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Le mosaïcisme placentaire confiné (CPM) est une condition dans laquelle le placenta et le fœtus ont chacun une composition chromosomique différente. Cette condition est parfois découverte via des tests CVS. Le mosaïcisme placentaire confiné est une affection rare et souvent sans conséquence qui n’affecte qu’environ 1 à 2% des grossesses.
Qu’est-ce que le test CVS?
CVS, de l’échantillonnage des villosités choriales, le test consiste à prélever un échantillon de tissu du placenta afin de dépister les anomalies génétiques ou chromosomiques. Elle est généralement réalisée entre 10 et 12 semaines de grossesse, et est parfois recommandée pour les patients ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques, d’anomalies chromosomiques ou de troubles métaboliques, les patients de plus de 35 ans ou présentant un risque accru d’anomalie agénétique lors des tests de dépistage, ou ceux qui ont eu une découverte échographique anormale ou préoccupante. La procédure peut être complétée par une méthode transcervicale, dans laquelle un cathéter est inséré à travers le col de l’utérus pour récupérer le tissu placentaire, ou en utilisant une méthode transabdominale, dans laquelle une aiguille est insérée à travers l’abdomen et l’utérus pour récupérer le tissu placentaire.
Comment diagnostique-t-on le mosaïcisme placentaire confiné?
Lorsque les femmes subissent un prélèvement de villosités choriales (CVS), l’échantillon est analysé pour examiner le caryotype du fœtus, ou une visualisation du nombre de chromosomes présents. Habituellement, les résultats du caryotype reviennent à la normale, avec 46 chromosomes d’apparence normale. Parfois, malheureusement, le caryotype est anormal, avec un chromosome supplémentaire ou manquant. Cependant, environ 1% du temps, les résultats montreront deux populations de cellules, certaines normales et d’autres anormales, appelées mosaïcisme.
Lors de l’exécution d’un CVS, on suppose que le caryotype du placenta sera identique au caryotype du fœtus, car les tissus des deux proviennent du même blastocyste (la structure qui se forme au début du développement qui devient plus tard l’embryon). Cependant, environ 1 à 2% de tous les caryotypes placentaires ne correspondent pas au fœtus, ce qui signifie que le placenta pourrait avoir un caryotype anormal ou mosaïque, mais pas le fœtus. Cela peut être dû à une mutation de la lignée cellulaire placentaire uniquement, ou à une aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes) qui était présente dans le blastocyste à l’origine, mais qui a été corrigée chez le fœtus par une mutation utile.
Dans les deux cas, le placenta aura un caryotype mosaïque anormal et le fœtus aura un caryotype normal. Cette condition est appelée Mosaïcisme placentaire confiné et est suspectée lorsqu’il y a un fœtus en bonne santé avec un résultat CVS montrant une aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes dans la cellule) souvent non compatible avec la vie. Par exemple, si le fœtus semble être en bonne santé et anormal mais que le test CVS montre que le placenta a un caryotype qui serait généralement associé à une fausse couche ou à une mortinaissance, un médecin peut supposer qu’il s’agit d’un mosaïcisme placentaire confiné.
Lorsque ces résultats différents se produisent, l’amniocentèse est utilisée pour obtenir le caryotype fœtal. L’amniocentèse fait référence au test du liquide amniotique pour diagnostiquer toute anomalie chromosomique. Les cellules testées par amniocentèse proviennent directement du fœtus et non du placenta. Si les résultats du test sont normaux, le mosaïcisme placentaire confiné est le diagnostic le plus probable, indiquant que le résultat CVS anormal était uniquement placentaire et que le fœtus n’est probablement pas affecté.
Que Signifient Les Diagnostics De Mosaïcisme Placentaire Confiné?
Lorsque le mosaïcisme placentaire confiné est diagnostiqué, il y a plusieurs autres considérations:
- Bien qu’un résultat d’amniocentèse normal suggère généralement un caryotype fœtal normal, il y a encore une petite chance qu’un mosaïcisme fœtal réel soit présent (certaines cellules du fœtus sont normales, telles que celles trouvées dans le liquide amniotique, et d’autres cellules sont anormales, telles que celles dans d’autres tissus fœtaux). Heureusement, cela est peu probable, surtout lorsqu’il y a un fœtus normal apparaissant à l’échographie anatomique. D’autres tests fœtaux invasifs peuvent être recommandés pour réduire cette probabilité.
- En particulier les anomalies chromosomiques, le mosaïcisme placentaire confiné est associé à une disomie uniparentale (UPD). L’UPD se produit si les deux copies fœtales d’un chromosome proviennent du même parent. Le conseil génétique est recommandé comme test supplémentaire pour diagnostiquer ces conditions.
- Le mosaïcisme placentaire est associé à une restriction de la croissance fœtale, de sorte que des échographies de croissance en série sont recommandées pour les femmes atteintes de cette maladie.
