Medfødte anomalier af den mandlige urinrør

Posterior urethralventiler

Posterior urethralventiler (PUV), først beskrevet i 1717 af Morgagni, forekommer hos en af hver 5.000–8.000 mandlige spædbørn . PUV kan føre til bilateral nyreobstruktion, blære dysfunktion, blære-ureterrefluks, hydronephrosis og nyreskade. I 1919 foreslog Young et klassificeringssystem bestående af tre typer ventiler. Type i-ventiler (de mest almindelige) stammer fra verumontanum og strækker sig distalt for at fastgøre til urinrørets laterale vægge som to foldere (type Ia) eller som en unicuspid-folder (type IB). Type II ventiler strækker sig proksimalt fra verumontanum til blærehalsen, og type III ventiler repræsenterer en membran fastgjort til omkredsen af urinrøret med et centralt hul, distalt (type IIIa) eller proksimalt (type IIIb) til verumontanum . Eksistensen af Youngs type II ventiler diskuteres . Type III ventiler anses af mange for at være den samme enhed som Cobbs krave og diskuteres i afsnittet om medfødte urinrørstrengninger .

ventilerne er sammensat af bindevæv ispedd glat muskel, svarende til vævet, der omslutter ejakulatoriske kanaler, og er foret med stratificeret pladeepitel snarere end overgangsepitelet, der linjer den bageste urinrør .

den embryologiske defekt, der fører til udvikling af PUV, er ikke kendt. Mange forfattere mener, at anomali er forårsaget af unormal integration af Ulvekanalerne i urinrøret, mens andre betragter det som et resultat af persistens af den cloacale membran .

Obduktionsundersøgelser har vist, at ventilerne repræsenterer en enkelt skråt orienteret membran snarere end en bicuspid struktur som oprindeligt antaget . Udtrykket medfødt obstruktiv posterior urethral membran (COPUM) er derfor blevet introduceret .

mange tilfælde af PUV opdages ved prænatal sonografi. Normal føtal renal parenchyma og fostervolumen forudsiger ikke nødvendigvis god postnatal nyrefunktion . Intrauterin intervention, samtidig med at hydronephrosis forbedres, forhindrer ikke udviklingen af renal dysplasi . Nyfødte kan have pulmonal hypoplasi sekundært til oligohydramnios eller en abdominal masse forårsaget af hydronephrose eller blæreudvidelse. Hos ældre patienter inkluderer kliniske tegn manglende trivsel, dårlig urinstrøm, sepsis, dårlig nyrefunktion eller salttabende nefropati . Behandlingen sker ved fulguration af ventilen, skønt hos spædbørn kan vesicostomi eller pyeloureterostomi udføres før ventilablation. Posterior urethral dilatation vedvarer efter fulguration hos 20% af patienterne. På trods af terapi har 40% af patienterne dårlig nyrevækst, og yderligere 40% udvikler nyresygdom i slutstadiet . Et normalt eller næsten normalt serumkreatininniveau eller GFR ved 1 års levetid efter dekompression af urinvejen er nyttige positive prognostiske indikatorer . I modsætning hertil er udviklingen af proteinuri forbundet med en dårlig prognose .

ultralyd er normalt den indledende billeddannelsesmodalitet, der bruges til at evaluere patienter med mistanke om PUV ‘ er. USA afslører en tyk blærevæg og bilateral, men asymmetrisk hydronephrose. Transperineal sonografi kan demonstrere dilatation af den bageste urinrør (“Nøglehullet” – tegnet) (Fig. 7) . Et perirenalt urinom fra forniceal brud eller urin ascites kan også ses. PUV er den mest almindelige årsag til urin ascites hos nyfødte . Ekkogene nyrer kan også ses og er forbundet med en dårlig prognose .

typiske fund af PUV på voiding cystourethrography (VCUG) inkluderer en trabekuleret blære med divertikula, dilatation af den prostatiske urinrør og en uoverensstemmelse mellem kaliber af den prostatiske urinrør og bulbar-og penile dele af urinrøret (Fig. 8). Under ugyldighed er kontraststrømmen mellem den prostatiske urinrør og den pæreagtige del af urinrøret mere dorsal i position end normalt. Blære-ureterrefluks er til stede i 50% af tilfældene og er oftere ensidig end bilateral. Tilbagesvaling i prostata kan også ses.

