Et tilfælde af medfødt hypertrofisk kardiomyopati | Jiotower
sag
a 2726 g (< 50 percentil) mandlig nyfødt blev leveret via kejsersnit ved 38 ugers drægtighed som det første barn af sunde, ikke-sammenhængende forældre. Hans mor (gravida 3, para 2) var 35-årig, og hans far var 37-årig på leveringstidspunktet. Moderen var sund, og hendes familiehistorie var ikke bemærkelsesværdig for hjerte-kar-sygdomme eller genetisk sygdom, men hendes første graviditet endte med dødfødsel. Ingen abnormitet blev påvist ved ultralyd under perinatal pleje. På grund af højrisiko graviditet, på grund af moderens ældre alder, blev karyotyping udført fra fostervæsken, som resultatet viste 46 normale kromosomer. Maternal hypertension udviklet ved 38 ugers graviditet,hvilket krævede akut kejsersnit. Efter fødslen blev barnet overført til vores neonatale intensivafdeling på grund af dyspnø, cyanose og generaliseret hypotoni. Apgar-score 1 og 5 minutter efter fødslen var henholdsvis 3 og 7. De første vitale tegn var kropstemperatur 36.0 liter, blodtryk 73/54 mm Hg, puls 167/min og respirationsfrekvens 69 / min. Et endotrakealt rør blev straks anbragt på grund af tachypnea, tilbagetrækning af brystvæggen og cyanose. I den fysiske undersøgelse var hovedomkredsen 33,5 cm (<75 percentil) og kropslængden var 50,5 cm (<90 percentil). Barnet havde ingen dysmorfe træk, herunder hovedform, form og placering af øjne, ører og næse. Bryst og mave viste ingen unormale fund, undtagen tilbagetrækning af brystvæggen. Hjerteslaget var regelmæssigt med takykardi, systolisk murmur klassificeret som III blev auskulteret på højre øvre brystgrænse. Respiratoriske fund var normale. Der var ingen organomegali og normal neurologisk undersøgelse. Laboratorieundersøgelser af serum gav normale resultater for følgende: hæmatologiske parametre, elektrolytter, leverfunktionstest, nyrefunktion, calcium, phosphat, alkalisk phosphatase, kreatinkinase, kolesterol, triglycerider, glucose og pyrodruesyre. Serum B-type natriuretisk peptid blev forøget ved 1610 pg/mL. Blodkultur viste ingen påvisning af bakterier. Serumimmunoglobulin m-niveauerne af toksoplasma, røde hunde, Cytomegalovirus og herpesvirus var negative. En medfødt fejl i metabolisme screening test blev udført, og resultatet var normalt. Røntgenbillede af brystet afslørede dekstrocardia, øgede pulmonale vaskulære markeringer og kardiomegali. Maven røntgen afslørede normal placering af leveren, milten og tarmen. Abdominal sonografi viste ingen dysmorfe træk ved abdominale organer. Elektrokardiogram viste sinus rhytm og tarchykardi.
på den første dag efter fødslen viste todimensionel ekkokardiografi markant hypertrofi af begge ventrikler (ventrikulær septum var 15 mm tyk og den bageste væg i venstre ventrikel var 12 mm tyk). Ventilatorafvænning var ikke mulig, og babyen krævede intermitterende ventilation med positivt tryk. På den 26.dag efter fødslen viste to-dimensionel ekkokardiografi opfølgning en stigning i ventrikulær septum og bageste vægtykkelse i venstre ventrikel sammenlignet med den første dag, der viste ventrikulær septum med 17 mm tykkelse og den bageste væg i venstre ventrikel med 13 mm tykkelse (Fig. 1A). Hulrummene i venstre og højre ventrikel var små på grund af den hypertrofierede ventrikulære septum og væg. Indsnævring af udstrømningskanalerne i venstre og højre ventrikler resulterede i obstruktion med trykgradienter målt ved 45 mm Hg i den venstre ventrikulære udstrømningskanal og 35 mm Hg i den højre ventrikulære udstrømningskanal. Hypertrofi af begge ventrikler var skredet frem den 38.dag efter fødslen, og tykkelserne af ventrikulær septum og bagvæg i venstre ventrikel var steget til henholdsvis 21 mm og 15 mm. Et farve-og pulsdoppler-ekkokardiogram demonstrerede også en accelereret strømningshastighed ved udstrømningskanalen i venstre ventrikel (Fig. 1B). Da HCMP blev forværret, faldt venstre ventrikulær kapacitet gradvist, og disse medførte nedsat blodtryk, forhøjet hjerterytme og også nedsat urinproduktion. Yderligere, da modstanden af venstre atrium blev forøget, blev lungestop også gradvist forværret. Han havde ingen arytmi og ingen infektion fokus. På den 51. dag efter fødslen, på trods af administrationen af maksimal dosis inotropics, faldt blodtrykket konsekvent. Hjertefrekvensen faldt også langsomt og nåede endelig en hastighed under 60/min. Spædbarnet udløb under hjerte-lungeredning uden respons på grund af hjertesvigt og åndedrætssvigt på grund af lungestop. En obduktion blev udført den følgende dag efter døden, der viste tykkelsen af venstre og højre ventrikelvæg med henholdsvis 3,0 cm og 2,0 cm. Yderligere abnormitet i hjertet blev ikke påvist, undtagen den allerede kendte dekstrocardia. Ingen specifikke fund fra de andre organer blev set. De mikroskopiske fund af myokardiet indikerede myofiber hypertrofi med nuklear udvidelse og hyperchromasia. Kernerne viste overvejende en typisk kasseform (Fig. 2).
ekkokardiografien viste alvorlig hypertrofi af både ventrikler og ventrikulær septum (A), og farve Doppler-ekkokardiogram viste også en accelereret strømning ved udstrømningskanalen i venstre ventrikel (B).
den grove prøve af hjertet viste massiv hypertrofi af begge ventrikler og mikroskopisk undersøgelse viste myofiber hypertrofi med nuklear forstørrelse (bar=50 liter).
