Des anomalies congénitales de l’urètre masculin

Valves urétrales postérieures

Valves urétrales postérieures (VUP), décrites pour la première fois en 1717 par Morgagni, surviennent chez un nourrisson sur 5 000 à 8 000 mâles. Le VUP peut entraîner une obstruction rénale bilatérale, un dysfonctionnement de la vessie, un reflux vésico-urétéral, une hydronéphrose et des lésions rénales. En 1919, Young propose un système de classification composé de trois types de vannes. Les valves de type I (les plus courantes) proviennent du verumontanum et s’étendent distalement pour se fixer aux parois latérales de l’urètre sous la forme de deux folioles (type Ia) ou d’une foliole unicuspide (type Ib). Les valves de type II s’étendent proximalement du verumontanum au col de la vessie, et les valves de type III représentent un diaphragme attaché à la circonférence de l’urètre avec un trou central, distal (type IIIa) ou proximal (type IIIb) au verumontanum. L’existence des valves de type II de Young est débattue. Les valves de type III sont considérées par beaucoup comme la même entité que le collier de Cobb et sont discutées dans la section sur les sténoses urétrales congénitales.

Les valves sont composées de tissu conjonctif entrecoupé de muscle lisse, semblable au tissu enveloppant les canaux éjaculatoires, et sont tapissées d’un épithélium squameux stratifié plutôt que de l’épithélium de transition qui tapisse l’urètre postérieur.

Le défaut embryologique conduisant au développement du VPU n’est pas connu. De nombreux auteurs pensent que l’anomalie est causée par une intégration anormale des canaux Wolffiens dans l’urètre, tandis que d’autres la considèrent comme le résultat de la persistance de la membrane cloacale.

Les études d’autopsie ont montré que les valves représentent un diaphragme unique orienté obliquement plutôt qu’une structure bicuspide comme on le croyait à l’origine. Le terme membrane urétrale postérieure obstructive congénitale (COPUM) a donc été introduit.

De nombreux cas de VPU sont détectés par échographie prénatale. Le parenchyme rénal fœtal normal et le volume amniotique ne prédisent pas nécessairement une bonne fonction rénale postnatale. L’intervention intra-utérine, tout en améliorant l’hydronéphrose, n’empêche pas le développement d’une dysplasie rénale. Les nouveau-nés peuvent présenter une hypoplasie pulmonaire secondaire à un oligohydramnios, ou une masse abdominale causée par une hydronéphrose ou une distension de la vessie. Chez les patients plus âgés, les signes cliniques incluent une insuffisance de croissance, une mauvaise circulation urinaire, une septicémie, une mauvaise fonction rénale ou une néphropathie perdante en sel. Le traitement se fait par fulguration de la valve, bien que chez les nourrissons, une vésicostomie ou une pyélouretérostomie puisse être réalisée avant l’ablation de la valve. La dilatation urétrale postérieure persiste après la fulguration chez 20% des patients. Malgré le traitement, 40% des patients ont une faible croissance rénale et 40% développent une maladie rénale terminale. Un taux de créatinine sérique normal ou proche de la normale ou un DFG à 1 an de vie, après décompression des voies urinaires, sont des indicateurs pronostiques positifs utiles. En revanche, le développement de la protéinurie est associé à un mauvais pronostic.

L’échographie est généralement la modalité d’imagerie initiale utilisée pour évaluer les patients présentant des VUL suspectés. US révèle une paroi vésicale épaisse et une hydronéphrose bilatérale mais asymétrique. L’échographie transpérinéale peut démontrer une dilatation de l’urètre postérieur (signe “trou de serrure”) (Fig. 7) . Un urinome périrénal provenant d’une rupture fornicéale ou d’une ascite urinaire peut également être observé. PUV est la cause la plus fréquente d’ascite urinaire chez le nouveau-né. Des reins échogènes peuvent également être observés et sont associés à un mauvais pronostic.

Les résultats typiques de la VUP sur la cystouréthrographie à vide (VCUG) comprennent une vessie trabéculée avec des diverticules, une dilatation de l’urètre prostatique et un écart entre le calibre de l’urètre prostatique et les parties bulbaire et pénienne de l’urètre (Fig. 8). Pendant la miction, le flux de contraste entre l’urètre prostatique et la partie bulbeuse de l’urètre est plus dorsal que la normale. Le reflux vésico-urétéral est présent dans 50% des cas et est plus souvent unilatéral que bilatéral. Un reflux dans la prostate peut également être observé.