Prune-belly syndrome

Prune-belly syndrome (PBS) blev først beskrevet i 1950 af Eagle og Barret som en triade af mangelfulde mavemuskler, urinvejsanomalier og kryptorchidisme. Associerede abnormiteter inkluderer hjerte -, lemmer-og tarmabnormiteter (30% af patienterne har malrotation). Selvom PBS primært ses hos mænd, det er blevet beskrevet hos kvinder; kvindelige patienter har genitale abnormiteter, herunder bicornuate livmoder og vaginal atresi .

urinvejsabnormaliteter, som kan evalueres ved hjælp af sonografi og VCUG, inkluderer både øvre tarmsygdom og nedre tarmsygdom. Hydroureter, mere udtalt end den sameksisterende hydronephrose, er forårsaget af dårlig ureteral peristaltik og dårlig blæretømning snarere end ægte obstruktion. Varierende grader af renal dysplasi med eller uden cystisk ændring kan være til stede. Karakteristiske fund på VCUG inkluderer en stor, glatvægget blære uden trabeculations og markeret bilateral blære-ureterrefluks i snoede og sideværts placerede urinledere. En urachal divertikulum kan være til stede, hvilket resulterer i anterior og midterlinie tethering af blærekuppelen (Fig. 9). Forkalkning er sjældent identificeret i blæren og urachal diverticulum og er sekundær til urin stasis .

den prostatiske urinrør udvides sekundært til eller i forbindelse med prostatisk aplasi eller hypoplasi. (Patologisk er verumontanum lille, og de ejakulatoriske kanaler er normale.) I modsætning til PUV ‘ er er den prostatiske urinrør hos patienter med PBS høj i position, og dens bageste væg er langstrakt i forhold til dens forreste væg. En normal utricle kan være til stede. Penis urinrøret kan være normal, eller yderligere urinrørsanomalier såsom megalourethra, urethral atresi eller sameksisterende posterior urinrørsventiler kan være til stede. Patienter med urethral obstruktion overlever ikke .

medfødt urethral stricture

selvom de fleste urethrale strikturer hos mænd er posttraumatiske, er der sjældne rapporter om medfødte urethrale strikturer af den pæreagtige urinrør hos nyfødte og ældre børn . Disse kan være sekundære til en svigt i kanalisering af den cloacale membran under fosterudvikling og er også blevet omtalt som Cobbs krave, Moormanns ring og Youngs type III-ventil . Patienter til stede med urinvejsinfektion. Ældre børn kan have diurnal enuresis. Diagnose er ved vcug eller retrograd urethrografi. VCUG vil demonstrere fokal indsnævring af den pæreagtige urinrør, mens retrograd urethrografi vil bekræfte en normal penisurrør. Stedet for urethral indsnævring i medfødt urethral stricture er distalt til den ydre urethrale sfinkter, som adskiller denne enhed fra PUV (Fig. 10). Blære-ureterrefluks kan ses hos op til 53% af patienterne . Behandlingen sker ved transurethral snit. Andre årsager til urethralstricture, herunder traumer, skal udelukkes.

medfødte urinrørspolypper

medfødte urinrørspolypper er godartede og stammer fra den prostatiske urinrør nær verumontanum. De er sammensat af vaskulært bindevæv, selvom kirtler og nervevæv er blevet beskrevet. Fordi de har en stilk, er disse polypper mobile og kan bevæge sig proksimalt ind i blæren eller distalt ind i den pæreagtige urinrør. De kan være en årsag til urethral obstruktion eller blødning. VCUG er diagnostisk og demonstrerer en mobil påfyldningsdefekt i blærehalsen eller under verumontanum (Fig. 11). Endoskopisk resektion er den valgte behandling .

Mullerian kanalrester: forstørret prostatisk utricle og Mullerian kanalcyst

den normale prostatiske utricle (Latin for “pose af prostata”) er et minut, blind åbning placeret ved verumontanum . Det er en kirtelgruppe foret med epitelceller med differentiering svarende til dem, der forer de vigtigste prostatakanaler og acini . Det har ingen funktion og er den mandlige homolog af den kvindelige livmoder og vagina (Fig. 12).

cystiske strukturer i midterlinjen, der opstår ved det dorsale aspekt af den prostatiske urinrør, repræsenterer to forskellige kategorier af Mullerian kanalrester. De beskrives som forstørrede prostatiske utrikler, når de kommunikerer med urinrøret og som Mullerian kanalcyster, når de ikke gør det. Disse udtryk er blevet brugt om hverandre, bidrager til forvirring i nomenklaturen.

