sjælden Sygdomsdatabase
CHF er forårsaget af unormal udvikling af portalvener og galdekanaler, der begynder med en misdannelse i den embryonale struktur kaldet duktalpladen. CHF forekommer sjældent som et isoleret problem og er normalt forbundet med ciliopatier, der er forbundet med nyresygdom, kaldet hepatorenale fibrocystiske sygdomme (FCD). Disse omfatter polycystisk nyresygdom (PKD), nephronophthisis (NPHP) kronisk tubulointerstitiel sygdom og andre. FCD ‘ er er forårsaget af defekter i proteiner på den primære (immotil) cilia, der forstyrrer modtagelse af signaler fra andre celler eller væsker i nærheden. FCD ‘ er kan arves som autosomale recessive, autosomale dominerende eller K-linkede lidelser. Mutationer i mange forskellige gener er forbundet med de forskellige FCD ‘ er. Ingen specifikke gener er blevet forbundet med isoleret CHF.
Recessive genetiske lidelser opstår, når en person arver to kopier af et unormalt gen for det samme træk, en fra hver forælder. Hvis en person modtager et normalt gen og et gen med en sygdomsfremkaldende mutation (genændring). Personen vil være bærer af sygdommen, men vil normalt ikke vise symptomer. Risikoen for, at to bærerforældre begge passerer det defekte gen og får et berørt barn, er 25% ved hver graviditet. Risikoen for at få et barn, der er en bærer som forældrene, er 50% ved hver graviditet. Chancen for et barn at modtage normale gener fra begge forældre og være genetisk normal for det pågældende træk er 25%. Risikoen er den samme for mænd og kvinder. Alle individer bærer 5-10 unormale recessivt arvede trækgener. Forældre, der er nære slægtninge (sammenhængende), har en større chance end ikke-relaterede forældre for begge at bære det samme unormale gen, hvilket øger risikoen for at få børn med en recessiv genetisk lidelse.
dominerende genetiske lidelser opstår, når kun en enkelt kopi af et unormalt gen er nødvendigt for at forårsage en bestemt sygdom. Det unormale gen kan arves fra begge forældre eller kan være resultatet af en ny mutation hos det berørte individ. Risikoen for at overføre det unormale gen fra påvirket forælder til afkom er 50% for hver graviditet. Risikoen er den samme for mænd og kvinder.
kønsbundne genetiske lidelser er tilstande forårsaget af et unormalt gen på kromosom og manifesterer sig mest hos mænd. Kvinder, der har et defekt gen til stede på en af deres kromosomer, er bærere af denne lidelse. Bærerhunner viser normalt ikke symptomer, fordi kvinder har to h-kromosomer, og kun et h-kromosom bærer det defekte gen. Hannerne har kun et kromosom, og det er arvet fra deres mor. Hvis en mand arver et kromosom, der indeholder et defekt gen, vil han udvikle sygdommen.
kvindelige bærere af en Røntgenforbundet lidelse har en 25% chance for hver graviditet at have en bæredatter som dem selv, en 25% chance for at have en ikke-bæredatter, en 25% chance for at få en søn ramt af sygdommen og en 25% chance for at have en upåvirket søn.
hvis en mand med en Røntgenforbundet lidelse er i stand til at reproducere, vil han videregive det defekte gen til alle sine døtre, der vil være bærere. En mand kan ikke videregive et gen til sine Sønner, fordi mænd altid overfører deres Y-kromosom i stedet for deres H-kromosom til mandlige afkom.