Syndrome du ventre de pruneau

Le syndrome du ventre de pruneau (PBS) a été décrit pour la première fois en 1950 par Eagle et Barret comme une triade de muscles déficients de la paroi abdominale, d’anomalies des voies urinaires et de cryptorchidie. Les anomalies associées comprennent des anomalies cardiaques, des membres et intestinales (30% des patients ont une malrotation). Bien que le PBS soit principalement observé chez les mâles, il a été décrit chez les femelles; les patientes présentent des anomalies génitales, notamment un utérus bicornu et une atrésie vaginale.

Les anomalies des voies urinaires, qui peuvent être évaluées par échographie et VCUG, comprennent à la fois une maladie des voies supérieures et une maladie des voies inférieures. L’hydrouréter, plus prononcé que l’hydronéphrose coexistante, est causé par un mauvais péristaltisme urétéral et une mauvaise vidange de la vessie plutôt que par une véritable obstruction. Divers degrés de dysplasie rénale avec ou sans modification kystique peuvent être présents. Les résultats caractéristiques sur VCUG comprennent une grande vessie à paroi lisse sans trabéculations et un reflux vésico-urétéral bilatéral marqué dans des uretères tortueux et positionnés latéralement. Un diverticule urachal pourrait être présent, entraînant une attache antérieure et médiane du dôme vésical (Fig. 9). La calcification est rarement identifiée dans la vessie et le diverticule urachal et est secondaire à la stase urinaire.

L’urètre prostatique est dilaté de manière secondaire ou en association avec une aplasie ou une hypoplasie prostatique. (Pathologiquement, le verumontanum est petit et les canaux éjaculatoires sont normaux.) Contrairement aux VUL, l’urètre prostatique chez les patients atteints de PBS est en position haute et sa paroi postérieure est allongée par rapport à sa paroi antérieure. Un utricule normal peut être présent. L’urètre pénien peut être normal, ou des anomalies urétrales supplémentaires telles que mégalouréthre, atrésie urétrale ou valves urétrales postérieures coexistantes peuvent être présentes. Les patients présentant une obstruction urétrale ne survivent pas.

Sténose urétrale congénitale

Bien que la plupart des sténoses urétrales chez les mâles soient post-traumatiques, il existe de rares rapports de sténoses urétrales congénitales de l’urètre bulbeux chez les nouveau-nés et les enfants plus âgés. Ceux-ci pourraient être secondaires à une défaillance de la canalisation de la membrane cloacale pendant le développement fœtal et ont également été appelés collier de Cobb, anneau de Moormann et valve de type III de Young. Patients présentant une infection des voies urinaires. Les enfants plus âgés peuvent avoir une énurésie diurne. Le diagnostic se fait par VCUG ou urétrographie rétrograde. VCUG démontrera un rétrécissement focal de l’urètre bulbeux, tandis que l’urétrographie rétrograde confirmera un urètre pénien normal. Le site de rétrécissement de l’urètre dans la sténose urétrale congénitale est distal du sphincter urétral externe, ce qui différencie cette entité du PUV (Fig. 10). Un reflux vésico-urétéral peut être observé chez jusqu’à 53% des patients. Le traitement se fait par incision transurétrale. Les autres causes de sténose urétrale, y compris les traumatismes, doivent être exclues.

Polypes urétraux congénitaux

Les polypes urétraux congénitaux sont bénins et proviennent de l’urètre prostatique près du verumontanum. Ils sont composés de tissu conjonctif vasculaire, bien que des tissus glandulaires et nerveux aient été décrits. Parce qu’ils ont une tige, ces polypes sont mobiles et peuvent se déplacer proximalement dans la vessie ou distalement dans l’urètre bulbeux. Ils peuvent être une cause d’obstruction urétrale ou de saignement. VCUG est diagnostique et démontre un défaut de remplissage mobile dans le col de la vessie ou sous le verumontanum (Fig. 11). La résection endoscopique est le traitement de choix.

Restes du canal mullérien: utricule prostatique élargi et kyste du canal mullérien

L’utricule prostatique normal (latin pour “poche de la prostate”) est une ouverture aveugle d’une minute située au verumontanum. C’est un groupe glandulaire bordé de cellules épithéliales avec une différenciation similaire à celles qui tapissent les canaux prostatiques principaux et les acini. Il n’a aucune fonction et est l’homologue masculin de l’utérus et du vagin féminins (Fig. 12).

Les structures kystiques de la ligne médiane apparaissant au niveau de la face dorsale de l’urètre prostatique représentent deux catégories distinctes de restes du canal mullérien. Ils sont décrits comme des utricules prostatiques élargis lorsqu’ils communiquent avec l’urètre et comme des kystes du canal mullérien lorsqu’ils ne le font pas. Ces termes ont été utilisés de manière interchangeable, contribuant à la confusion dans la nomenclature.

