Colonic atresi: tilknytning til andre anomalier | Jiotower
diskussion
Colonic atresi er den mindst almindelige type blandt tilfælde af intestinale atresier, der repræsenterer mindre end 10% af atresi-tilfælde . Næsten halvdelen af de rapporterede tilfælde var forbundet med andre medfødte anomalier. Selvom patogenesen af CA ikke er kendt endnu, er der to hovedforskellige teorier, der kan forklare denne anomali . Den klassiske vaskulære hændelsesteori, der kan være forårsaget af en iboende faktor som tromboembolisk begivenhed , der stammer fra morkagen og passerer ind i føtalcirkulationen, der okkluderer en mesenterisk blodkar eller ekstrinsisk mesenterisk vaskulær obstruktion forbundet med intern brok, volvulus, eller kvælning i tæt gastroschisis . Denne vaskulære fornærmelse forekommer for det meste sent i svangerskabet og fører til enten den isolerede fænotype af CA eller CA forbundet med abdominale vægdefekter såsom gastroschisis. Colonic atresi forbundet med en koledochal cyste kan tilskrives den intrauterine direkte trykeffekt af cysten på den tværgående tyktarm mesenteri .
den vaskulære teori er bestemt attraktiv og er blevet gengivet i dyremodeller. Det kunne imidlertid ikke forklare den hyppige tilknytning af CA med andre medfødte anomalier . Derfor var en anden teori om forstyrret morfogenese i den tidlige embryonale periode blevet foreslået for at forklare fænotypen af CA, der har en række associerede anomalier og formen af flere intestinale atresier . Denne teori understøttes af det histologiske fravær af Lanugo, galdepigmenter og pladepitelceller inde i lumen i den distale sløjfe. Da galden begyndte at dannes i den 11 .drægtighedsuge, og celler kun kan sluges af fosteret efter den tredje måned af det intrauterinske liv, så denne type CA for det meste forekom før den 12. leveuge. En tredje genetisk teori foreslås af Benavra og hans kolleger, der rapporterede, at der opstod tre CA-tilfælde blandt førstegrads slægtninge til en familie .
på grund af sjældenheden ved CA har korrekt diagnose brug for et højt mistankeindeks, især når man står over for et tilfælde af lav tarmobstruktion med manglende meconium at passere, da der altid er en forekomst af forsinket og savnet diagnose. Otte tilfælde i vores serie (66,7%) blev diagnosticeret intraoperativt, mens kun fire tilfælde havde etableret præoperativ diagnose med barium-klyster, der viste mikrokolon med pludselig anholdelse af farvestoffet på stedet for atresi. I vores serie havde vi to CA-sager med forsinket præsentation. Den første blev præsenteret på dag 3 ved tarmperforering, mens den anden blev præsenteret i en alder af to måneder med delvis tarmobstruktion, hvor efterforskning afslørede en slimhindebane. Og vi havde et tilfælde med mistet diagnose af leverbøjning type II CA, der blev savnet i første efterforskning til reparation af flere tyndtarms atresias.
der er en kontrovers om den indledende procedure for colonic atresi; at udføre en primær anastomose versus indledende kolostomi og iscenesat reparation, som hovedsagelig er baseret på kirurgens erfaring og præference. De to største bekymringer, når man beslutter at udføre en primær anastomose, er uoverensstemmelsen mellem de dilaterede proksimale og smalle distale ender udover muligheden for associeret HD i den distale sløjfe. Karnak et al. rapporterede deres 20 års erfaring for 18 ca-tilfælde, hvor lækage var forekommet i alle de tre tilfælde, der gennemgik primær anastomose . På den anden side, en nyere rapport anbefaler en primær anastomose, da de dokumenterer tolv nyfødte med CA, hvor kun to babyer oprindeligt blev administreret med kolostomi, som begge havde tilknyttet gastroschisis; mens primær anastomose blev udført i ti tilfælde uden anastomotiske komplikationer forekom, og der var ingen dødelighed. De stod dog ikke over for et tilfælde af HD i deres serie . I vores center foretrak vi at udforme en indledende kolostomi med biopsier fra distal kolon for at udelukke HD før genoprettelse af kolonkontinuitet. Sandsynligvis fulgte vi denne protokol på grund af vores mistede sag – som vi stod overfor i vores tidlige erfaring – som udviklede udiagnostiseret intermitterende kolonobstruktion efter etablering af en primær anastomose. Med denne strategi kunne vi tidligt diagnosticere et andet tilfælde af HS før genoprettelse af tarmkontinuitet.
