metastatisk tyktarmskræft hos en 18-årig uden prædisponerende faktorer
abstrakt
mens kolorektal carcinom er en almindelig gastrointestinal kræft hos voksne, er det sjældent i pædiatri med en forekomst på 1 : 1.000.000 og repræsenterer en brøkdel af neoplasmer, der opstår hos børn. Maligne neoplasmer udgør en væsentlig årsag til dødelighed i den pædiatriske aldersgruppe. Mens du præsenterer med vægttab, jernmangel, rektal blødning, mavesmerter og ændring i tarmvaner eller symptomer svarende til akut blindtarmbetændelse, kan arbejdsdiagnosen betragtes som anoreksi. Denne sag illustrerer vigtigheden af at overveje tyktarmskræft blandt andre sygdomsenheder som en årsag til utilsigtet vægttab hos unge. Selvom dette er en sjælden forekomst i den pædiatriske population, bør signifikant utilsigtet vægttab med ændrede tarmvaner bede om en søgning efter underliggende malignitet—selv i mangel af en positiv familiehistorie eller prædisponerende kræftsyndromer.
1. Baggrund
kolorektal carcinom er den mest almindelige type gastrointestinal kræft hos voksne. Det er en sjælden enhed inden for pædiatri (<19 år) med en forekomst på 1 : 1.000.000 og repræsenterer en brøkdel af neoplasmer, der opstår hos børn . Når der tages hensyn til førende dødsårsager, repræsenterer ondartede neoplasmer den 4. samlede dødsårsag i aldersgrupperne 15 til 24 år og 2 .i aldersgruppen 5 til 14 år. Tilstrækkelig statistisk styrke er fortsat en udfordring for at retfærdiggøre screeningsmetoder rettet mod pædiatriske populationer på grund af lave incidensrater på 1,3 til 2 tilfælde pr .million samt lave 5-årige overlevelsesrater fra 5% til 28% på grund af de aggressive træk og det avancerede stadium af sygdommen ved primær diagnose. Kolorektal cancer (CRC) præsenterer generelt med jernmangel, rektal blødning, mavesmerter eller ændring i tarmvaner. Vægttab, anoreksi, hepatomegali eller ascites kan også forekomme på grund af avanceret sygdom. Vi rapporterer sagen om en teenager med et præsenterende symptom på ekstremt vægttab, der viste sig at have avanceret levermetastase og adenocarcinom i tyktarmen.
2. Case Report
en 18-årig afroamerikansk kvinde blev henvist af sin børnelæge til beredskabsrummet til evaluering af betydeligt vægttab (32 lbs) over en 3-måneders periode. Den tidligere medicinske historie var ikke bemærkelsesværdig. Hun havde en god appetit og en velafbalanceret kost. Hun udtalte, at hun oplevede øget hyppighed af afføring i 2 uger før optagelse, nonmucoid og nonbloody i naturen. Der var ingen historie med menorrhagi. Familiehistorien var negativ for familiær adenomatøs polypose (FAP).
fysisk undersøgelse var normal bortset fra takykardi og acanthosis nigricans. Psykiatrisk evaluering var negativ for depression eller spiseforstyrrelser. Yderligere test afslørede hæmoglobin på 9,7 g / dL i overensstemmelse med jernmangelanæmi. EKG afslørede sinus takykardi med et normalt ekkokardiogram. AST var 65 U / L, og afføringen blev testet positiv for okkult blod. Dette førte til en abdominal ultralyd, som uventet afslørede flere leverlæsioner, hvor den største var 13 cm. Bekkensonogrammet var negativt. MR i maven og CT-scanning af maven og bækkenet bekræftede disse fund. Tumormarkører blev forhøjet med CEA på 5629 ng/mL og CA 19-9 af 1995 u/mL. Hun gennemgik en koloskopi med biopsi. Koloskopi afslørede springe læsioner og sprød slimhinde i den tværgående tyktarm. Patologien var i overensstemmelse med moderat differentieret invasivt adenocarcinom i den tværgående tyktarm. Hun blev henvist til et kræftcenter for videre behandling.
