Medfødt hypothyroidisme
Hvad er medfødt hypothyroidisme?
nyfødte babyer, der ikke er i stand til at fremstille nok skjoldbruskkirtelhormon, har medfødt hypothyreoidisme, også kendt som neonatal hypothyreoidisme, hvilket betyder, at de er født med en underaktiv eller fraværende skjoldbruskkirtel. Hvis tilstanden ikke findes og behandles, kan det resultere i irreversible neurologiske problemer og dårlig vækst. Den gode nyhed er, at tidlig diagnose og korrekt behandling kan forhindre disse problemer. I de fleste tilfælde er tilstanden permanent, og dit barn har brug for livslang behandling. Omkring 1 ud af hver 2.000 til 4.000 babyer er født med medfødt hypothyroidisme. Det er dobbelt så almindeligt hos piger som hos drenge.
Hvad forårsager medfødt hypothyroidisme?
de mest almindelige årsager er:
- en underudviklet skjoldbruskkirtel
- en skjoldbruskkirtel, der ikke er placeret, hvor den skal være (i nakken under stemmeboksen eller strubehovedet)
- en manglende skjoldbruskkirtel
disse abnormiteter arves ikke fra forældrene.
andre mulige årsager inkluderer:
- defekt produktion af skjoldbruskkirtelhormon (en arvelig tilstand)
- problemer med hypofysen (placeret i bunden af hjernen), som fortæller skjoldbruskkirtlen at fremstille skjoldbruskkirtelhormon
- mindre almindeligt kan en mors skjoldbruskkirtelsygdom eller medicin taget under graviditet forårsage medfødt hypothyreoidisme.
hvad er tegn og symptomer på medfødt hypothyroidisme?
mange babyer med medfødt hypothyroidisme forekommer normale ved fødslen eller i flere måneder efter fødslen. Men andre kan have disse tegn og symptomer:
- gulsot (gulfarvning af hud og øjne)
- forstoppelse
- dårlig muskeltonus
- træghed
- et hesskrig
- fodringsproblemer
- en tyk, stor tunge
- et oppustet ansigt
- en hævet mave, undertiden med “udpouching” af navlen
- store bløde pletter i kraniet
skjoldbruskkirtelhormonmangel kan også forekomme hos ældre babyer eller små børn, selvom testresultaterne ved fødslen var normale. Hvis dit barn viser tegn og symptomer på hypothyroidisme, skal du straks kontakte din læge.
hvordan er medfødt hypothyroidisme diagnosticeret?
de fleste nyfødte i USA testes et par dage efter fødslen for medfødt hypothyroidisme som en del af standard screeningstest. Disse tests registrerer næsten alle tilfælde af medfødt hypothyroidisme. Læger kontrollerer blodniveauer af:
- Thyroksin (T4), et af skjoldbruskkirtelhormonerne
- skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH), et hormon produceret af hypofysen, der fortæller skjoldbruskkirtlen at fremstille skjoldbruskkirtelhormon
lave niveauer af T4 og høje niveauer af TSH antyder en diagnose af medfødt hypothyreoidisme. Læger kan også foretage en skjoldbruskkirtelscanning eller en ultralydundersøgelse for at se på størrelsen og placeringen af skjoldbruskkirtlen eller for at finde ud af, om den helt mangler.
Hvordan behandles medfødt hypothyroidisme?
hver dag giver du en erstatningsform for skjoldbruskkirtelhormon til din baby for at erstatte det manglende skjoldbruskkirtelhormon. Du ” ll knuse hormon pille og bland det med en lille mængde vand, modermælk, eller formel. Bland det ikke med sojaproteinbaserede formler, fordi de forstyrrer absorptionen af skjoldbruskkirtelhormon. Derefter giver du det til din baby gennem munden ved hjælp af en medicindråber, sprøjte eller åben brystvorte. Behandlingen begynder så hurtigt som muligt efter fødslen. I de fleste tilfælde skal dit barn tage dagligt skjoldbruskkirtelhormon gennem hele livet.
Tal med din læge om, hvor ofte du skal have opfølgninger. Lægen vil anbefale blodprøver for at kontrollere dit barns hormonniveau regelmæssigt, inklusive en måned efter en dosisændring, for at sikre, at dit barn får den rigtige mængde hormon. Lægen vil også kontrollere dit barns vækst og hjerneudvikling.
spørgsmål til din læge
- Hvordan giver jeg skjoldbruskkirtlen medicin til mit barn? Hvornår?
- hvor ofte har mit barn brug for kontrol?
- hvilke fødevarer og mineraler kan påvirke, hvordan mit barns krop bruger skjoldbruskkirtelhormon? Hvad skal jeg gøre ved dem?
- skal mit barn se en pædiatrisk endokrinolog?
