Chilblain lupus erythematosus i en ung pige | Jiotower
diskussion
Chilblain lupus erythematosus er en sjælden manifestation af kronisk kutan lupus erythematosus, først rapporteret af Hutchinson i 1888. Ifølge en gennemgang offentliggjort i 2008 er der rapporteret om 70 tilfælde i litteraturen, med kun få i den unge aldersgruppe. De to former for CHLE er beskrevet-familiær og sporadisk. Familiær form for chilblain lupus manifesterer sig i den tidlige barndom og er forårsaget af en heterosygøs mutation i TREKS1-genet, der koder for en 3′-5′ DNA-eksonuklease. Patogenesen af sporadisk CHLE forbliver ukendt, selvom vasokonstriktion eller mikrovaskulær skade sekundært til kulde og mulig hyperviskositet og stasis på grund af immunologiske abnormiteter er normalt impliceret. En forbindelse af CHLE med anoreksi og tarmlymfom er også rapporteret, men ikke endeligt bevist. Graviditet induceret chilblain lupus er blevet beskrevet i litteraturen.
CHLE er klinisk karakteriseret ved symmetrisk fordelt omskrevet, lejlighedsvis infiltreret erythematøs til violaceous pruriginous eller smertefulde plaketter over dorsale og laterale aspekter af hænder og fødder, der vises under kolde, fugtige vejrforhold. Inddragelse af ører, næse eller bagagerum er ualmindeligt. CHLE kan være forbundet med læsioner af discoid lupus erythematosus (DLE) eller andre former for kutan lupus erythematosus og kan udvikle sig til systemisk lupus erythematosus (SLE) hos op til 18% af patienterne. Det kan klinisk simulere lupus pernio, men det er vigtigt at stille en korrekt diagnose; selvom de to enheder klinisk er ens og har til fælles deres tilknytning til systemisk sygdom (lupus erythematosus eller sarkoidose), varierer prognosen og behandlingen betydeligt. Verrucous form af chilblain lupus er også blevet beskrevet i litteraturen. Hos de fleste patienter observeres ofte immunologiske abnormiteter i form af polyklonal hypergammaglobulinæmi, hævet reumatoid faktor, antinukleære antistoffer. Anti-Ro / SsA og antiphospholipid antistoffer har også vist sig at være positive i nogle få undersøgelser. Su et al., foreslog Mayo Clinic diagnostiske kriterier for en bekræftende diagnose af CHLE. Hovedkriterier inkluderer hudlæsioner på akrale steder induceret ved udsættelse for kulde eller et fald i temperaturen og tegn på lupus erythematosus i hudlæsionerne ved histopatologisk undersøgelse eller DIF. Mindre kriterier er sameksistensen af SLE eller andre hudlæsioner af DLE; respons på anti-lupus erythematosus Terapi; og negative resultater af test for kryoglobulin og kolde agglutininer. Diagnose af CHLE bekræftes, hvis patienten opfylder både de store og et af de mindre kriterier. Vores patient præsenterede erytematøse, skællede læsioner over både hænder og fødder, der startede i den kolde December måned. Læsionerne syntes oprindeligt at være enkel perniosis, men ved detaljeret kutan undersøgelse blev typiske dle-læsioner observeret over bilateral concha, selvom patienten eller hendes familiemedlemmer ikke havde bemærket dem. Diagnosen af CHLE blev yderligere bekræftet af positive antinukleære antistoffer såvel som ved hudbiopsi og direkte immunofluorescens. Dermed, vores patient opfyldte både større såvel som to mindre kriterier som foreslået af Su et al.
behandlingen inkluderer beskyttelse mod kulde ved fysiske foranstaltninger og topiske eller orale antibiotika, hvis læsionerne er inficeret. Aktuelle steroider og calciumkanalblokkere har vist sig at være effektive. I tilbagevendende tilfælde kan lokale immunsuppressive midler, såsom tacrolimus, pimecrolimus eller systemiske midler, såsom systemiske steroider og mycophenolatmofetil, forsøges. Antimalariale lægemidler (chlorokin eller hydroksychlorokin) har vist sig at have gode virkninger på SLE typiske symptomer, men ikke på chilblain selv. Patienten blev rådgivet beskyttelse mod kulde og anvendelse af potente topiske steroider to gange dagligt over DLE samt chilblain læsioner. Hun viste clearance af læsioner om to måneder. Hun bliver fulgt op for udseendet af nye læsioner i næste vinter. Vi foreslår at starte hende på calciumkanalblokkere om vinteren, hvis læsionerne bliver symptomatiske i denne periode.
vores patient viste unikke træk i form af tidlig begyndelsesalder, koncentration af chilblain-læsioner over det ventrale aspekt sammenlignet med det dorsale aspekt af hænder og fødder og tilstedeværelsen af anti-Ro 52, anti-histon, anti-Smith, DS DNA og nukleosomale antistoffer. Et par sagsrapporter har rapporteret tilstedeværelsen af Anti Ro/SS-A i CHLE, men ingen har rapporteret tilstedeværelsen af flere undertyper af antinukleære antistoffer. Selvom det er sjældent, er det en vigtig enhed, som lægen skal have forståelse for, da det kan forveksles med perniosis.
risikoen for at udvikle SLE i sådanne tilfælde af CHLE anslås at være omkring 18%, derfor planlægger vi at følge op på patienten for Klinisk/laboratoriebevis for progression til SLE.
for at konkludere, kan CHLE-læsioner klinisk ikke skelnes fra enkle chilblains eller perniosis set hos raske individer, hvorfor detaljeret undersøgelse såvel som undersøgelser skal udføres i mistænkelige tilfælde.
