Mutation

en mutation er en ændring fra den oprindelige eller vildtype genetiske sekvens. Disse ændringer kan opstå i en organisme (eller en bestemt celle) ved fejl i processerne med DNA-replikation, reparation og rekombination eller fra en ekstern kilde, såsom et mutagen. Mutationer kan være skadelige, gavnlige eller endda ikke have nogen effekt på organismens overlevelsesevne.

punktmutation

en punktmutation involverer ændring af et nukleotid på et enkelt sted. Nukleotidet kan udveksles til et andet, det kan slettes, eller en yderligere kan tilføjes på det sted. Denne type mutation kan have adskillige mulige effekter på det resulterende protein, når det forekommer inden for en kodende region. Disse er beskrevet nedenfor:

Missense-Mutation

Missense-mutationer får den genetiske kode til at signalere, at en anden aminosyre skal inkorporeres i en voksende polypeptidkæde. Disse mutationer kan yderligere klassificeres som enten konservative eller ikke-konservative. I konservative missense-mutationer er den nyligt kodede aminosyre ens i struktur og kemiske egenskaber til originalen, således at strukturen og funktionen af det resulterende protein ikke påvirkes. I en ikke-konservativ missense-mutation adskiller den resulterende aminosyre sig i enten struktur eller kemi og ændrer derved aktiviteten af det oprindelige vildtype-protein.

nonsens Mutation

nonsens mutationer skaber et stopkodon inden for sekvensen. Dette medfører en abrupt stop i transkription, hvilket resulterer i et afkortet (og ofte ikke-funktionelt, afhængigt af hvor stopkodonet forekommer) protein.

lydløs Mutation

en lydløs mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der ændrer kodonet, men specificerer ikke en anden aminosyre . Dette kan forekomme, fordi den genetiske kode er overflødig; der er flere forskellige kodoner, der specificerer den samme aminosyre. For eksempel, både GAA samt GAG kode for glutaminsyre. Disse mutationer kaldes tavse, fordi der ikke er nogen resulterende effekt nedstrøms for DNA ‘ et.

punktmutationer i ikke-kodende regioner

de fleste punktmutationer, der forekommer i ikke-kodende regioner af DNA, har ingen ændringer eller sammenhæng i organismens fænotype. Der er dog et par mulige undtagelser, der kan have drastiske virkninger. Skulle en mutation forekomme i promotorregionen af et gen, kan det betydeligt ændre ekspressionsniveauet for det resulterende protein. Desuden, hvis en mutation forekommer på et splejsningssted, kan det ændre splejsningsmønstrene for proteinet eller forhindre fjernelse af en intron.