Medfødt blindhed og synshandicap forårsager infektion eller ikke-infektion | Jiotower
diskussion
Serbien har omkring 12000 blinde og synshandicappede et nu. Over 50% er ældre end 60 år. Vores region tilhører mediet udviklet med hensyn til tertiær sundhedspleje af patienterne. Vi viste (21 marts 2012) antallet 1308 (100%) af blinde og synshandicappede af hvem og med medfødt blindhed–349 (26,68%). Organisationen af Forbund for blinde og synshandicappede er et godt koncept i vores referent regionale foreninger med referencedataene for disse sygdomme (www.imenik.rs; Hr. savezslepih.org.rs).
Retinitis pigmentosa omfatter den komplekse gruppe af arvelige dystrofier, der er karakteriseret ved progressiv degeneration og dysfunktion af nethinden; og kan forekomme alene eller som en del af syndrom; og kan arves som dominerende, recessiv eller K-forbundet træk eller forekomme sporadisk (1). Genmutationer var hyppigere årsag til CSNBKS end cacna1f-genmutationer i de 11 undersøgte britiske familier. Som bevis for fungerende rod-system blev identificeret i de fleste forsøgspersoner, de kliniske fænotyper “komplet” og “ufuldstændig”(ikke korrelere med genotype) . Udtrykket” retinitis ” er misvisende, da patogenesen ikke er inflammatorisk. En familiehistorie af retinitis pigmentosa er til stede hos omkring 70 procent af patienterne (1, 2). Synsproblemerne forbundet med denne tilstand er medfødte, hvilket betyder, at de er til stede fra fødslen. Patienter har synsproblemer, herunder tab af skarphed (nedsat skarphed–registrerer lys, farve), alvorlig nærsynethed (høj nærsynethed) og i frivillige bevægelser af øjnene (nystagmus, strabismus, ptosis) (3). Der er observeret sektorændringer i autosomal dominant retinitis pigmentosa og hos kvinder, der er heterogene i forbindelse med retinitis pigmentosa (3).
den verdensomspændende prævalens anslås til 1 ud af 4000 til 5000. Omkring 100.000 patienter er ramt i USA. Der tages særligt hensyn til usædvanlige arvemønstre. Den samlede bærefrekvens for recessive retinitis pigmentosa alleler kan være så høj som 10% (4).
retinopati af prematuritet (ROP) er en af de tre førende årsager til lovlig blindhed hos spædbørn i udviklede lande. I løbet af de sidste årtier, internationale og nationale retningslinjer for ROP-screening er løbende opdateret. Denne artikel undersøger ROP-klassificering, nuværende nationale og internationale retningslinjer og nye aspekter af ROP-screening (5). ROP er en voksende årsag til blindhed. Analyser af forekomsten og risikofaktorerne for ROP fra et sekundært plejecenter indikerer, at forekomsten (19,7%) er højere end den, der er noteret i tertiære plejecentre (6).
primær medfødt glaukom er kendetegnet ved forhøjet intraokulært tryk, forstørrelse af kloden (buphthalmos), ødem, opacificering af hornhinden med brud på Descemets membran og progressiv glaukomatøs optisk atrofi. Diagnosen stilles typisk inden det første leveår. Afhængigt af hvornår behandlingen påbegyndes, kan synsstyrken reduceres, og / eller synsfelt kan være begrænset. I ubehandlede tilfælde forekommer blindhed altid (7). Genetisk heterogenitet er kendetegnende for al glaukom, og flere kromosomale loci er blevet knyttet til sygdommen, men kun få gener er blevet karakteriseret som myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), VDR36 og neurotrophin 4 (NTF4) i primær åbenvinklet glaukom og CYP1B 1, LTBP2 i medfødt og udviklingsglaukom (7).
Lebers medfødte amaurose, en alvorlig dystrofi af nethinden, bliver typisk tydelig før første år og senere. Visuel funktion er normalt dårlig og ledsages ofte af nystagmus, træg eller næsten fraværende pupilarresponser, høj hyperopi og keratoconus (8). Lebers medfødte amaurose forekommer hos 2 til 3 per 100.000 nyfødte.
det er en af de mest almindelige årsager til blindhed hos spædbørn (9). Den rapporterede forekomst af mental retardation i Lebers medfødte amaurose har varieret fra 10% til 87% (10).
