Medfødte Fødselsdefekter

Af Yolanda Smith, B. Pharm.Anmeldt af Afsaneh Khetrapal, BSc

en medfødt fødselsdefekt, også kendt som en medfødt anomali, er en tilstand, der er til stede ved fødslen på grund af strukturelle deformiteter i udviklingen af et foster. Almindelige eksempler på medfødte fødselsdefekter inkluderer medfødt hjertesygdom, neuralrørsdefekter og Nedsyndrom.

en eller anden form for abnormitet eller fødselsdefekt er tydelig hos cirka 3% af spædbørn født i USA. Det anslås, at 276.000 nyfødte over hele verden ikke overlever over 4 uger på grund af medfødte anomalier. Medfødt hjertesygdom og neuralrørsdefekter er blandt de mest almindelige fødselsdefekter, der tegner sig for dødeligheden.

nyfødt med bilateral køllefod, også kaldet medfødt talipes hestevæddeløb Billede Copyright: Alis Leonte /

årsager

medfødte fødselsdefekter kan skyldes en række faktorer, som kan være genetiske eller miljømæssige. Som sådan er det ofte vanskeligt at fastslå den nøjagtige årsag til defekten.

genetiske faktorer inkluderer genmutationer eller abnormiteter, der fører til præsentation af en defekt ved fødslen. Disse mutationer kan arves fra forældrene til spædbarnet eller forekomme spontant gennem fejl i morfogenese, infektion, kromosomal abnormitet og epigenetiske modifikationer.

miljøfaktorer inkluderer faktorer ud over den genetiske sammensætning af et individ, der kan forårsage medfødte fødselsdefekter – disse kan omfatte mangler i det prænatale eller postnatale miljø. Kosten af både Faderen og moderen er en kritisk faktor, især vitamin indtag og niveauer af glukose på ægløsning og undfangelse. Et teratogen er et stof, der har potentiale til at forårsage fosterskader, såsom cigaretrøg eller alkohol, og kan være en miljømæssig årsag til fosterskader.

diagnose og behandling

nogle medfødte fødselsdefekter kan identificeres inden fødslen af spædbarnet ved hjælp af prænatal screening under graviditet. Screening kan udføres under:

• forforståelse: at bestemme de personer, der risikerer en medfødt lidelse, især for arvelige hæmatologiske tilstande.
• Peri-conception: at overvåge risiko i henhold til moderens egenskaber. Ultralyd billeddannelse kan screene for ned syndrom i første trimester og føtale anomalier i andet trimester. Andre tests kan omfatte fostervandsprøve til påvisning af neurale rørdefekter og kromosomale abnormiteter.
• Neonatal: at screene for hæmatologiske, metaboliske, hormonelle og andre lidelser hos nyfødte. Dette inkluderer også en klinisk undersøgelse for at vurdere for fysiske lidelser og høreevne.

medfødte anomalier kan føre til kronisk handicap og have en betydelig indvirkning på livskvaliteten for berørte personer og deres familier. I mange tilfælde kan strukturelle anomalier korrigeres med pædiatrisk kirurgi. Andre tilstande, såsom thalassæmi, seglcellesygdom og medfødt hypothyreoidisme, kan håndteres med rettidige behandlinger. Forståeligt vil den nøjagtige forvaltningsplan afhænge af den enkelte sag og specifikke egenskaber.

forebyggelse

da vi er opmærksomme på nogle af årsagerne til medfødte fødselsdefekter, er det muligt at anvende handlinger for at forhindre deres forekomst. For eksempel kan forebyggende teknikker, der kan bidrage til at reducere forekomsten af medfødte fødselsdefekter, omfatte:

• forbedringer i kost af alle kvinder i reproduktiv alder
• kosttilskud med folsyre og jod til kvinder
• afholdenhed eller begrænsning af alkohol, stråling og andre potentielt skadelige stoffer
• vedligeholdelse af en sund vægt og screening for svangerskabsdiabetes
• Vaccination for rubella før befrugtning
• øget offentlig bevidsthed om medfødt fødselsdefekt årsager og forebyggelse

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

yderligere Læsning

• alt medfødt fødselsdefekt indhold

skrevet af

Yolanda Smith

Yolanda dimitterede med en bachelor i farmaci ved University of South Australia og har erfaring med at arbejde i både Australien og Italien. Hun brænder for, hvordan medicin, kost og livsstil påvirker vores helbred og nyder at hjælpe folk med at forstå dette. I sin fritid elsker hun at udforske verden og lære om nye kulturer og sprog.

citater