Érythrodermie Ichtyosiforme Congénitale (Érythrodermie Ichtyosiforme Congénitale Non Bulleuse, Ichtyose Congénitale Autosomique Récessive)

Êtes-vous confiant du diagnostic?

Ce dont vous devriez être vigilant dans les antécédents

L’érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE) peut se présenter au nouveau-né sous la forme d’un bébé collodion (plus doux qu’avec une ichtyose lamellaire) avec ectropion et éclabium (Figure 1). Au fur et à mesure que la membrane du collodion se détache, les patients développent un érythème diffus et une desquamation fine et poudreuse et parfois un épaississement des paumes et des plantes. L’érythème a tendance à s’améliorer avec l’âge. L’hypohidrose et l’intolérance à la chaleur peuvent être extrêmes.

Figure 1.

Résultats caractéristiques de l’examen physique

L’examen physique montre un érythème diffus avec une fine écaille blanche (Figure 2, Figure 3), bien que les pattes extenseurs puissent avoir de grandes écailles brunes en forme de plaque (Figure 4). Il existe une kératodermie palmoplantaire variable, une alopécie cicatricielle, une contracture des chiffres et un ectropion. La petite taille se produit dans les formes sévères. Des phénotypes plus doux ont été décrits qui entrent dans la catégorie des CIE mais sont cliniquement intermédiaires entre l’ichtyose lamellaire classique (LI) et l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale (CIE). La nouvelle nomenclature unificatrice d’ARCI (ichtyose congénitale autosomique récessive) est le nom le plus approprié pour toute cette famille de conditions.

Figure 2.

Figure 3.

Figure 4.

Résultats attendus des études diagnostiques

L’histopathologie n’est généralement pas utile pour établir un diagnostic et tend à montrer une hyperkératose et une acanthose légère avec une couche granulaire normale ou légèrement épaissie. Un infiltrat inflammatoire cutané superficiel est plus typique du CIE que du LI, mais il n’y a pas de différences histopathologiques distinctes entre les deux. La microscopie électronique peut montrer des résultats suggérant une CIE, mais ce test n’est pas facilement disponible pour la plupart des praticiens. Il existe six gènes connus qui mènent au phénotype CIE et les tests commerciaux sont disponibles mais coûteux.

Confirmation du diagnostic

Le diagnostic de CIE est généralement posé pour des raisons cliniques. Le diagnostic différentiel principal est LI et, étant donné qu’ils sont causés par le même groupe de défauts génétiques, il peut s’agir d’un spectre de maladies plutôt que d’entités spécifiques. Les formes intermédiaires de CIE peuvent être confondues avec l’ichtyose vulgaire (dominante autosomique, épargnant la flexion, paumes hyperlinaires, couche granulaire diminuée ou absente), l’ichtyose liée à l’X (uniquement chez les mâles, travail prolongé, épargnant les paumes, les semelles et les flexions, opacités cornéennes en forme de virgule, déficit en stéroïdes sulfatase), la CIE bulleuse (dominante autosomique, cloques précoces, écailles verruqueuses et crêtes épineuses, odeur), le syndrome de Sjögren-Larsson (retard mental, di- tétraplégie, dégénérescence atypique de la pigmentation rétinienne) et syndrome de Netherton (symptômes graves ressemblant à de l’eczéma, poils anormaux montrant trichorrhexis nodosa, immunoglobuline E élevée).

Qui est à risque de développer cette maladie?

L’incidence du CIE est d’environ 1 naissance sur 180 000. L’incidence n’est pas affectée par la race, la nationalité ou le sexe. Puisque l’héritage est autosomique récessif, il y aura une chance sur quatre qu’un nouveau-né ait CIE s’il y a un frère ou une sœur affecté dans la famille.

Quelle est la cause de la maladie?

Étiologie

Le CIE est hérité de manière autosomique récessive. Six gènes ont été isolés, TGM1 (le gène de la transglutaminase-1), ABCA12, NIPAL4 (également connu sous le nom d’ICHTYINE), CYP4F22, ALOX12B et ALOXE3. Il existe une corrélation génotype-phénotype limitée dans le groupe des ichtyoses congénitales autosomiques récessives, bien que le LI classique soit le plus étroitement associé au gène de la transglutaminase. Les patients avec une mutation TGM1 sont plus susceptibles d’avoir des membranes de collodions sévères à la naissance, de l’ectropion, de l’alopécie et de grandes écailles. Environ 20% des cas d’ARCI n’ont actuellement aucune anomalie génétique identifiable, ce qui suggère qu’il existe d’autres gènes impliqués dans ce phénotype.

Physiopathologie

Ces anomalies génétiques provoquent des anomalies dans la quantité ou la qualité des membranes lamellaires intercellulaires, avec perte d’eau transépidermique, hyperprolifération épidermique et inflammation.

