Nonsyndromic medfødte læbe gruber: en sjælden enhed Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM

SAGSBERETNING

År: 2015 / bind: 3 / Udgave: 2 / side : 279-281

Nonsyndromic medfødte læbe pits: En sjælden enhed
Vela D Desai1, Sati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Institut for Oral medicin og Radiologi, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Indien
2 Institut for protetik, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Indien

korrespondance adresse:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy lejligheder, overfor BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
Indien

kilde til Support: ingen, interessekonflikt: ingen

Tjek

DOI: 10.4103 / 2321-4848.171923

Lip pits er sjældne medfødte anomalier, der registreres på overlæben, underlæben eller de orale kommissioner. Anerkendelse af denne enhed er vigtig på grund af deres tilknytning til andre flere anomalier. Korrekt evaluering og behandling af disse tilknyttede abnormiteter og genetisk rådgivning er af største betydning. Hermed rapporteres et sjældent tilfælde af isolerede medfødte underlæber med en kort gennemgang af litteraturen.

nøgleord: Medfødt, lip anomalier, lip pits, van der ville syndrom

sådan citeres denne artikel:
Desai VD, Phore s, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic medfødte læbe pits: en sjælden enhed. Arch med Health Sci 2015;3:279-81

sådan citeres denne URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic medfødte læbe pits: en sjælden enhed. Arch Med Sundhed Sci 2015 ;3:279-81. Tilgængelig fra: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Indledning

Lip pits er autosomal dominerende træk involverer paramedial del af vermilion af læben, der præsenteres mere almindeligt hos kvinder. Det første tilfælde af læbefrø blev rapporteret af Demarkay i 1845 Citeret af Cervenka J et al. Pits af underlæben er også kendt som fistler i underlæben, paramedian bihuler i underlæben, humps i underlæben og labiale cyster.
de fleste tilfælde har været forbundet med kromosom 1k32-41.kvartal. Imidlertid er et andet locus blevet kortlagt til 1p34, og for nylig identificerede Kondo mutationer i genet, der koder for interferon regulerende faktor 6, der forårsager van der Voude syndrom. 30-50% af alle tilfælde som de novo mutationer.
berørte personer har en 50% chance for at overføre træk til næste generation. Lip pits kan opdeles i tre typer i forhold til deres placering: Commissural, midterlinie overlæbe og underlæbe. Det kan også præsentere som cirkulært eller ovalt, tværgående, slidslignende eller sulci. Når forskellige typer pit forekommer hos et individ, anvendes udtrykket” blandet type”. Gruber er normalt mediale på vermiliondelen af underlæben. De har tendens til at være centreret om små koniske højder i barndommen, men hos voksne er der enkle depressioner. Lip pits kan have variable kliniske aspekter, der afspejler flere grader af genekspression. Der kan være en enkelt pit i midten af læben, to gruber (en på hver side) eller en pit på enten højre eller venstre side. De kan forekomme på den indre læbe overflade, ydre læbe overflade, eller på kanten mellem den indre og ydre læbe. De kan være lavvandede eller dybe, varierende fra asymptomatisk let depression på vermilion-grænsen til fistler op til 15 mm dybe, der trænger ind i subjacent tilbehør spytkirtler og dræner små mængder spyt, enten synlig eller udtrykkelig, i læbehullerne. ,

Sagsberetning

en 20-årig mandlig patient besøgte dental poliklinisk afdeling for Oral medicin og radiologi afdeling med en hovedklager over beskidte tænder. Der var ingen relevant medicinsk historie. Hans tale og deglutition blev ikke påvirket. Patienten rapporterede ikke en historie om hans forældres sammenhængende ægteskab.
ved ekstraoral undersøgelse var der to symmetriske, groft ovale hævelser på hver side af midterlinjen på underlæben med runde fordybninger ca.en halv centimeter fra midtlinjen i midten af hævelsen. Depressionerne var lave, og der var ingen tegn på nogen fistulous kanal eller udledning fra depressionerne . Ved palpation var underlæben af normal konsistens, og der var ingen udladning på digitalt tryk.

Figur 1: bilaterale medfødte underlæber Klik her for at se

historien afslørede, at disse hævelser var til stede siden fødslen og var asymptomatiske. Ved generel undersøgelse var der ingen medvirkende fund overalt i kroppen. Der var ingen tegn på spaltet læbe. Intra-oralt var alle tænder af normal størrelse, form og antal. Ingen tegn på ganespalte blev bemærket. Ingen af familiemedlemmerne præsenterede nogen lignende fund.
i henhold til historien og kliniske fund blev sagen diagnosticeret som et isoleret tilfælde af medfødte underlæber uden nogen syndromisk involvering. Da patienten var asymptomatisk, var han ikke opsat på at få nogen behandling for ovennævnte anomali, den blev ubehandlet, og oral profylakse blev udført. Imidlertid blev genetisk rådgivning og til fremtidig kosmetisk korrektion af læbehullerne rådgivet.