Un utricule prostatique élargi est une anomalie congénitale. Bien que son embryogenèse ne soit pas certaine, les théories incluent sa dérivation du canal mullérien ou du sinus urogénital ou secondaire à une erreur de production ou de sensibilité au facteur de régression mullérien. Contrairement aux utricles prostatiques normaux, les utricles prostatiques élargis sont tapissés d’un épithélium squameux. Les patients présentent une infection des voies urinaires, une épididymite et des dribbles postvoïdes. Le diagnostic est fait par VCUG. Lors de la miction, on voit le remplissage d’une structure résultant de l’aspect dorsal de l’urètre prostatique (Fig. 13). L’urétrographie rétrograde est également diagnostique. Dans certains cas, l’urétroscopie démontre l’absence du verumontanum.

Les utricules prostatiques élargis sont classés selon un système de classement. En grade 0, l’ouverture est située dans l’urètre prostatique mais l’utricule ne s’étend pas sur le verumontanum. En grade I, l’utricule est plus grand mais ne s’étend pas jusqu’au col de la vessie. En grade II, il s’étend sur le col de la vessie et en grade III, l’ouverture de l’utricule s’ouvre dans l’urètre bulbeux plutôt que dans l’urètre prostatique. Des utricules prostatiques élargis sont souvent observés chez les patients intersexes, hypospadias (11-14%) et cryptorchidie. Il existe une relation directe entre le degré d’hypospadias et la taille utriculaire.

Contrairement à l’utricule prostatique élargi, les kystes du canal mullérien sont des anomalies acquises. Ils se présentent plus tard dans la vie, ne sont pas associés à des organes génitaux anormaux et ne communiquent pas avec l’urètre. Histologiquement, ils sont tapissés d’un épithélium colonnaire ou cuboïdal identique à celui d’un utricule prostatique normal. Kato et coll. ont proposé que les kystes du canal mullérien se développent à un stade plus tardif que les utricules prostatiques élargis, secondaires au rétrécissement ou à l’obstruction de la communication entre l’utricule normal et l’urètre. Les patients présentent une masse rectale accidentelle, une constipation, une rétention urinaire, une hématurie ou une azospermie obstructive. Sur US, CT ou IRM, une masse kystique est identifiée dorsale à l’urètre prostatique (Fig. 14). Cela peut contenir des débris. VCUG n’est pas utile, car ces kystes ne communiquent pas avec l’urètre. L’excision chirurgicale est curative. Il est à noter qu’il existe une incidence de 3% de malignité dans les kystes du canal mullérien, le plus souvent au cours de la quatrième décennie.

Syringocèle de Cowper

Les glandes de Cowper sont de petites glandes appariées situées à l’arrière et de chaque côté de l’urètre membraneux. Ils sécrètent une substance muqueuse lors de l’éjaculation qui agit comme un lubrifiant. Le canal principal drainant les glandes de Cowper s’écoule sous le diaphragme urogénital dans la face ventrale de l’urètre bulbeux. Pendant la VCUG, le canal principal et les glandes de Cowper peuvent se remplir de matériau de contraste et apparaître comme un canal tubulaire parallèle à la face ventrale de la surface inférieure de l’urètre membraneux bulbeux et se terminant au diaphragme urogénital (Fig. 15) . Cette découverte n’a généralement aucune signification clinique.

La syringocèle de Cowper, une anomalie rare, se produit lorsqu’il y a dilatation du canal de drainage principal. Maizels et coll. décrit quatre types de syringocèle de Cowper: la syringocèle simple, dans laquelle il y a reflux dans un conduit peu dilaté; la syringocèle imperforée, dans laquelle l’orifice drainant le conduit dilaté est fermé et il y a dilatation kystique du conduit distal au niveau du bulbe-urètre; une syringocèle perforée, dans laquelle l’orifice drainant le conduit est patuleux et il y a un reflux libre dans le conduit ressemblant à un diverticule; et une syringocèle rompue, dans laquelle la partie distale du conduit est dilatée mais n’est pas en communication avec la partie plus proximale du conduit principal. La syringocèle de Cowper peut également être classée comme ouverte ou fermée, ouverte si elle communique avec l’urètre et fermée si elle ne le fait pas.

Cliniquement, les patients présentent une fréquence, une urgence, une dysurie, une incontinence post-vide, une hématurie ou une infection des voies urinaires. Le diagnostic est posé par VCUG, urétrographie rétrograde ou urétrocystoscopie. Le traitement nécessite une marsupialisation de la syringocèle.