en forstørret prostatisk utricle er en medfødt abnormitet. Selvom dets embryogenese ikke er sikker, inkluderer teorier dets afledning fra Mullerian kanal eller urogenital sinus eller sekundær til en fejl i produktionen eller følsomheden over for Mullerian regressionsfaktor . I modsætning til normale prostatiske utrikler er forstørrede prostatiske utrikler foret med pladeepitel. Patienter, der er til stede med urinvejsinfektion, epididymitis og postvoid Dribling . Diagnosen stilles af VCUG. Under tømning ses fyldning af en struktur, der stammer fra det dorsale aspekt af den prostatiske urinrør (Fig. 13). Retrograd urethrografi er også diagnostisk. I nogle tilfælde viser urethroskopi fravær af verumontanum .

forstørrede prostatiske utrikler klassificeres efter et klassificeringssystem. I klasse 0 er åbningen placeret i den prostatiske urinrør, men utricle strækker sig ikke over verumontanum. I klasse I er utricle større, men strækker sig ikke til blærehalsen. I klasse II strækker den sig over blærehalsen, og i klasse III åbner åbningen af utricle ind i den pæreagtige urinrør snarere end den prostatiske urinrør . Forstørrede prostatiske utrikler ses ofte hos patienter med interseks, hypospadier (11-14%) og kryptorchidisme. Der er et direkte forhold mellem graden af hypospadier og utricular størrelse .

i modsætning til forstørret prostatisk utricle er Mullerian kanalcyster erhvervet abnormiteter. De præsenterer senere i livet, er ikke forbundet med unormale kønsorganer og kommunikerer ikke med urinrøret. Histologisk er de foret med søjleformet eller kuboidalt epitel, der er identisk med det for en normal prostatisk utrikel. Kato et al. har foreslået, at Mullerian kanalcyster udvikler sig på et senere tidspunkt end forstørrede prostatiske utrikler, sekundært til indsnævring eller hindring af kommunikationen mellem den normale utrikel og urinrøret. Patienter er til stede med en tilfældig rektal masse, forstoppelse, urinretention, hæmaturi eller obstruktiv asospermi . På os identificeres CT eller MR en cystisk masse dorsal til den prostatiske urinrør (Fig. 14). Dette kan indeholde snavs. VCUG er ikke nyttigt, da disse cyster ikke kommunikerer med urinrøret. Kirurgisk udskæring er helbredende. Bemærk, at der er en 3% forekomst af malignitet i Mullerian kanalcyster, der oftest forekommer i det fjerde årti .

Kopperens syringocele

Kopperkirtler er små parrede kirtler placeret dorsal til og på hver side af den membranøse urinrør. De udskiller et slimstof under ejakulation, der fungerer som et smøremiddel. Hovedkanalen, der dræner kofangerens kirtler, dræner under den urogenitale membran ind i det ventrale aspekt af den pæreagtige urinrør . Under VCUG kan hovedkanalen og Kopperens kirtler fyldes med kontrastmateriale og fremstå som en rørformet kanal parallelt med det ventrale aspekt af underoverfladen af den pæreagtige membranøse urinrør og slutter ved den urogenitale membran (Fig. 15) . Dette fund har normalt ingen klinisk betydning.

Koper ‘ s syringocele, en sjælden anomali, opstår, når der er dilatation af hovedafløbskanalen. Et al. beskrevet fire typer Koper ‘ s syringocele: enkel syringocele, hvor der er tilbagesvaling i en minimalt udvidet kanal; imperforat syringocele, hvor åbningen, der dræner den udvidede kanal, er lukket, og der er cystisk dilatation af den distale kanal på niveauet af bulbourethra; perforere syringocele, hvor åbningen, der dræner kanalen, er patuløs, og der er fri tilbagesvaling i kanalen, der ligner et divertikulum; og sprængt syringocele, hvor den distale del af kanalen udvides, men ikke er i kommunikation med den mere proksimale del af hovedkanalen . Koper ‘ s syringocele kan også klassificeres som åben eller lukket, åben, hvis den kommunikerer med urinrøret og lukkes, hvis den ikke gør det .