sameksistensen af CA og HD repræsenterer en diagnostisk og terapeutisk udfordring for pædiatrisk kirurg. Omkring femogtyve tilfælde er blevet rapporteret i den engelsksprogede litteratur med rapporteret forekomst fra 2 til 8,4 % . Diagnosen af sammenfaldende HS blev normalt stillet efter anastomotisk svigt efter genoprettelse af tarmkontinuitet. Der kræves et højt indeks for mistanke for hurtigt at diagnosticere HD hos et barn med CA. Forsinket diagnose af samtidig kolon aganglionose fører til et kompliceret postoperativt kursus, der kræver yderligere operativ indgreb og langvarig indlæggelse med signifikant stigning i sygelighed og dødelighed. For at undgå anastomotisk dehiscens eller funktionel tarmobstruktion skal biopsier af det distale kolonsegment og/eller rektum opnås enten under den indledende laparotomi eller inden genoprettelse af tarmkontinuitet .
de nøjagtige etiologier i CA–HD-foreningen er ukendte. Selvom denne forening kan være tilfældig, beskrives tre teoretiske mekanismer . Nogle forfattere mener, at CA fører til HS, hvor det atretiske segment fungerer som en mekanisk barriere mod den Kranio-kaudale migration af neurale kamceller ind i tarmvæggen . Således starter det aganglioniske segment straks distalt til atresi. Hos nogle spædbørn med ileal eller colon atresi blev ganglionceller imidlertid fundet distalt til det atretiske segment . I en anden teori antages HS at inducere CA. En lang segment HD resulterer i en meconium-overfyldt proksimal kolon, hvilket kan forårsage en intrauterin volvulus med vaskulær afbrydelse og en sekundær CA. Denne mekanisme kan forklare tilstedeværelsen af ganglionceller distalt til det atretiske segment ; dette indebærer imidlertid en volvulus, der forekommer sent i svangerskabet efter akkumulering af meconium i tarmen. Den tredje mulighed er, at der er en fælles genetisk oprindelse for begge tilstande .
forskellige associerede medfødte anomalier er rapporteret med CA-tilfælde, herunder både abdominale og ekstra-abdominale anomalier . Intestinale er mere almindelige, især abdominalvægsdefekter, tyndtarms atresi og malrotation, mens andre rapporterede sjældne foreninger er koledochal cyste og imperforat anus, der blev rapporteret i otte tilfælde, og vores sag er den niende i litteraturen . Andre sjældne ekstra abdominale anomalier inkluderer medfødt hjertesygdom, hypoplasi i abdominal aorta, ansigtsanomalier og hjernedefekter, encephalocele, oftalmiske, nyre-og muskuloskeletale anomalier .
tilstedeværelsen af associerede større anomalier har en dårlig prognose. Den samlede dødelighed i CA rapporterede at være 25,7% i den største gennemgang af litteraturen . Nogle serier rapporterede højere dødelighed op til 61% på grund af enten associerede større anomalier eller lækage fra en primær anastomose . Mens andre centre rapporterede ingen dødeligheder i deres 12 sager, selvom de havde fire tilfælde forbundet med større anomalier . Et andet vigtigt spørgsmål, der påvirker prognosen for disse tilfælde, er den tidlige diagnose og styring. Etensel og hans kolleger observerede en signifikant højere dødelighed med forsinket diagnose og kirurgisk indgreb i mere end 72 timer fra fødslen . Vi havde tre dødsfald i vores serie (25%); to tilfælde var forbundet med flere intestinale atresias, herunder tilfældet med savnet diagnose i hans første udforskning, og den tredje, som vi retrospektivt mistænkte for, at hun havde en savnet diagnose af HS.
