originale artiklermedfødt mikrocefali: fænotypiske træk i en på hinanden følgende prøve af nyfødte spædbørn*,**

formål: vi sammenlignede forekomsten af større og mindre anomalier i en på hinanden følgende prøve af nyfødte spædbørn med medfødt mikrocefali med den blandt normocephaliske spædbørn. Studiedesign: hovedmålinger fra > 19.000 levende fødte spædbørn på 1 hospital i årene 1991 og 1992 blev gennemgået. Spædbørn, hvis hovedomkreds var i den laveste kvartil (n = 850), blev målt igen af forskningsassistenter for at identificere alle, hvis hovedomkreds var 2 SD under gennemsnittet for svangerskabsalderen; 106 spædbørn med medfødt mikrocefali blev identificeret. Spædbørn med mikrocefali (n = 65) og 294 spædbørn i en kontrolgruppe blev systematisk undersøgt for større misdannelser og mindre fysiske træk. Resultater: Fire (6,2%) af de 65 undersøgte spædbørn havde enten en større misdannelse eller blev betragtet som dysmorfe. En af de 4 havde et specifikt multiple misdannelsessyndrom, og 1 dysmorfisk spædbarn havde en sjælden metabolisk defekt. Samlet set havde spædbørnene med mikrocefali ikke en højere frekvens af mindre anomalier. Der var dog en højere frekvens af frontal bossing, lille hage og kort næse med anteverted nares, som var forbundet med lille kropsstørrelse snarere end mikrocefali. Konklusioner: medfødt mikrocefali ledsages sjældent af større misdannelser og forekommer sjældent som en del af et genkendeligt syndrom. (J Pediatr 2001;139: 210-4)