Implications et complications systémiques

Il n’y a pas de troubles systémiques directement associés au CIE. Les bébés collodions courent un grand risque de développer une déshydratation hypernatrémique, une instabilité de la température, une septicémie et des bandes de constriction pouvant provoquer une autoamputation. Ils doivent être surveillés dans une unité de soins intensifs néonatals. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent souffrir d’hypohidrose et courent un grand risque de surchauffe. Éviter la chaleur et avoir un vaporisateur sous la main sont des interventions importantes.

Options de traitement

OPTIONS MÉDICALES

Topique

– Éducation et soutien psychologique

– Tubbing et exfoliation douce, huiles de bain ou bicarbonate de sodium

– émollients fades

– Lubrification oculaire

– Antibiotiques topiques pour l’infection

– Agents kératolytiques

– Rétinoïdes topiques

Systémiques

– Rétinoïdes oraux

– Antibiotiques oraux pour une infection documentée

OPTIONS CHIRURGICALES / PHYSIQUES

– Consultation en oto-rhino-laryngologie pour l’élimination de l’échelle du conduit auditif et des débris

– Consultation ophtalmologique pour une lubrification appropriée des yeux et une prise en compte de la chirurgie des paupières

– Consultation orthopédique ou de physiothérapie pour les contractures numériques

Approche thérapeutique optimale pour cette maladie

L’hydratation et l’apaisement de la peau par le bain aident à adoucir la couche cornée et permettent un débridement DOUX de la peau lâche. Un chiffon doux pour le visage ou une éponge abrasive (par exemple, une éponge de luffa) peut faciliter ce processus. L’élimination du tartre peut être facilitée par l’ajout de 1 à 2 poignées de bicarbonate de sodium dans la baignoire, bien que certains patients se plaignent de picotements lorsque cela est fait. Les huiles de bain (par exemple, RoBathol) procurent un certain confort et une certaine émollience, mais il faut prendre soin d’éviter de glisser. La prolifération bactérienne sur les peaux mortes et l’odeur qui en résulte peuvent être atténuées avec des savons antibactériens ou en ajoutant une tasse d’eau de Javel dans une baignoire complète pour adultes.

Les crèmes et onguents lubrifiants doivent être appliqués immédiatement après la baignoire, tout en restant humides ou après un séchage rapide. Le choix du produit dépend des goûts personnels (une vue des forums de discussion sur Internet montre des recommandations couvrant un large spectre) et des préférences, mais il est de préférence épais, sans parfum ni produits chimiques et peu coûteux. En tant que tel, la vaseline ordinaire est un très bon choix. Des crèmes moins grasses peuvent être préférées par le patient et des essais et erreurs peuvent être nécessaires jusqu’à ce qu’un produit particulier soit choisi. Certaines recommandations initiales pourraient être des crèmes Cetaphil, CeraVe, Eucerin ou PDS, mais les patients et les familles se connectent rapidement avec d’autres familles de CIE et partagent des idées. Les applications supplémentaires au cours de la journée sont optimales mais pas toujours pratiques et les patients peuvent se concentrer sur les zones de peau exposées et visibles.

Le cuir chevelu peut nécessiter des soins particuliers pour desserrer le tartre et fournir une lubrification. L’application pendant la nuit d’émollients ou d’huiles fades, de préférence occlus par un bonnet de douche ou une pellicule de saran, facilite l’élimination du tartre le lendemain matin. Le liquide P&S est particulièrement utile pour desserrer le tartre. Les shampooings à l’acide salicylique sont utiles.

La lubrification oculaire est une partie importante des soins de routine, en particulier en cas de présence d’ectropion. Divers produits en vente libre tels que les Larmes artificielles, Les Larmes à Nouveau, les Larmes aux yeux Clairs et bien d’autres sont facilement disponibles. Les patients doivent recevoir des soins ophtalmologiques réguliers.

Les zones localisées d’infection superficielle doivent être traitées avec une pommade à la mupirocine. L’utilisation quotidienne courante d’antibiotiques topiques n’est pas justifiée. La cellulite ou l’infection généralisée nécessite des antibiotiques oraux ou intraveineux.

Divers agents topiques ont des effets kératolytiques et sont utiles pour éliminer le tartre. Le lactate d’ammonium (Lac Hydrine, Amlactine), l’urée (Ultra-Mide 25, Carmol 10 ou 20), l’acide salicylique (Keralyt) et l’acide glycolique (Aqua Glycolique) sont disponibles dans de nombreux produits sur ordonnance et en vente libre. Les piqûres peuvent limiter leur utilisation. L’absorption systémique doit être présumée lorsque ces produits sont utilisés sur de grandes surfaces corporelles et que des cas de toxicité sont signalés. Les jeunes enfants sont particulièrement à risque et les salicylates, en particulier, ne doivent pas être utilisés chez les nourrissons ou les enfants d’âge préscolaire.

La réponse aux rétinoïdes topiques est variable et une irritation peut en résulter. La trétinoïne, l’adapalène et le tazarotène ont été essayés avec de bons résultats chez certains patients. Le coût, l’irritabilité et l’absorption systémique potentielle limitent la surface qui peut être traitée de sorte que l’utilisation sur le visage ou sur d’autres zones exposées est la plus pratique. L’ajout d’un émollient par-dessus peut aider à l’irritation. Le Tazarotène est un médicament de catégorie X pour la grossesse.

