medfødte immundefekter

by Posted on

Hvad er immundefekter?

disse er en gruppe af genetiske sygdomme, hvor et barn er født uden en normal evne til at bekæmpe infektion. Denne tilstand kaldes en immunmangel eller alvorlige kombinerede immunmangel (SCID).

når det er til stede, er SCID og andre medfødte alvorlige immunmangler, som f.eks.

børn med alvorlige immundefekter skal ofte indlægges og kan dø af almindelige respiratoriske vira som flu, RSV eller adenovirus, andre almindelige vira som skoldkopper eller opportunistiske infektioner, der kun påvirker de alvorligt immunkompromitterede (mennesker med svagt immunsystem) som visse typer lungebetændelse.

hvad er svær kombineret immunmangel (SCID)?

fordi det menneskelige immunsystem er så komplekst, er der mange mulige genetiske mutationer, der kan resultere i alvorlig medfødt immunmangel. Den mest alvorlige er svær kombineret immunmangel (SCID), hvor både sygdomsbekæmpende immunsystem T-celler og B-celler er fraværende eller brudt. Når opdaget, et barn med SCID er normalt bør holdes i beskyttende isolation for at forhindre at fange en muligvis dødelig virusinfektion.

på dette tidspunkt er den eneste kendte effektive og helbredende terapi hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) fra en sund donor.

det er vigtigt at vide, at alvorlige medfødte immundefekter er meget forskellige fra erhvervede immundefekter såsom HIV og AIDS, som ikke kan helbredes af en standard allogen HSCT.

endelig er der en familie af sygdomme kaldet histiocytiske lidelser, som er livstruende sygdomme, der skyldes en arvelig immundefekt.

Hvad forårsager alvorlige medfødte immundefekter?

ordet “medfødt” betyder, at børn er født med en tilstand. Alle alvorlige medfødte immundefekter er forårsaget af genetiske mutationer. De unormale ændringer i den genetiske kode, der resulterer i alvorlige medfødte immundefekter, er normalt recessive eller “svagere” gener. Der er to hovedmønstre for SCID-arv autosomal:

  • Autosomal recessiv: hver forælder kunne bære et sjældent SCID-gen, som er “skjult”, fordi deres normale gen giver instruktionskoden til normal. Chancen for, at en forælder donerer det defekte gen til deres barn, er 50% for hvert æg eller sæd. Hvis et barn kun arver et defekt gen fra forældre, er de normale, men er en bærer og kan overføre SCID til deres børn, hvis den anden forælder også bar en SCID-defekt i det samme gen. Hvis barnet ikke arver nogen af de defekte gener, er de normale og kan ikke videregive SCID til deres børn.
  • recessiv: kun moderen bærer et “skjult” SCID-gen på sit kromosom, og hun er normal på grund af et normalt gen på sit andet kromosom (kvinder har to kromosomer, og mænd har et H og et Y-kromosom). Hvis hun er mor til en dreng, og han modtager kromosomet med det defekte gen, vil han have en SCID. Hvis drengen modtager den normale k fra mor, vil han ikke have SCID. Hvis en mor donerer sin unormale H med SCID-genet til en datter, vil den datter være en bærer og kunne videregive SCID til sine drenge (50% chance). Hvis pigen får mors normale, vil hun være normal og kan ikke videregive SCID til sine børn.

hvem får SCID, SCID varianter eller histiocytiske lidelser?

heldigvis er alle kombinerede alvorlige medfødte immundefekter meget sjældne sygdomme. Hver form for SCID er derfor meget sjælden.

i autosomal recessiv SCID har begge forældre et sjældent muteret gen, men dette er normalt ikke forudsigeligt baseret på familiehistorie. At dele de samme forældre eller bedsteforældre er en kendt risikofaktor, og hvis det er kulturelt almindeligt, kan der være en SCID-historie.

i K-forbundet recessiv SCID er der ofte en familiehistorie med øget tidligt fostertab eller død i det første leveår hos mandlige børn. Men hvis det defekte gen er nyt hos mor, eller der ikke er mange andre slægtninge, er der muligvis ingen historie.

i øjeblikket kan de genetiske mutationer, der forårsager SCIDs, identificeres hos omkring 75% af børn med svær medfødt immunmangel. Dette er vigtigt, fordi nogle børn med SCIDs kan have andre medicinske tilstande eller øget modtagelighed for kræft eller problemer med kemoterapi eller stråling. Der kan også være andre medicinske problemer at rådgive dem om, der ikke kan korrigeres ved stamcelletransplantationer. Endelig giver kendskab til den nøjagtige genetiske defekt mulighed for passende genetisk rådgivning og muligheden for diagnose før fødslen.

tegn og symptomer

hvad er tegn og symptomer på alvorlige medfødte immundefekter?

alvorlige medfødte immundefekter (SCID) er muligvis ikke synlige i de første måneder af livet, når maternelle antistoffer stadig arbejder for at bekæmpe infektioner for babyen.

mellem 3 til 6 måneder, når moderens antistoffer forsvinder, er det også den tid, babyer begynder at blive taget ud af huset af forældre, hvilket udsætter dem for infektioner. Mellem 3 og 6 måneder er ofte, når SCID-komplikationer starter.

klassiske symptomer på SCID inkluderer tilbagevendende infektioner, alvorlige eller langvarige infektioner med almindelige vira, infektioner, der kun forekommer hos mennesker med immunmangel eller opportunistiske infektioner.

andre hyppige tilstande er kronisk diarre (ofte, men ikke altid på grund af infektion), manglende vækst og udvikling normalt (også kaldet manglende trivsel) og gentagelse af vedvarende thrush, en svampeinfektion i munden.

test og diagnose

hvilke tests bruges til at diagnosticere alvorlige medfødte immundefekter (SCID) og SCID varianter?

