Articles originels Microcéphalie congénitale: Caractéristiques phénotypiques dans un échantillon consécutif de nouveau-nés*,**

Objectif: Nous avons comparé la prévalence d’anomalies majeures et mineures dans un échantillon consécutif de nouveau-nés atteints de microcéphalie congénitale avec celle chez les nourrissons normocéphales. Plan de l’étude: Les mesures de la tête de > 19 000 nourrissons nés vivants dans 1 hôpital au cours des années 1991 et 1992 ont été examinées. Les nourrissons dont la circonférence de la tête se situait dans le quartile le plus bas (n = 850) ont été réévalués par des assistants de recherche pour identifier tous ceux dont la circonférence de la tête était inférieure de 2 SD à la moyenne d’âge gestationnel; 106 nourrissons atteints de microcéphalie congénitale ont été identifiés. Les nourrissons atteints de microcéphalie (n = 65) et 294 nourrissons d’un groupe témoin ont été examinés systématiquement pour déceler des malformations majeures et des caractéristiques physiques mineures. Résultats : Quatre (6,2 %) des 65 nourrissons examinés présentaient une malformation majeure ou étaient considérés comme dysmorphes. L’un des 4 avait un syndrome de malformation multiple spécifique et 1 enfant dysmorphique avait un défaut métabolique rare. Dans l’ensemble, les nourrissons atteints de microcéphalie n’avaient pas une fréquence plus élevée d’anomalies mineures. Cependant, il y avait une fréquence plus élevée de bossages frontaux, de menton petit et de nez court avec des narines antévertées, ce qui était associé à une petite taille plutôt qu’à une microcéphalie. Conclusions: La microcéphalie congénitale s’accompagne rarement de malformations majeures et survient rarement dans le cadre d’un syndrome reconnaissable. (J Pediatr 2001; 139:210-4)