Les rétinoïdes oraux, l’isotrétinoïne et l’acitrétine, ont été utilisés avec un certain succès dans diverses conditions ichtyotiques, en particulier LI mais aussi CIE. Doses à long terme de 0,5 à 1 mg / kg / jour d’isotrétinoïne ou de 0,25 à 0.5 mg / kg / jour d’acitrétine sont nécessaires, mais les effets changent la vie de certains patients qui porteront un short ou un maillot de bain pour la première fois de leur vie. Les deux médicaments sont tératogènes et l’isotrétinoïne est un meilleur choix pour les femmes en âge de procréer en raison de sa demi-vie plus courte.

La sécheresse des muqueuses, les douleurs articulaires, l’amincissement des cheveux, les maux de tête, le pseudotumeur cérébral, l’élévation des lipides, les altérations de l’humeur et les modifications osseuses sont d’autres effets secondaires. Une surveillance en laboratoire des enzymes hépatiques, des lipides et des tests de grossesse pour les femmes est nécessaire. Des examens périodiques du squelette consistant en une vue latérale de la rotation cervicale et thoracique, une vue latérale du talon et une vue postéro-arrière du bassin doivent être effectués.

Prise en charge des patients

La plupart des patients n’auront pas besoin d’une surveillance régulière et les familles deviendront rapidement plus informées que leurs praticiens sur la pléthore d’options de traitement. Des visites annuelles ou tous les deux ans sont conseillées pour surveiller tout problème de croissance et de développement, infections secondaires, ectropion, accumulation de conduit auditif ou contractures numériques. Une orientation vers l’oto-rhino-laryngologie, l’ophtalmologie ou l’orthopédie peut être nécessaire.

Un conseil génétique doit être offert à tous les patients et à leurs familles. Les risques associés aux grossesses futures et à la disponibilité de tests génétiques doivent être expliqués de manière claire et experte. Le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique préimplantatoire pour les grossesses à risque peuvent être réalisés, mais nécessitent une identification préalable des mutations responsables de la maladie dans la famille.

Une attention particulière doit être accordée au bien-être émotionnel du patient et de sa famille. Des conseils devraient être offerts selon les besoins ou les besoins. Des groupes de soutien tels que la Fondation pour l’Ichtyose et les types de peau associés (FIRST) offrent des conférences patient/ famille et de multiples sources d’information. Les enfants peuvent profiter de l’un des nombreux camps pour enfants atteints de maladies chroniques de la peau offerts par l’Académie américaine de dermatologie.

Les patients sous rétinoïdes systémiques nécessitent une surveillance régulière du laboratoire et du squelette comme ci-dessus.

Scénarios cliniques inhabituels à prendre en compte dans la prise en charge des patients

Les bébés collodion doivent être pris en charge dans une unité de soins intensifs néonatals. Il y a une certaine mortalité associée à cette condition, qui est exacerbée si les soins de la peau ou la surveillance de la septicémie, de la déshydratation, des déséquilibres électrolytiques et de la nutrition sont compromis. Les paumes et les semelles épaissies deviennent parfois infectées secondairement par des dermatophytes. Un essai sur un antifongique oral tel que la griséofulvine ou la terbinafine peut entraîner une certaine amélioration.

Quelles sont les preuves?

Akiyama, M, Sawamura, D, Shimizu. “le spectre clinique de l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse et de l’ichtyose lamellaire”. Clin Exp Dermatol. vol. 28. 2003. pp. 235-40. (LI et CIE partagent des caractéristiques cliniques, histologiques, ultrastructurales et génétiques communes et peuvent faire partie d’un spectre plutôt que d’entités distinctes.)

Haenssle, HA, Finkenrath, A, Hausser, I, Oji, V, Traupe, H, hennies, HC. “Traitement efficace de la thermodysrégulation sévère par des rétinoïdes oraux chez un patient atteint d’ichtyose lamellaire congénitale récessive”. Clin Exp Dermatol. vol. 33. 2008. p. 578 à 81. (Rapport de cas et aperçu du traitement par voie orale des rétinoïdes pour l’ichtyose avec un soulagement remarquable de l’hypohidrose.)

Oji, V, Traupe, H. “Ichtyose. Manifestations cliniques et options de traitement pratiques “. Am J Clin Dermatol. vol. 10. 2009. p. 351 à 64. (Aperçu de toutes les ichtyoses avec une bonne discussion des options de traitement.)

Oji, V, Tadini, G, Akiyama, M, Blanchet Bardon, C, Bodemer, C, Bourrat, E. “Nomenclature et classification révisées des ichtyoses héréditaires: résultats de la première conférence de consensus sur les ichtyoses à Soreze, 2009”. J Am Acad Dermatol. vol. 63. 2010. p. 607 à 41. (Nouveau schéma de classification des ichtyoses mettant l’accent sur l’utilisation de l’ichtyose congénitale autosomique récessive (ARCI) comme terme le plus approprié pour englober l’ichtyose lamellaire et l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale.)