  • et komplet blodtal, der kunne vise meget lave til fraværende lymfocytter (klassisk SCID) eller lave blodplader.
  • a t-og B-celletal i blodet (de er lave til fraværende i klassisk SCID).
  • kvantitative immunoglobulinniveauer (IgG, IgA, IgM, ige) er lave til fraværende i klassisk SCID.
  • Proliferation til mitogener, der tester for normale T-celler, normalt lave eller fraværende i SCID.
  • en fysisk undersøgelse, der ud over at vurdere for infektion og manglende trivsel også kunne identificere fysiske fund, der kunne hjælpe diagnosen.

specifikke tests kunne udføres for at lede efter et specifikt protein på T-og B-cellerne og dets funktion). De fleste specifikke tests er genetiske analyser for at lede efter de defekte SCID-gener. Dette styres ofte af resultaterne af ovenstående generelle tests. Resultater fra genetiske screeningstest kan tage uger eller måneder.

nyfødt screening for SCID

dette er en speciel test, der for nylig er blevet tilbudt i nogle stater (inklusive Colorado) som en del af standard nyfødt test for arvelige sygdomme. Denne test ser efter tilstedeværelsen af nye T-celler. Hvis der ikke opdages nogen, skal barnet henvises til en pædiatrisk immunolog, som vil udføre ovenstående generelle tests og bekræfte, om barnet har SCID. Når diagnosen SCID er stillet, kan dit barn blive indlagt på hospitalet for at være beskyttet mod sygdom.

hvordan stiller udbydere på Børnehospital Colorado en diagnose?

diagnosen SCID stilles ved at identificere den genetiske defekt, der er karakteristisk for denne sygdom. Vi kan nu identificere næsten 80% af SCID-patienternes genetiske defekter, og der er nogle børn, der vil have en nyopdaget gendefekt, der forårsager SCID.

i øjeblikket er genetisk testning relativt langsom og ret dyr, så det er vigtigt at få forhåndsgodkendelse fra forsikring. Der er løbende forbedringer i testningen og computerprogrammerne, der analyserer den enorme mængde information, der genereres under genetisk testning. Håbet er, at i fremtiden vil komplet genetisk test for en klasse af sygdomme (dvs.SCID) være tilgængelig, praktisk, rettidig og overkommelig.

behandling

Hvordan behandles alvorlige medfødte immundefekter?

den eneste behandling, der er tilgængelig til at kurere alvorlige medfødte immundefekter, er en stamcelletransplantation, også kaldet en knoglemarvstransplantation.

læger behandler også børn med SCIDs ved at behandle enhver sekundær sygdom, der skyldes lav immunitet. Disse kan være infektioner som flu eller kolde og svampeinfektioner som thrush. Børn med SCIDs kan også få medicin til at øge deres immunsystem, såsom immunoglobulinbehandling.

Hvorfor vælge børns Colorado for dit barns immundefekter?

Children ‘ s Colorado er et af de førende pædiatriske medicinske centre i landet med fremragende subspecialister inden for alle aspekter af pædiatrisk medicin. På vores Center for kræft og blodsygdomme, vi har ekspertblodlæger, der har designet terapiregimer, der er giftfri og vellykkede til at øge blodtællingen hos vores patienter.

børn med alvorlige medfødte immundefekter eller histiocytiske lidelser plejes primært af immunologer, hæmatologi og onkologiske læger og knoglemarvstransplantationslæger. Disse patienter kan have mange komplikationer og kan kræve intensive indgreb for at håndtere eventuelle komplikationer.

i de vestlige stater er Children ‘ s Colorado unikt kvalificeret til at levere omfattende medicinske tjenester til de børn, der er født med disse sjældne og livstruende lidelser. Vores pædiatriske specialister administrerer alle aspekter af patientpleje, fra diagnose (inklusive immunologisk og genetisk test), behandling af infektiøse komplikationer, behandling af autoimmune komplikationer og om nødvendigt helbredende knoglemarvstransplantationer og al opfølgningspleje.

hvis dit barn er en god kandidat til en knoglemarvstransplantation, skal du læse om vores knoglemarvstransplantationsprogram i verdensklasse.

nyttige ressourcer

nyttige ressourcer til immundefekt

  • immundefekt Foundation
  • National Genome Project: læring om svær kombineret immundefekt
  • National Institutes of Health hjemmeside
  • histiocytose Association

Cartoon billede af en patient og læge, der har en telehealth opkald.

holder dig sikker, uanset hvor du er

vi er her, når du har brug for os med den samme sikre pleje af høj kvalitet, som vi altid har tilbudt, selv under pandemien. Nu, i mange tilfælde, du kan få den pleje uden selv at forlade hjemmet, fordi vi tilbyder virtuelle besøg på tværs af hver eneste af vores specialiteter.

se om telehealth passer til dit barn

Lær vores pædiatriske eksperter at kende.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient vurderinger og anmeldelser er ikke tilgængelige Hvorfor?

Karol Kerr, MD

Karol Kerr, MD

hæmatologi / onkologi-pædiatrisk

Published by admin

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.