Klinisk er patienter til stede med hyppighed, haster, dysuri, inkontinens efter tomrum, hæmaturi eller urinvejsinfektion. Diagnose er lavet af VCUG, retrograd urethrografi eller urethrocystoskopi. Behandling kræver marsupialisering af syringocele.

forreste urinrørsventiler og divertikula

forreste urinrørsventiler og divertikula er sjældne. De fleste forreste ventiler (40%) er placeret i den pæreagtige urinrør, men de kan også være placeret ved penoscrotal-krydset (30%) og penisurrør (30%) . De er sammensat af folder placeret på det ventrale aspekt af urinrøret, der stiger under tømning, hvilket resulterer i urethral obstruktion . Anterior urethral diverticula kommunikerer med urinrøret og findes på det ventrale aspekt af urinrøret mellem den pæreagtige og mid-penile urinrør .

selvom mange forfattere skelner mellem forreste urinrørsventiler og divertikula, betragter andre dem som den samme enhed. Det er blevet foreslået, at ventiler forårsager proksimal urethral dilatation med dannelsen af et sacculært divertikulum . Omvendt kan progressiv forstørrelse af et divertikulum resultere i en distal ventillignende klap. Embryologiske teorier om dannelse af anterior urethral diverticula inkluderer en udviklingsfejl i corpus spongiosum, der fører til dannelse af et divertikulum, cystisk dilatation af urinrørskirtler og sekvestrering af en epitelstøtte . McLellan et al. har demonstreret forbindelser mellem en anterior urethral diverticula og kooperiske kanaler, der foreslår, at anterior urethral diverticula og ventiler stammer fra den forreste læbe af en brudt kooperisk kanal syringocele.

klinisk præsentation afhænger af patientens alder og graden af urethral obstruktion og inkluderer vanskeligheder med at tømme, inkontinens og tilbagevendende urinvejsinfektioner. Vcug er diagnostisk (Fig. 16). Nogle forfattere beskriver en forskel i udseende mellem anterior diverticula og ventiler; i ventiler danner urethral dilatation en stump vinkel med urinrørets ventrale gulv, mens vinklen i en urethral divertikulum er akut . Blære-ureterrefluks kan findes hos op til en tredjedel af patienterne med forreste urinrørsventiler og 20% af patienterne med divertikula . Sonografi er også blevet brugt til diagnose . Stendannelse i et divertikulum er rapporteret . Behandlingen består af transurethral ventilablation eller, i tilfælde af divertikula, transurethral eller åben divertikulektomi og urethroplastik .

forreste urinrørsventiler, der forekommer i fossa navicularis, det mest distale aspekt af urinrøret, kaldes ventiler af Guerin. Disse beskrives som en septum, der delvist adskiller lacuna magna (en udvidelse ved det dorsale aspekt af den distale urinrør ved glanspenis) fra urinrøret. Ventiler af Guerin kan have et andet embryologisk grundlag end andre typer forreste urinrørsventiler. Nogle foreslår en manglende tilpasning mellem glans urinrøret og penis urinrøret, mens andre mener, at de repræsenterer en anatomisk variant, da mange patienter er asymptomatiske . Ventiler af Guerin har været forbundet med urethral blødning. VCUG er diagnostisk og vil demonstrere en lille samling af kontrastmateriale ved det dorsale aspekt af den distale urinrør (Fig. 17). Marsupialisering af ventilen i urinrørets lumen er den valgte behandling .

Megalourethra

Megalourethra er forårsaget af defekt dannelse af corpus spongiosum og corpora cavernosa sekundært til en mesodermal defekt. Der er to typer megalourethra: (1) scaphoid, hvor der er ventral urethral dilatation og hypoplasi af corpus spongiosum, og (2) fusiform, hvor der er periferisk urethral dilatation og hypoplasi af corpus spongiosa og corpora cavernosa. Megalourethra er ofte forbundet med andre medfødte abnormiteter, herunder kryptorchidisme, renal agenese, hypospadier, primær megaureter, PBS, VACTERL-kompleks og alvorlige gastrointestinale anomalier . Disse patienter har en funktionel snarere end anatomisk urethral obstruktion, der forårsager stasis og modtryk i de øvre urinveje. Diagnose er ved VCUG (Fig. 18). Rekonstruktiv kirurgi er påkrævet.

Urethral duplikering

Urethral duplikering er en sjælden anomali, der ofte ses i forbindelse med andre anomalier, herunder hypospadier, epispadier, spaltet læbe og gane, medfødt hjertesygdom, tracheoesophageal fistel, imperforat anus og muskuloskeletale anomalier .

duplikering forekommer almindeligvis langs sagittalplanet. Den ventrale urinrør er den mere funktionelle urinrør og indeholder verumontanum og sphincter . Når urethral duplikering er til stede langs koronalplanet, er blæreduplikation altid til stede .

