Protein Data Bank i Europa

der er en julefaktor hos mennesker, kaldet Julefaktor. Det er ikke ansvarlig for at fylde os med festlig jubel, men er en af de stoffer, der er ansvarlige for blodkoagulation. Det er opkaldt efter et barn kaldet Stephen Christmas, der havde en mutation i sin Julefaktor, ellers kendt som koagulationsfaktor, der forårsager hæmofili B (undertiden kaldet julesygdom efter ham).

Julefaktorens rolle er at spalte en peptidbinding i en anden faktor. Dette er det næste trin i koagulationskaskaden, der i sidste ende resulterer i tværbundet fibrin og en blodprop.

den oprindelige julemutation

selvom der er mere end 140 kendte mutationer i det humane faktor-protein, der giver anledning til hæmofili B, er den oprindelige julemutation, afsløret ved sekventering af Stephen Christmas’ DNA, en guanin til cytosin-substitution. Dette ændrer cystein 252 (vist i rødt på billedet nedenfor) til serin, hvilket forårsager tab af en disulfidbinding lige ved siden af det aktive sted for det aktive stof (som er optaget af den Lilla P-amino-aminidin på billedet nedenfor).

hæmofili B-patienter med reducerede niveauer af aktiv Julefaktor snarere end uden aktivt ferment, viser kun milde symptomer. Dette antyder, at det delvis kan hæmmes uden at forårsage ukontrolleret blødning ved skade, hvilket gør det til et attraktivt mål for antikoagulationsmedicin. Vores forbindelser visning i pdbe søgesystem giver dig mulighed for at se alle de små molekyler bundet til jul faktor; mange af dem er potentielle terapeutiske midler.

så hvis du glider med kniven, mens du udskærer kalkunen denne jul, skal du være meget taknemmelig for, at du har en fuldt fungerende, stabil Julefaktor.