3. Diskussion
tyktarmskræft ses hyppigt hos voksne, men sjældent hos børn. Vi præsenterer sagen om en 18-årig kvinde med vægttab, der oprindeligt blev anset for at være anoreksisk. Psykiatrisk konsultation udelukkede spiseforstyrrelser. Yderligere evaluering førte til en diagnose af invasivt adenocarcinom i tyktarmen med metastase til leveren. Denne sag illustrerer vigtigheden af at overveje tyktarmskræft blandt andre sygdomsenheder som en årsag til utilsigtet vægttab i den pædiatriske befolkning.
adenocarcinom i tyktarmen hos børn ses ofte i indstillingen af arvelige kræftsyndromer, der tegner sig for 5-10% af alle kræftformer . Forekomsten i den generelle befolkning er 6% mod 60-80% i Lynch syndrom og >90% i FAP . Der er en signifikant sammenhæng mellem acanthosis nigricans og gastrointestinal malignitet. En gennemgang af 277 tilfælde viser, at 55% af acanthosis nigricans var forbundet med gastrisk carcinomer . Da CRC hos børn og unge er sjælden, er litteraturen begrænset til studier fra enkelte institutioner . For nylig gennemgik en stor populationsbaseret undersøgelse forekomsten af CRC hos børn og unge, hvilket indikerer, at CRC har lignende naturhistorie som set hos voksne patienter . Andre undersøgelser tyder på, at CRC ofte overses i differentialdiagnosen, når børn og unge har symptomer, herunder forstoppelse, blodig afføring, mavesmerter og vægttab, mens hos voksne vil den samme historie medføre en koloskopi . Børn og unge sammenlignet med voksne er mere tilbøjelige til at præsentere med avanceret stadium af sygdommen ved diagnose, en højere forekomst af aggressive tumorer og dårligere resultat . Undersøgelser har vist, at symptomer på CRC hos pædiatriske patienter ofte var til stede i flere måneder (median på 3 måneder), før en diagnose blev stillet . På grund af sygdommens sjældenhed i den pædiatriske befolkning er der en forsinkelse i diagnose og behandling . Hvorvidt forsinkelsen skyldes den begrænsede erfaring fra pædiatrisk onkolog eller den aggressive opførsel af sygdom hos yngre patienter skal stadig undersøges . Konsultation med en onkolog erfaring med evaluering af CRC hos voksne bør medtages. Der bør gøres en indsats for at uddanne sundhedsudbydere i den tidlige diagnose af CRC hos børn og unge. Behandling til den pædiatriske population bør tilpasses fra de nuværende anbefalinger til behandling af voksne . Deltagelse i kliniske forsøg, der adresserer CRC, ville være fordelagtigt, selvom dette sjældent er tilgængeligt for den pædiatriske population. Kemoterapi har vist en klar fordel for voksne med fase III og IV sygdom og udvikler sig aktivt . FOLFOKS-regimen er den nuværende valgte behandling . Fremskridt inden for DNA-sekventering og molekylærbiologi bør undersøges for at lede efter potentielle biologiske markører for CRC, der kan afsløre forskellene mellem pædiatrisk CRC og voksen CRC .
4. Konklusion
metastatisk tyktarmskræft hos en 18-årig kvinde er en sjælden forekomst. Symptomer på CRC hos pædiatriske og unge er ofte vage og uspecifikke. I dette tilfælde bør de præsentere tegn på signifikant utilsigtet vægttab, ændrede tarmvaner og anæmi bede om en søgning efter underliggende malignitet. Sundhedsudbydere bør uddannes i den tidlige anerkendelse af kolorektal cancer, selv i mangel af en positiv familiehistorie eller prædisponerende kræftsyndromer. Vi præsenterer denne sag for at øge bevidstheden i den tidlige diagnose og behandling af kolorektal cancer hos børn.
Disclosure
alle forfattere godkendte det endelige sagsrapportpapir som indsendt og accepterer at være ansvarlig for alle aspekter af arbejdet.
konkurrerende interesser
forfatterne har ingen interessekonflikt at afsløre.
Forfatteres Bidrag
Dr. Divya Mirchandani konceptualiserede og designede undersøgelsen, udarbejdede det oprindelige papir og godkendte det endelige papir som indsendt. Dr. Jolanta Kulpa konceptualiserede og designede undersøgelsen, udarbejdede det oprindelige papir og godkendte det endelige papir som indsendt. Nayaab Khavar konceptualiserede, koordinerede og overvågede undersøgelsen, gennemgik kritisk papiret og godkendte det endelige papir som indsendt. Dr. Israel Kochin konceptualiserede og designede undersøgelsen, udarbejdede det oprindelige papir og godkendte det endelige papir som indsendt. Dr. Pramod Narula gennemgik og reviderede papiret og godkendte det endelige papir som indsendt. Dr. Revathy Sundaram konceptualiserede og designede undersøgelsen, udarbejdede det oprindelige papir og godkendte det endelige papir som indsendt.
