Citrullinémie (CIT1)

Tableau 1.

Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?

La cause des élévations de l’ammoniac doit être soigneusement considérée, car des élévations faussement positives sont fréquemment observées. De plus, l’ammoniac plasmatique doit être placé dans de la glace immédiatement après la collecte, puis exécuté dès que possible ou congelé dans les 15 minutes suivant le prélèvement sanguin.

Des élévations de la glutamine et de l’alanine peuvent être observées dans d’autres troubles avec hyperammonémie. D’autres troubles du cycle de l’urée, y compris NAGS, CPS1, OTC et ASA, auront également des élévations de glutamine et d’alanine. La citrulline sera faible en carences en NAGS, en CPS1 et en OTC. L’arginine est faible ou normale dans tous les troubles du cycle de l’urée, à l’exception de la carence en ARG. La citrulline ne peut être que modérément élevée en cas de carence en AAS. L’acide argininosuccinique n’est détecté que dans une carence en AAS et peut souvent coéluer avec de la leucine ou de l’isoleucine, nécessitant une préparation spéciale de l’échantillon pour une détermination précise des anhydrides d’AAS.

Les formes plus douces ou plus tardives ne peuvent présenter des anomalies de l’ammoniac ou des acides aminés plasmatiques que lors d’exacerbations aiguës.

Quels Résultats De Laboratoire Sont Absolument Confirmatifs?

Les antécédents cliniques et les élévations de la citrulline et de l’acide orotique sont souvent suffisants pour le diagnostic. La confirmation de CIT1 doit être effectuée par séquençage de l’ADN de l’ASS ou par analyse enzymatique.

Les tests cliniques de l’activité enzymatique peuvent être effectués à partir d’un échantillon de biopsie hépatique frais et congelé ou de fibroblastes cutanés lorsque la confirmation n’est pas possible par analyse de la séquence d’ADN.

Quels Tests Dois-je Demander pour Confirmer Mon Dx Clinique? De plus, quels tests de suivi pourraient être utiles?

Des tests et un traitement immédiats et à long terme sont nécessaires pour prévenir la morbidité et la mortalité dans les troubles du cycle de l’urée.

La confirmation de CIT1 se fait par une analyse quantitative des acides aminés plasmatiques et une analyse des acides organiques urinaires.

Les tests de suivi à long terme pour le patient non gravement malade doivent inclure une prise en charge clinique continue avec une surveillance régulière des acides aminés plasmatiques, de l’ammoniac veineux et d’autres paramètres cliniques, y compris une numération formule sanguine complète (CBC), des électrolytes, des tests de la fonction rénale, du calcium, du phosphore, du magnésium et des marqueurs de la maladie du foie (par exemple, aminotransférase séparée, alanine aminotransférase, bilirubine totale et directe, albumine, préalbumine et paramètres de coagulation) et l’analyse d’urine doit être vérifiée et suivie.

Les protéines alimentaires sont importantes pour assurer une croissance et un développement adéquats. Une restriction excessive des protéines peut entraîner une augmentation du stress métabolique et déclencher un événement catabolique et une hyperammonémie.

Les carences multiples en vitamines et en minéraux doivent également être surveillées attentivement.

Une carence en carnitine peut également être constatée occasionnellement, et les taux plasmatiques de carnitine totale et libre doivent être vérifiés.

La surveillance et le suivi à long terme devraient inclure de tels tests, ainsi que des oligo-éléments, du zinc et du sélénium et des vitamines.

Les personnes touchées devraient avoir des plans d’urgence en place pour mesurer rapidement l’ammoniac et les électrolytes afin de mettre en œuvre immédiatement le traitement. Des études diagnostiques répétées doivent également être recueillies si le diagnostic est incertain dans les formes de maladie plus bénignes.

Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?

Les résultats des acides aminés plasmatiques, des acides aminés urinaires et des acides organiques urinaires peuvent être affectés par l’état de jeûne du patient. En cas de non-allaitement ou si le patient reçoit une nutrition parentale par voie intraveineuse, les résultats des tests peuvent être difficiles à interpréter.

Les acides aminés urinaires ne sont pas en mesure de fournir une quantification sensible des acides aminés pour la confirmation du diagnostic. Une analyse répétée lors d’un événement récurrent peut être utile avec des tests diagnostiques supplémentaires à la recherche d’autres causes d’hyperammonémie.

L’interprétation clinique des anomalies de la glutamine, de l’alanine, de la citrulline, de l’arginine et d’autres acides aminés est essentielle. Il n’est souvent pas possible de déterminer la signification sans informations cliniques et tests diagnostiques supplémentaires.

Des élévations isolées de glutamine peuvent être observées dans d’autres troubles du cycle de l’urée, une maladie du foie ou toute autre cause d’hyperammonémie. Les faibles niveaux de glutamine reflètent souvent une mauvaise manipulation des échantillons.

Des élévations de l’alanine peuvent être observées en cas de maladie aiguë, avec des élévations de l’acide lactique ou avec un jeûne prolongé. Si le taux de proline est élevé, il existe une suspicion plus élevée d’acidose lactique primaire, telle qu’un déficit en complexe pyruvate déshydrogénase ou des troubles mitochondriaux.