Diskussion

i løbet af normal udvikling forekommer en fusion af den mandibulære bue og sulcus lateralis i underlæben efter 5,5 uger, mens fusion af de maksillære og frontonasale processer forekommer efter 6 uger. Det teoretiseres, at en fælles begivenhed samtidig kan forstyrre fusion begge steder. Dette tegner sig for den stærke sammenhæng mellem læbehullerne og spaltet læbe eller gane.
medfødte underlæber er blevet rapporteret i omkring 0.001% af populationerne og 65-75% af tilfældene er forbundet med spaltet læbe og gane. Nedre læbe pits er ret karakteristiske. De observeres hos 88% af VV, og hos 64% er de den eneste manifestation af syndromet. , Læbe gruber kan have varieret præsentation og kan præsentere som lille, hævet område (kaldet en mikroform) med en brystvorte-lignende udseende. De andre kliniske manifestationer af syndromet omfatter hypodontia, bifid uvula, ankyloglossia, hypernasal stemme og systemiske manifestationer som syndactyly, sygnathia, tilbehør Brystvorter, anomalier af lemmer og hjerte anomalier selvom sjældne. Selv om eventuelle læbe gruber bør i det mindste foreslå VV, selvom alle læbe gruber ikke kan være syndromisk, som i det foreliggende tilfælde. 2% af nyfødte og kan være forbundet med periaurikulære bihuler. Midline pits er usædvanlige og ofte sporadiske, ligesom pits af overlæben. Det er også vigtigt at differentiere VVD-syndrom fra andre medfødte anomalier, der har været forbundet med labiale gruber, såsom popliteal pterygium syndrom, Hirschsprungs sygdom og lejlighedsvis type-1 orofaciodigital syndrom.

patienter fejler ofte disse grober som depressioner forårsaget af de maksillære centrale fortænder, selvom de er til stede siden fødslen, måneder før maksillære fortænder bryder ud. Som ofte forekommer, blev depressionerne antaget at have udviklet sig på grund af trykket fra tænderne, og patienten har derfor ikke haft nogen tidligere evaluering af gruberne. Det er således obligatorisk at evaluere for andre anomalier forbundet med læbehullerne.
læbehullerne kræver muligvis ingen behandling. Årsagerne, der får de fleste af patienterne til at ønske deres udskæring, er mindre kosmetiske implikationer, slimhindesekretioner og mulige kroniske, ukontrollerbare betændelser. Udskæring af sinuskanalen skal være fuldstændig, fordi hvis slimhindekirtlerne, der er fastgjort til fistel, efterlades, kan føre til dannelse af en mucoid cyste. Den største ulempe ved denne operation er imidlertid løshed af læbemuskler. Sekundære infektioner, selvom de ikke ofte rapporteres, skal undgås, og patienter, der ikke gennemgår kirurgisk korrektion, instrueres i om omhyggelig hygiejnepleje. Da det fremlagte tilfælde var asymptomatisk, blev der ikke indikeret nogen behandling for læbegrop. Vedligeholdelse af god mundhygiejne og regelmæssig opfølgning blev anbefalet.

konklusion

anerkendelsen af familiære læbe gruber er kritisk for genetisk rådgivning. Fysisk undersøgelse af pårørende, nøje undersøgelse af familiebilleder eller samtaler med ældre slægtninge kan være nødvendig for at identificere minimalt berørte familiemedlemmer. På grund af fænotypens variable ekspressivitet er de potentielle virkninger på ufødte børn imidlertid vanskelige at forudsige, og ultralyd med høj opløsning og føtal ekkokardiografi kan være til nogen nytte ved karakterisering af fænotypens sværhedsgrad.

	Lo LJ, Noordhoff MS. Median kløft i underlæben forbundet med læbe gruber og kløft i læben og ganen. Ganespalte Craniofac J 1999; 36: 86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Syndromet af pits af underlæben og spaltet læbe og/eller gane. Genetiske overvejelser. Am J Hum Genet 1967; 19: 416-32.
	Schutte f. kr., Basart AM, Laffin JJ, Coppage K, Bjork f. kr., et al. Mikrodeletioner ved kromosombånd 1k32-41. kvartal som en årsag til Van der ville syndrom. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	Koillinen H, FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten a, Larson O, et al. Kortlægning af det andet locus for Van der ville syndrom til kromosom 1p34. Eur J Hum Genet 2001; 9: 747-52.
	Kondo s, Schutte f. kr., Richardson RJ, Bjork f. kr., ridder som, Vandanabe Y, et al. Mutationer i IRF6 forårsager Van Der Voude og popliteale pterygium syndromer. Nat Genet 2002;32:285-9.
	Schutte f. kr., Bjork f. kr., Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. Et foreløbigt genkort for den kritiske Region Van der ville syndrom afledt af 900 kb genomisk sekvens ved 1k32-41.kvartal. Genom Res 2000; 10: 81-94.
	Spyropoulos MN. Van der Houdes syndrom: en anmeldelse. Kardinal tegn, epidemiologi, tilknyttede træk, differentiel diagnose, ekspressivitet, genetisk rådgivning og behandling. EUR J Orthod 2004; 26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. ikke-syndromiske bilaterale medfødte læberegninger: en sagsrapport. Asiatisk Pac J Sundhed Sci 2014; 1:197-9.
	Gopika GV, Singh K. medfødte underlæber – rapport om sjældne tilfælde. Int J Dent Sag Rep 2013; 3:146-50.
	Hasan S, Khan NI. Van der Houdes syndrom – en sag rapport. Seneste Res Sci Technol 2011;3:53-7.
	Shetti A. medfødt mandibular dobbelt læbe: en sagsrapport. Karnataka State Dent J 2006; 7: 1-4.
	Janku P, Robinu M, Kelly T, Bralley R, Baynes a, Edgerton MT. Van Der ve syndrom i en stor slægt: variabilitet, penetrans, genetiske risici. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. Congencial nederste læbe gruber. Pediatr Dermatol 2002; 19: 363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. medfødte underlæber: en sagsrapport. Dermatol Online J 2004;10: 10.
	FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrom i en svensk familie-kliniske fund og genetisk analyse med Van der ville syndrom locus ved 1k32-41.kvartal. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

tal

denne artikel er Citeret af 1 Nonsyndromic familiær medfødt lavere læbe gruber Chaitali Hambire, Umesh Hambire moderne klinisk tandpleje. 2019; 10(4): 664 |