18 – Maladie pulmonaire congénitale

Ce chapitre traite du spectre de la maladie pulmonaire congénitale des voies aériennes supérieures jusqu’au parenchyme pulmonaire et à la microvasculature, et des malformations pertinentes associées dans la paroi thoracique et le médiastin, et systémiquement. Une façon systématique de décrire une malformation individuelle est proposée, en utilisant des mots clairs pour délimiter les composants de la malformation avant de planifier le traitement. Une maladie pulmonaire congénitale peut survenir in utero jusqu’à un âge avancé. De nombreuses grandes malformations diagnostiquées anténatalement régressent en grande partie au troisième trimestre de la grossesse et ne sont détectables que postnatalement par tomodensitométrie (TDM). La prise en charge des malformations kystiques congénitales asymptomatiques est controversée; beaucoup restent longtemps sans symptôme, tandis que d’autres deviennent le siège d’une infection ou d’une tumeur maligne, ou entraînent d’autres complications, telles que l’embolie gazeuse. Le chevauchement histologique entre ce qui était autrefois considéré comme des entités discrètes, telles que la malformation adénomatoïde kystique congénitale et la séquestration, est courant, et tenter de déterminer l’histologie à partir d’images cliniques est difficile. Les techniques d’imagerie plus récentes, telles que la résonance magnétique et l’angiographie par tomodensitométrie, sont de plus en plus utilisées pour imager les malformations pulmonaires congénitales, l’angiographie conventionnelle étant réservée aux situations où une embolisation thérapeutique de la malformation est envisagée. Les progrès des techniques chirurgicales, en particulier pour la hernie diaphragmatique congénitale, signifient qu’il y a plus de survivants dans l’enfance et la vie adulte. Le suivi optimal des patients atteints de malformations pulmonaires congénitales, traitées chirurgicalement ou non, reste à déterminer.