Cytomegalovirus (CMV) er den førende årsag til medfødt virusinfektion med en incidensinterval mellem 0,5-3% af levende fødsler over hele verden. 30% af moderens infektioner under graviditeten kan resultere i medfødt infektion. Nyfødte med medfødt eller natal cytomegalovirusinfektion kan være asymptomatiske, og infektion kan også overføres efter fødslen fra mor til spædbarn ved amning (11). CMV-infektion er rangeret som en af de mest almindelige infektioner hos voksne, med de serologiske positive satser fra 60-99% globalt. Medfødt cytomegalovirusinfektion er også en årsag til ikke-arvelig medfødt sensorisk-neuralt høretab (11, 12). Epidemiologien af CMV varierer meget i forskellige populationer, men uanset hvor testet til dato er medfødt CMV en væsentlig årsag (20-25 %) til alvorlig neurologisk og oftalmologisk døvhed, ofte med forsinket indtræden (11, 12).
medfødt rubella syndrom (CRS) kan føre til døvhed og grå stær og forskellige andre permanente manifestationer. I udviklingslande, byrden af CRS er blevet vurderet som følger: ved overvågning af CRS; ved overvågning af erhvervet røde hunde; efter aldersstratificerede serologiundersøgelser; ved serologiundersøgelser, der dokumenterer røde hundefølsomhed hos kvinder i den fødedygtige alder (13). Chancen for embryonal infektion falder i andet semester kun for at stige igen i tredje trimester, som kendt (14). Når embryoet inficeres tidligt i første trimester, ser det ikke ud til at have nogen konventionel immunologisk respons for at forhindre spredning af virussen (15). Alligevel er det blevet foreslået, at kun 1 ud af 103 til 105 af dets celler bliver inficeret (16).
medfødt toksoplasmose er en gruppe af symptomer, der opstår, når det ufødte barn er inficeret med parasittoksoplasma gondii. Den udviklende baby kan blive inficeret med toksoplasmose, hvis mor bliver inficeret med toksoplasmose under graviditeten. Infektionen kan sprede sig til den udviklende baby under selve graviditeten eller under fødsel eller fødsel. Op til halvdelen af de udviklende babyer, der bliver smittet med toksoplasmose under graviditeten en født tidligt (for tidligt). Medfødt toksoplasmose kan skade barnets øjne, nervesystem, hud, ører. Ofte er der tegn på infektion hos barnet ved fødslen (17). IgG, IgM, IgA-antistof og IgG-aviditet blev vurderet ved anvendelse af ELISA. 85% af den kvindelige befolkning i Chandigarh er modtagelig for toksoplasmoseinfektion og bør derfor specifikt uddannes om forebyggelse af denne infektion under graviditet (17).
medfødt syfilis er en alvorlig, invaliderende og ofte livstruende infektion, der ses hos spædbørn (øjne). Den gravide mor, der har syfilis, kan sprede sygdommen gennem moderkagen til det ufødte barn. Medfødt syfilis er forårsaget af bakterie Treponema pallidum, som overføres fra mor til barn under fosterudvikling eller ved fødslen. Næsten halvdelen af alle børn, der er inficeret med syfilis, mens de er i livmoderen, dør kort før eller efter fødslen. På trods af at denne sygdom kan helbredes med antibiotika, hvis den fanges tidligt, har stigende syfilis blandt gravide kvinder i USA øget antallet af spædbørn født med medfødt syfilis (18).
medfødt fibrose af ekstraokulære muskler (CFEOM) henviser til mindst syv genetisk definerede strabismussyndromer: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C og Tukel syndrom, kendetegnet ved medfødt ikke-progressiv oftalmoplegi med eller uden ptose. Personer med CFEOM3A kan også have intellektuel handicap, social handicap, ansigtssvaghed og/eller en progressiv aksonal perifer neuropati (Charcot-Marie-Tooth sygdom). Personer med CFEOM3C har også intellektuel handicap og ansigtsdysmorfisme, der minder om Albright arvelig osteodystrofi som syndrom. Personer med tukel syndrom har også postaksial oligodactyly eller oligosyndactyly af hænderne osv. (19). En medfødt grå stær er en uklarhed af linsen i øjet, der er til stede ved fødslen. I modsætning til de fleste grå stær, der forekommer med alderen, er medfødte grå stær til stede ved fødslen.
Medfødte katarakter er sjældne. Medfødte grå stær forekommer ofte som en del af følgende fødselsdefekter: chondrodysplasia syndrom, medfødt rubella, ned syndrom, ektodermal dysplasi syndrom, familiær medfødt grå stær, galactosæmi, lav syndrom, Marinesco-Sjogren syndrom, Pierre-Robin syndrom osv. Patching for at tvinge barnet til at bruge det svagere øje er ofte nødvendigt for at forhindre amblyopi. Spædbarnet skal muligvis behandles for den arvelige lidelse, der forårsager grå stær (20).
