Seriel magnetisk resonansbilleddannelse i Creutsfeldt-Jakob sygdom: en sagsrapport og Litteraturanmeldelse | Jiotower
Diskussion
CJD er den hyppigste af de humane prionsygdomme, selvom det er ret sjældent. CA. et tilfælde af CJD forekommer pr.1.000.000 populationer om året. Den gennemsnitlige alder debut af CJD er mellem 57 og 62 år uden køn forkærlighed . Patienter er typisk til stede med hurtigt progressiv mental forringelse og myoklonus. Dette kan manifestere sig som demens, adfærdsændringer og personlighedsændringer og kortikale underskud. Hukommelse, koncentration og nedsat dømmekraft er tidlige manifestationer sammen med humørsvingninger, apati og depression. CJD bør mistænkes hos enhver patient med en hurtigt progressiv demens og myoklonus . I denne rapport præsenterede vores patient med hurtigt progressiv demens og manglende evne til at koncentrere sig.
MR er en nyttig billeddannelsesteknik til CJD. Det viser normalt et unormalt signal i putamen og hovedet på kaudatet. Tidlig CJD er kendetegnet ved et øget diffusionsvægtet billeddannelsessignal i barken eller det dybe grå Stof. Mellemliggende CJD genkendes ved større symmetrisk involvering og progression af læsioner for at involvere putamen. Sen CJD er karakteriseret ved generaliseret atrofi og ventrikulær dilatation . Rollen som seriel MR er ikke veletableret som et diagnostisk værktøj til CJD. Bevis tyder dog på, at det ikke kun kan hjælpe med diagnosen, men også hjælpe med at overvåge sygdommen . I 2011, Kono, et al. rapporteret, at seriel MR i en CJD-patient kunne vise udviklingen af unormale læsioner startende fra venstre hjernebark, hoved af caudat og putamen til højre hjernebark. De spredte sig til sidst til de occipitale lobes i terminalfasen . Andre har kommenteret udviklingen af abnormiteter fra basalganglierne til cerebralt gråt og hvidt stof som demonstreret i en opfølgende Mr. Oppenheim, et al. påpegede sammenhængen mellem patientens kliniske og patologiske progression til hyperintense signal MR abnormiteter . Undersøgelsen rapporterede, at da patienten faldt til en næsten vegetativ tilstand, var de unormale hyperintense læsioner ikke længere tydelige. Dette blev antaget at forekomme, fordi terminale patologiske kortikale ændringer i form af fibrillær gliose og groft neuronalt tab havde fundet sted . Andre sagsrapporter har også bekræftet brugen af seriel MR til at identificere CJD og dens progression . Hos vores patient var persistensen af diffusionsabnormalitet, der involverede den lentiforme kerne og hjernebarken med ekspansion, en ledetråd med højt udbytte i diagnosen CJD som observeret hos vores patient.
periodiske skarpe bølgekomplekser på EEG har en høj specificitet for CJD. 14-3-3-proteinet i CSF har vist sig at være en følsom og specifik markør for sporadisk CJD (sCJD). Det bruges som en supplerende test sammen med andre fund til diagnose af prionsygdomme . En hjernebiopsi er guldstandardtesten for at stille en endelig diagnose. Det er dog ofte unødvendigt. En klinisk præsentation med understøttende fund på MR, EEG og CSF er normalt tilstrækkelige til at udelukke andre årsager og stille en sandsynlig diagnose af CJD. Denne sag illustrerer en klinisk præsentation og billeddannelsesresultater, der er i overensstemmelse med diagnosen sandsynlig CJD. Det er mest sandsynligt, at denne patient havde sCJD. Hans kliniske præsentation af hurtigt progressiv forringelse af mental status sammen med vedvarende MR-og EEG-fund, markant forhøjede 14-3-3 proteinniveauer og udelukkelse af metaboliske eller toksiske derangements antyder diagnosen CJD. Der kræves et højt mistankeindeks for at stille diagnosen, da patienter muligvis ikke har en typisk præsentation. Vores patient havde et slagtilfælde, som oprindeligt skjulte diagnosen, men da han fortsatte med at forværres, blev yderligere oparbejdning indledt hurtigst muligt. Disse patienter fortsætter med at forværres med forværret livskvalitet over måneder. Således ville en tidligere diagnose lindre ubehag og spændinger for patienter og familiemedlemmer. Seriel MR kan være en særlig nyttig ikke-invasiv modalitet til at hjælpe med diagnosen, som hos vores patient. Persistensen af MR-fund, der involverede den lentiforme kerne og ekspansion i hjernebarken, i dette tilfælde, antydede en spongiform encephalopati. Patienten var i stand til at have lidt kvalitetstid med sin familie, da diagnosen blev stillet tidligere end måske ellers og udløb fredeligt, efter at der blev valgt komfortplejeforanstaltninger.
