Délétion du chromosome 20p
GARD: 20 La délétion du chromosome 20p est une anomalie chromosomique qui se produit lorsqu’il y a une copie manquante (supprimée) du matériel génétique sur le bras court (p) du chromosome 20. La gravité et les signes et symptômes dépendent de la taille et de l’emplacement de la délétion et des gènes impliqués. Des délétions extrêmement petites (microdélétions) impliquant l’extrémité distale du chromosome 20p sont relativement fréquentes et, dans certains cas, sont transmises du parent à l’enfant sans causer de problèmes de santé (variante familiale). Dans d’autres cas, une délétion 20p provoque des signes et des symptômes tels qu’un retard de développement, un retard de croissance, des difficultés d’apprentissage, des traits distinctifs du visage, des malformations congénitales et / ou divers problèmes médicaux. Certaines délétions 20p ne sont pas héréditaires et se produisent au hasard lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, ou très tôt dans le développement fœtal. D’autres délétions 20p sont présentes parce qu’un parent a un réarrangement du matériel génétique sur ses chromosomes. Ce réarrangement est généralement une translocation équilibrée, qui ne pose généralement aucun problème de santé. Parfois, un parent a la même suppression que son enfant. Les tests chromosomiques des deux parents peuvent fournir des informations sur la question de savoir si la délétion a été héritée. Si un parent a la même délétion que l’enfant et ne présente aucun signe ou symptôme, un médecin en génétique suppose généralement que la délétion 20p n’est pas la cause des signes et symptômes de l’enfant. Le traitement de la délétion du chromosome 20p est basé sur les signes et symptômes de chaque personne. Cette page est destinée à fournir des informations générales sur les suppressions 20p. Vous pouvez contacter GARD si vous avez des questions sur une délétion spécifique sur le chromosome 20p. Pour en savoir plus sur les anomalies chromosomiques, veuillez visiter notre page Web GARD sur la FAQ sur les troubles chromosomiques.
Résumé basé sur les MalaCards: La délétion du chromosome 20p, également appelée chromosome 20, délétion 20p, est liée à la monosomie partielle du bras court du chromosome 20 et au syndrome d’alagille 1.