Valves urétrales antérieures et diverticules

Les valves urétrales antérieures et les diverticules sont rares. La plupart des valves antérieures (40%) sont situées dans l’urètre bulbeux, mais elles peuvent également être situées à la jonction pénoscrotale (30%) et à l’urètre pénien (30%). Ils sont composés de plis situés sur la face ventrale de l’urètre qui s’élèvent lors de la miction, entraînant une obstruction urétrale. Les diverticules urétraux antérieurs communiquent avec l’urètre et se trouvent sur la face ventrale de l’urètre entre l’urètre bulbeux et l’urètre mi-pénien.

Bien que de nombreux auteurs distinguent les valves urétrales antérieures des diverticules, d’autres les considèrent comme la même entité. Il a été proposé que les valves provoquent une dilatation urétrale proximale avec la formation d’un diverticule sacculaire. Inversement, l’élargissement progressif d’un diverticule peut entraîner un clapet en forme de valve distale. Les théories embryologiques de la formation de diverticules urétraux antérieurs comprennent un défaut de développement dans le corps spongieux conduisant à la formation d’un diverticule, à la dilatation kystique des glandes urétrales et à la séquestration d’un repos épithélial. McLellan et coll. ont démontré des connexions entre un diverticule urétral antérieur et des canaux cowpériens, proposant que les diverticules urétraux antérieurs et les valves proviennent de la lèvre antérieure d’une syringocèle du canal cowpérien rompue.

La présentation clinique dépend de l’âge du patient et du degré d’obstruction urétrale et comprend une difficulté à se vider, une incontinence et des infections urinaires récurrentes. VCUG est diagnostique (Fig. 16). Certains auteurs décrivent une différence d’apparence entre les diverticules antérieurs et les valves; dans les valves, la dilatation urétrale forme un angle obtus avec le plancher ventral de l’urètre, tandis que dans un diverticule urétral, l’angle est aigu. Le reflux vésico-urétéral peut être observé chez jusqu’à un tiers des patients présentant des valves urétrales antérieures et 20% des patients présentant des diverticules. L’échographie a également été utilisée pour le diagnostic. La formation de calculs dans un diverticule a été rapportée. Le traitement consiste en une ablation de la valve transurétrale ou, dans le cas de diverticules, une diverticulectomie transurétrale ou ouverte et une urétroplastie.

Les valves urétrales antérieures se produisant dans la fosse naviculaire, l’aspect le plus distal de l’urètre, sont appelées valves de Guérin. Ceux-ci sont décrits comme un septum séparant partiellement la lacuna magna (un élargissement à l’aspect dorsal de l’urètre distal au niveau du gland du pénis) de l’urètre. Les valves de Guérin peuvent avoir une base embryologique différente des autres types de valves urétrales antérieures. Certains proposent un défaut d’alignement entre l’urètre du gland et l’urètre pénien tandis que d’autres pensent qu’ils représentent une variante anatomique, car de nombreux patients sont asymptomatiques. Les valves de Guérin ont été associées à des saignements urétraux. VCUG est diagnostique et démontrera une petite collection de matériau de contraste au niveau de la face dorsale de l’urètre distal (Fig. 17). La marsupialisation de la valve dans la lumière urétrale est le traitement de choix.

Megalourethra

Megalourethra est causée par une formation défectueuse du corps spongieux et des corps caverneux secondaire à un défaut mésodermique. Il existe deux types de mégalouréthra: (1) scaphoïde, dans lequel il y a dilatation urétrale ventrale et hypoplasie du corps spongieux, et (2) fusiforme, dans lequel il y a dilatation urétrale circonférentielle et hypoplasie du corps spongieux et du corps caverneux. Le mégalourethra est souvent associé à d’autres anomalies congénitales, notamment la cryptorchidie, l’agénésie rénale, l’hypospadias, le mégaurètre primaire, le PBS, le complexe de VACTERL et des anomalies gastro-intestinales graves. Ces patients présentent une obstruction urétrale fonctionnelle plutôt qu’anatomique, provoquant une stase et une contre-pression dans les voies urinaires supérieures. Le diagnostic se fait par VCUG (Fig. 18). Une chirurgie reconstructive est nécessaire.

Duplication urétrale

La duplication urétrale est une anomalie rare fréquemment observée en association avec d’autres anomalies, notamment des hypospadias, des épispadias, une fente labiale et palatine, une cardiopathie congénitale, une fistule trachéo-œsophagienne, un anus imperforé et des anomalies musculo-squelettiques.

