Anémie dysérythropoïétique congénitale
Le traitement des personnes atteintes d’ADC consiste généralement en des transfusions sanguines fréquentes, mais cela peut varier selon le type de personne. Les patients déclarent aller toutes les 2-3 semaines pour des transfusions sanguines. De plus, ils doivent entreprendre une thérapie de chélation pour survivre; soit la déféroxamine, le déférasirox ou la défériprone pour éliminer l’excès de fer qui s’accumule. L’ablation de la rate et de la vésicule biliaire est fréquente. Les taux d’hémoglobine peuvent varier entre 8.0 g / dl et 11,0 g / dl chez les patients non transfusés, la quantité de sang reçue par le patient n’est pas aussi importante que son taux d’hémoglobine pré-transfusionnelle de base. Cela est vrai pour les niveaux de ferritine et les niveaux de fer dans les organes également, il est important que les patients se rendent régulièrement pour des transfusions afin de maximiser leur bonne santé, les niveaux normaux de ferritine se situent entre 24 et 336 ng / ml, les hématologues ne commencent généralement pas le traitement de chélation jusqu’à ce que les niveaux de ferritine atteignent au moins 1000 ng / ml. Cependant, il est plus important de vérifier les niveaux de fer dans les organes par IRM que de simplement faire des analyses sanguines régulières pour vérifier les niveaux de ferritine, qui ne montrent qu’une tendance et ne reflètent pas la teneur réelle en fer des organes.
Thérapie géniquemodifier
La thérapie génique, ainsi que la greffe de moelle osseuse sont également des traitements possibles pour le trouble, mais chacun a ses propres risques à ce stade. La greffe de moelle osseuse est la méthode la plus utilisée entre les deux, alors que les chercheurs tentent toujours d’établir définitivement les résultats du traitement par thérapie génique. Cela nécessite généralement un donneur apparié à 10/10 HLA, qui est généralement un frère ou une sœur. Comme la plupart des patients n’en ont pas, ils doivent s’appuyer sur la recherche en thérapie génique pour potentiellement leur fournir une alternative. L’ADC aux aspects cliniques et génétiques fait partie d’un groupe hétérogène de conditions génétiques. La thérapie génique est encore expérimentale et n’a été largement testée que sur des modèles animaux jusqu’à présent. Ce type de thérapie est prometteur, cependant, car il permet la transplantation autologue des propres cellules souches saines du patient plutôt que de nécessiter un donneur extérieur, contournant ainsi tout potentiel de greffe contre la maladie de l’hôte (GVHD).
Aux États-Unis, la FDA a approuvé des essais cliniques sur des patients atteints de bêta-thalassémie en 2012. La première étude, qui a eu lieu en juillet 2012, a recruté des sujets humains atteints de thalassémie majeure,
