Colobome
Qu’est-ce que le colobome?
Un colobome est une sorte de malformation congénitale caractérisée par un morceau de tissu manquant dans l’œil. Il peut affecter n’importe quelle partie de l’œil et entraîner des problèmes de vision et une perte de vision.
L’œil est l’un des premiers organes à se développer dans l’embryon. Il se développe à partir d’une structure appelée vésicule optique. L’extrémité inférieure de la vésicule optique possède une rainure appelée fissure choroïdale. Cette rainure permet l’entrée de vaisseaux sanguins dans l’œil. La fissure se ferme normalement à la septième semaine de grossesse. Lorsqu’il ne se ferme pas, il laisse un espace avec des tissus manquants appelé colobome.
Bien que le colobome affecte environ 1 nouveau-né sur 10 000, la fréquence est plus élevée dans le sous-continent indien. Elle peut se produire dans un ou les deux yeux et peut causer une détresse considérable à la fois, à l’enfant et aux parents. Certains cas n’affectent pas la vision et peuvent passer inaperçus.
Quelles sont les Structures qui peuvent être affectées par les colobomes?
Les colobomes sont classés en fonction de la partie de l’œil qui en est affectée.
Colobomes des paupières: Ceux-ci impliquent généralement une partie ou la totalité de la paupière supérieure et peuvent être associés au syndrome de Treacher-Collins ou au syndrome de Goldenhar.
Colobomes de la lentille: Une partie de la lentille est manquante. Les zonules (les fibres qui ancrent la lentille en place) sont également absentes dans cette zone, de sorte que de grands colobomes cristallins peuvent être associés à des déplacements de la lentille.
Colobomes d’iris: Les colobomes d’iris sont les plus courants. Un colobome typique de l’iris se produit dans le quadrant inférieur et interne de l’iris, donnant à la pupille un aspect de trou de serrure. Les colobomes typiques de l’iris peuvent être isolés ou associés à des colobomes du corps ciliaire, de la choroïde, de la rétine et du nerf optique, et peuvent être associés à un petit globe oculaire. Un nystagmus peut également être présent. Un colobome atypique est présent dans l’un des autres quadrants de l’iris.
Colobome maculaire: La macula est une partie de la rétine de l’œil responsable de la vision centrale. Dans ce type de colobome, le défaut réside dans la macula provoquant une perte partielle de la vision.
Colobome rétinien: La rétine contient une lacune, dans ce cas, affectant à nouveau la vision.
Colobome du nerf optique: Ceux-ci peuvent survenir isolément ou en conjonction avec des colobomes rétiniens et choroïdiens. La vision peut être légèrement ou gravement altérée selon le degré d’implication. Des détachements rétiniens peuvent survenir. Les colobomes du nerf optique peuvent faire partie du syndrome de CHARGE. Un type particulier de colobome du disque optique ressemble à la fleur de gloire du matin et est donc appelé syndrome de gloire du matin.
Un colobome peut affecter différentes structures des deux yeux. Ainsi, un bébé peut avoir deux types de colobomata différents dans les deux yeux!
Quelles sont les causes du colobome?
Le colobome peut survenir spontanément ou être héréditaire. Lorsqu’il est hérité, il peut suivre un mode d’héritage autosomique dominant (nécessite une seule copie du gène anormal) ou autosomique récessif (nécessite deux copies de gènes anormaux), ou rarement une hérédité liée à l’x. Des gènes comme le gène PAX-6 ont été associés au colobome.
Les colobomes peuvent faire partie d’un syndrome génétique. C’est une caractéristique distinctive d’un syndrome génétique appelé CHARGE, acronyme de
C – Colobome de l’œil
H – Malformations cardiaques
A – Atrésie des choanes (narines postérieures)
R – Retard de croissance et de développement
G – Anomalies génitales
Anomalies de l’oreille électronique
Le syndrome de CHARGE se produit en raison de mutations du gène CHD7 sur le chromosome 8 et est un syndrome potentiellement mortel avec une morbidité importante.
