuroudviklingsresultatet hovedsageligt er afhængigt af tilknyttede anomalier eller en historie med ekstrem prematuritet.

fra en serie på 32 børn blev næsten halvdelen af dem diagnosticeret med astma ved en median opfølgning på 7 år inklusive fire for tidligt fødte spædbørn (32-34 uger) med tilbagevendende luftvejsinfektioner . I midtvejsopfølgningen observerede forfatterne ikke nogen gentagelse af medfødt chylotoraks. I en undersøgelse foretaget af Mussat et al. tre ud af 11 børn havde abnormiteter i røntgenbillede af brystet ved langvarig opfølgning. I henhold til vores lungefunktionstestresultater synes radiografpatologier ikke at forudsige funktionelle rester af medfødt chylotoraks. Andre undersøgelser rapporterede også om fuld bedring bortset fra de tilfælde med tilknyttede anomalier .

afslutningsvis resulterede det dominerende komplicerede neonatale forløb af sygdommen i et samlet aldersmæssigt passende neuroudviklingsresultat i vores sagsserie uden større lungesvigt demonstreret ved lungefunktionstest.

• ©ERS 2012