La duplication se produit généralement le long du plan sagittal. L’urètre ventral est l’urètre le plus fonctionnel et contient le verumontanum et les sphincters. Lorsque la duplication urétrale est présente le long du plan coronal, la duplication de la vessie est toujours présente.

La duplication urétrale peut être classée en trois types en utilisant la classification d’Effmann. Dans le type I, il y a duplication partielle de l’urètre. Dans le type II, il y a duplication complète de l’urètre. La duplication urétrale de type II peut être sous-classée IIA1 si les deux urétras proviennent de cols de vessie séparés, de type IIA2 si un canal provient de l’autre et de type IIB s’il y a duplication avec un méat. La duplication IIA2 Y se produit lorsqu’un urètre provenant du col de la vessie ou de l’urètre postérieur s’ouvre sur le périnée. Ce type de duplication urétrale coexiste souvent avec une sténose de la partie antérieure de l’urètre normalement positionné et d’autres anomalies congénitales graves. La duplication urétrale de type III consiste en une duplication complète de l’urètre et de la vessie.

Embryologiquement, la duplication urétrale peut être causée par une terminaison anormale du canal mullérien et un arrêt de croissance du sinus urogénital ou un désalignement de la terminaison de la membrane cloacale avec le tubercule génital.

Selon le type de duplication, les patients peuvent être asymptomatiques. Les symptômes comprennent une infection des voies urinaires, une épididymite et une incontinence. Le diagnostic peut être posé par VCUG ou urétrographie rétrograde (Fig. 19 et 20). Les études urodynamiques sont utiles pour confirmer la position de l’urètre fonctionnel afin de le distinguer de la fistule urétroperinéale congénitale (voir ci-dessous). Un tiers des patients ont un reflux vésico-urétéral associé.

Fistule urétroperinéale congénitale

Bien que la fistule urétroperinéale congénitale (CUF) ressemble à une duplication urétrale de type Y, elle doit être considérée comme une entité distincte. Dans la duplication urétrale de type Y, l’urètre ventral s’ouvre sur le périnée et, comme dans toutes les duplications urétrales, est l’urètre fonctionnel. En revanche, dans le CUF, l’urètre dorsal est l’urètre fonctionnel et l’urètre ventral (fistule) est hypoplasique. La différenciation entre la duplication de type Y et la CUF est particulièrement importante dans la prise en charge chirurgicale de ces patients. Dans la duplication Y, le canal ventral fonctionnel ne doit pas être réséqué, tandis que dans la CUF, la résection du canal ventral est curative.

L’embryologie de la FCU n’est pas claire. Le diagnostic est posé par urétrographie rétrograde ou VCUG pour déterminer l’urètre dominant. Dans le cas d’une fistule urétroperinéale congénitale, la miction se fera principalement par l’urètre dorsal. L’urodynamique est importante pour déterminer la position du sphincter urétral externe.

Malformations anorectales

La malformation anorectale congénitale représente un spectre complexe d’anomalies allant de la sténose anale à l’imperforation de l’anus avec communication avec le système urogénital. Chez les mâles, l’anomalie est caractérisée par des anomalies gastro-intestinales, un anus imperforé et fréquemment d’autres anomalies congénitales, notamment une fistule trachéo-œsophagienne, une maladie cardiaque, des anomalies des membres et des anomalies radiales et rénales (complexe de VACTERL). La malformation peut être classée comme faible ou élevée / intermédiaire. Les communications fistuleuses entre le rectum à extrémité aveugle et les voies urinaires sont plus fréquentes chez les hommes présentant des anomalies élevées / intermédiaires. Des voies fistuleuses rectobulbo-cutanées ont également été décrites dans lesquelles une fistule naît du rectum, communique avec l’urètre bulbeux à sa partie médiane et continue de se terminer ventralement au niveau de la paroi du scrotum. Une fistule recto-urétrale concomitante à l’urètre postérieur ou, plus rarement, à la vessie, a été décrite chez 28% des patients présentant un anus imperforé et il existe également une incidence élevée d’autres anomalies urétrales.

Embryologiquement, la séquence normale de la division cloacale par le septum urorectal dans le sinus urogénital et le rectum est perturbée. Une fusion préexistante du mésoderme au niveau de la face dorsale des plis cloacaux pourrait être présente, ce qui empêche la descente caudale normale du septum urogénital et entraîne une anomalie septale urorectale. Des rapports récents décrivent un lien génétique possible entre des anomalies du gène Sonic Hedgehog (Shh) et des anomalies du développement de la ligne médiane telles que celles observées avec l’association VATERL.

Le diagnostic est posé par VCUG ou étude de boucle distale après colostomie (Fig. 21 et 22).