Urethral duplikering kan klassificeres i tre typer ved hjælp af Effmanns klassificering . I type I er der delvis duplikering af urinrøret. I type II er der fuldstændig duplikering af urinrøret. Type II urethral duplikering kan underklassificeres som IIA1, hvis begge urinrør stammer fra separate blærehalse, type IIA2, hvis den ene kanal opstår fra den anden, og type IIB, hvis der er duplikering med en meatus. IIA2 Y-duplikering opstår, når en urinrør som følge af blærehalsen eller den bageste urinrør åbner til perineum. Denne type urethral duplikering eksisterer ofte sammen med stenose af den forreste del af den normalt placerede urinrør og andre alvorlige medfødte anomalier . Type III urethral duplikering består af fuldstændig duplikering af urinrøret og blæren.

embryologisk kan urethral duplikering være forårsaget af unormal Mullerian kanalafslutning og vækststop af den urogenitale sinus eller forkert justering af afslutningen af den cloacale membran med kønsorganet .

afhængigt af typen af duplikering kan patienter være asymptomatiske. Symptomer omfatter urinvejsinfektion, epididymitis og inkontinens . Diagnose kan stilles ved VCUG eller retrograd urethrografi (Fig. 19 og 20). Urodynamiske undersøgelser er nyttige til at bekræfte placeringen af den funktionelle urinrør for at skelne den fra medfødt urethroperineal fistel (se nedenfor) . En tredjedel af patienterne har associeret blære-ureterrefluks .

medfødt urethroperineal fistel

selvom medfødt urethroperineal fistel (CUF) ligner y-type urethral duplikering, bør det betragtes som en separat enhed. Ved Y-Type urethral duplikering åbner den ventrale urinrør til perineum og er som i alle urethral duplikationer den funktionelle urinrør. I modsætning hertil er den dorsale urinrør i CUF den funktionelle urinrør, og den ventrale urinrør (fistel) er hypoplastisk . Differentieringen mellem Y-Type duplikering og CUF er især vigtig i den kirurgiske behandling af disse patienter. Ved y-duplikering bør den funktionelle ventrale kanal ikke resekteres, mens i CUF-resektionen af den ventrale kanal er helbredende .

embryologien af CUF er ikke klar. Diagnosen stilles ved retrograd urethrografi eller VCUG for at bestemme den dominerende urinrør. I tilfælde af medfødt urethroperineal fistel vil tømning overvejende ske gennem den dorsale urinrør. Urodynamik er vigtig for at bestemme placeringen af den ydre urethrale sphincter .

anorektale misdannelser

medfødt anorektal misdannelse repræsenterer et kompliceret spektrum af anomalier, der spænder fra analstenose til uperforeret anus med kommunikation med det urogenitale system . Hos mænd er anomali karakteriseret ved gastrointestinale anomalier, imperforat anus og ofte andre medfødte anomalier, herunder tracheoesophageal fistel, hjertesygdom, lemmer anomalier og radiale og nyre abnormiteter (VACTERL kompleks) . Misdannelsen kan klassificeres som lav eller høj/mellemliggende. Fistulous kommunikation mellem den blindende endetarm og urinvejen er mere almindelig hos mænd med høje/mellemliggende anomalier. Rektobulbokutane fistuløse kanaler er også blevet beskrevet, hvor en fistel opstår fra endetarmen, kommunikerer med den pæreagtige urinrør ved dens midterste del og fortsætter ventralt med at afslutte ved skrotvæggen . En samtidig rektourethral fistel til den bageste urinrør eller, mindre almindeligt, blæren, er blevet beskrevet hos 28% af patienterne med imperforat anus, og der er også en høj forekomst af andre urinrørsanomalier .

embryologisk forstyrres den normale sekvens af cloacal division af urorektal septum i den urogenitale sinus og rektum. Allerede eksisterende fusion af mesoderm ved det dorsale aspekt af de cloacale folder kan være til stede, hvilket forhindrer normal kaudal nedstigning af det urogenitale septum og resulterer i en urorektal septumdefekt. Nylige rapporter beskriver en mulig genetisk forbindelse mellem abnormiteter i Sonic Hedgehog-genet (Shh) og midtlinjeudviklingsabnormiteter som dem, der ses med VATERL-foreningen .

Diagnosen stilles ved vcug eller distal loop-undersøgelse efter kolostomi (Fig. 21 og 22).