Citrullinémie de type I

Les signes et symptômes de CTLN1 chez les nourrissons sont causés par une augmentation des taux d’ammoniac dans le sang et le liquide céphalo-rachidien et comprennent des vomissements excessifs, une anorexie, un refus de manger, une irritabilité, une augmentation de la pression intracrânienne et une aggravation de la léthargie, des convulsions, une hypotonie, une détresse respiratoire, une hépatomégalie et un œdème cérébral. Ces symptômes apparaissent dans les jours suivant la naissance dans les formes les plus sévères de la maladie avec une carence complète de l’enzyme. À mesure que l’ammoniac s’accumule davantage, le nourrisson atteint peut entrer dans un coma hyperammonémique, ce qui indique des dommages neurologiques et peut provoquer des retards de développement, des troubles cognitifs, une paralysie cérébrale, une hypertonie, une spasticité, un clonus de la cheville, des convulsions et une insuffisance hépatique.

Les formes plus douces de la maladie sont causées par un déficit partiel en arginosuccinate synthétase et peuvent se manifester dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes du CTLN1 léger comprennent une incapacité à prospérer, l’évitement des aliments riches en protéines, une ataxie, une aggravation de la léthargie et des vomissements. Le coma hyperammonémique peut encore se développer chez ces personnes. CTLN1 peut également se développer pendant la période périnatale.