D’autres syndromes sont également associés au colobome, par exemple le syndrome de l’œil de chat, le syndrome du colobome rénal, la trisomie 13 et la trisomie 18. Un certain nombre de facteurs environnementaux jouent un rôle crucial dans le développement du colobome. Parmi ceux-ci, le plus important est le “syndrome d’alcoolisation fœtale” qui survient chez les bébés nés de mères consommant de l’alcool pendant la grossesse. Ces bébés ont une forte propension à développer un colobome. La vitamine A joue également un rôle essentiel dans le développement embryologique de l’œil.
Par conséquent, une carence en vitamine A peut également contribuer à la formation de colobomes. Les infections intra-utérines causées par le toxoplasme ou le cytomégalovirus (CMV) peuvent entraîner la formation de colobomes. En outre, certains médicaments tératogènes comme la thalidomide ou le mycophénolate peuvent contribuer à son développement.
Quels sont les symptômes du colobome?
Le colobome reste une cause importante de déficience visuelle et de cécité chez les enfants.
Les colobes du couvercle, s’ils sont gros, peuvent entraîner une kératite d’exposition pouvant entraîner des cicatrices et une déficience visuelle.
Parfois, un petit colobome d’iris non attaché à la pupille peut provoquer une duplication d’image appelée imagerie “fantôme”, brouillant ainsi la vision.
Les colobomes affectant la rétine, la macula et le nerf optique peuvent affecter la vision ou rester asymptomatiques tout au long de la vie. Dans certains cas, le défaut peut rester silencieux pendant l’enfance mais entraîner une perte soudaine de la vision à l’âge adulte en raison d’un décollement de la rétine.
La formation de cataracte, le glaucome et la subluxation du cristallin sont d’autres problèmes oculaires pouvant survenir chez un patient atteint d’un colobome.
Parfois, un colobome se produit en association avec une microphtalmie (petit œil). Lorsque le colobome fait partie d’un syndrome, d’autres caractéristiques cliniques caractéristiques du syndrome seront également présentes.
Comment diagnostiquer un colobome?
Une évaluation ophtalmologique pédiatrique détaillée est essentielle pour évaluer la perte visuelle.
Ophtalmoscopie directe et indirecte: Elle aide à vérifier l’implication des structures chorio-rétiniennes.
Examen de la lampe à fente: Il est utilisé pour visualiser la présence et l’étendue du colobome dans le segment antérieur de l’œil.
Tomographie par cohérence optique (OCT): C’est un test avancé utilisé pour évaluer les colobomes choriorétinaux.
Tomodensitométrie / IRM Cérébrale: Ces tests d’imagerie sont nécessaires pour exclure toute anomalie cérébrale pouvant survenir avec un colobome.
Comment traitez-vous le colobome?
Le traitement du colobome dépend du type.
Colobome des paupières: La chirurgie d’un colobome des paupières est principalement destinée à la cosmèse et à la protection cornéenne. Si elle est petite, la cornée doit être protégée avec des lubrifiants oculaires jusqu’à ce qu’elle soit un peu plus âgée. En cas de grande taille, une intervention chirurgicale immédiate est nécessaire pour fermer le défaut.
Colobome d’Iris: Les lentilles de contact peuvent être utilisées pour améliorer l’apparence esthétique d’un colobome et pour débarrasser le patient des symptômes indésirables. Si le patient subit une chirurgie intraoculaire (par exemple, pour une cataracte), la réparation de l’iris peut être effectuée en même temps.
Colobome rétinien: En cas de décollement de la rétine, une intervention chirurgicale est nécessaire.
L’enfant peut nécessiter une correction du strabisme (strabisme) ou des erreurs de réfraction dans certains cas. Le traitement des affections associées telles que la cataracte et le glaucome nécessitera également un traitement.
