Collodion Baby | Jiotower
Diskussion
Collodion baby er en underrapporteret tilstand. Ifølge Chung et al. 270 tilfælde rapporteret i litteraturen siden 1892.2 forekomsten af collodion baby anslås at være 1 ud af 300.0001, selvom først (Foundation for Ichthyosis og relaterede hudtyper) estimerer, at det er relativt mere almindeligt 1 ud af 100.000. Disse babyer er normalt født før sigt. Den pergamentlignende membran gennemgår afskalning med tiden. Når dette lag skræller af, afsløres normalt underliggende hudlidelse. Mindst en tiendedel af disse patienter udvikler senere normal underliggende hud. Dette er den ene ende af spektret for denne heterogene lidelse og kan kaldes ‘selvhelbredende’ collodion baby. En anden ende af spektret i keratiniserende lidelse, der præsenteres ved fødslen, er harlekinfoster. Disse babyer har liderlige plader over hele kroppen. De fleste af disse babyer dør inden for de første par dage til uger af livet på grund af åndedrætsbesvær, manglende evne til at fodre og alvorlige hudinfektioner. Patienter, der overlever ud over spædbarnet, har svær ichthyose og variabel neurologisk svækkelse. I alle tilfælde påvirkes barrierefunktionen af huden, når collodion tørrer op og begynder at revne. Dette efterlader babyen modtagelig for infektion, temperatur ustabilitet og overdreven transkutan væsketab, der fører til dehydrering. Tyk membran kan skabe problemer i forbindelse med fri bevægelighed, hvilket fører til problemer med amning. Hvis brystvægsbevægelser er begrænsede, kan det forårsage hypoventilation. Manglende evne til at lukke øjenlåg kan forårsage hornhindeskade, hvis de rette forholdsregler ikke følges.
primær patologi i ichthyosis er forstyrret cornification, hvilket fører til dannelse af kollodionmembran. To mest almindelige typer hudlidelser, der præsenteres som kollodion ved fødslen, er ikke-bulløs medfødt erythroderma og lamellær ichthyosis. Andre mindre almindelige patologier, der er ansvarlige for denne præsentation, inkluderer: Ectodermal dysplasi, Sj Larsgen syndrom, Comel-Netherton syndrom Gauchers sygdom type 2, Hay-Brøndsyndrom, Trichothyodystrofi, Neutral lipidlagringssygdom osv.3 genetisk er det en heterogen lidelse med normalt autosomal recessiv transmission. Indtil videre har seks gener været forbundet med mutationer med transglutaminase 1 (TGM1), der tegner sig for cirka 40% tilfælde.4 TGM1 medierer tværbindinger i dannelsen af cellehylsteret under terminal differentiering af epidermis.5, 6 Mutation i gener involveret i nukleotidudskæringsreparationsvej er også blevet impliceret.7
ledelse kræver ekspertise fra en hudlæge og det pædiatriske team. Barnet holdes oprindeligt i et befugtet, neutralt temperaturmiljø som en inkubator. Andre understøttende behandlinger såsom intravenøs væske-og rørfodring kan også være påkrævet for at opretholde hydrering og ernæring. Man bør holde huden blød og også forsøge at reducere skalering. Kollodimembranen må ikke debrideres. Nogle klinikere finder brug af blødgøringsmidler nyttige,2 selvom Van Gysel et al. i deres tilfælde serie af 17 babyer med lignende problem fundet blødgørende ansøgning at være forbundet med øget risiko for infektion.8 der er også en risiko for forgiftning ved kutan absorption af topiske produkter og Yamamura et al. har rapporteret et tilfælde af salicylat forgiftning på grund af brug af keratolytika.9 Derfor bør det anvendte blødgøringsmiddel være inertlignende vaselin. Cakmak et al. fundet acitretin i dosis på 1 mg/kg/dag for at være effektiv og sikker til behandling af medfødt ichthyosis.10 kunstige tårer kan være nødvendige, hvis der er alvorlig ectropion. Behandling kan også omfatte smertelindring og milde topiske steroider for at reducere sekundær betændelse.
