Diagnostic de l’Hyperplasie surrénale congénitale
Les spécialistes de l’Hôpital pour enfants Hassenfeld de NYU Langone sont expérimentés dans le diagnostic de l’hyperplasie surrénale congénitale, une affection héréditaire dans laquelle les glandes surrénales produisent des niveaux anormaux de certaines hormones, y compris le cortisol et l’aldostérone. Ces hormones jouent un rôle important dans de nombreuses fonctions du corps, telles que la croissance et la pression artérielle.
Les glandes surrénales utilisent l’enzyme 21-hydroxylase pour convertir l’hormone 17-hydroxyprogestérone, ou 17-OHP, en cortisol et en aldostérone. Le cortisol régule la glycémie et la réponse du corps au stress et à la maladie; l’aldostérone maintient les niveaux de sel et d’eau, ce qui aide à réguler la pression artérielle et à prévenir la déshydratation.
Les glandes surrénales produisent également des androgènes, des hormones qui favorisent la croissance musculaire et provoquent le développement des aisselles et des poils pubiens pendant la puberté.
Les enfants qui héritent de deux mutations dans le gène qui fabrique la 21-hydroxylase, appelé CYP21A2, n’ont pas assez de cortisol et d’aldostérone. Le 17-OHP qui n’est pas transformé en cortisol et en aldostérone est ensuite converti en androgènes. Les enfants dont les parents sont porteurs d’un gène CYP21A2 atypique ou ont des antécédents familiaux d’hyperplasie surrénalienne congénitale courent un risque accru de développer la maladie.
Symptômes
Les symptômes varient en fonction du type d’hyperplasie surrénalienne congénitale de votre enfant.
Environ 75% des enfants de type classique ont la forme de gaspillage de sel de la maladie, ce qui peut entraîner une baisse de la pression artérielle potentiellement mortelle. Il peut provoquer des vomissements, une perte de poids et une déshydratation au cours des premières semaines de vie. Sans traitement immédiat, un bébé peut entrer en état de choc, dans lequel une pression artérielle basse empêche l’oxygène et les nutriments d’atteindre les organes.
Les autres symptômes comprennent des organes génitaux ambigus ou d’apparence masculine chez les bébés filles et un pénis élargi chez les bébés garçons.
Le type connu sous le nom d’hyperplasie surrénale congénitale virilisante simple affecte les caractéristiques sexuelles d’un enfant. Les filles naissent généralement avec des organes génitaux ambigus qui ont des caractéristiques masculines. D’autres symptômes — tels que des poils excessifs, une voix profonde, des menstruations absentes ou irrégulières, une acné sévère et des poils clairsemés sur la tête — peuvent apparaître lorsqu’une fille entre dans la puberté. Une accumulation d’androgènes peut également augmenter le risque de syndrome des ovaires polykystiques, ou SOPK, pendant l’adolescence.
Les garçons atteints d’hyperplasie surrénale congénitale virilisante simple peuvent avoir un pénis élargi, un développement précoce des poils pubiens et faciaux, une croissance musculaire précoce et une acné sévère. Ils courent également un risque accru de développer des tumeurs de repos surrénalien testiculaire à l’adolescence et à l’âge adulte. Ces tumeurs sont composées de cellules surrénales élargies qui sont normalement présentes dans les testicules. Non traitées, les tumeurs de repos surrénalien peuvent entraîner une infertilité.
De nombreux enfants atteints de la forme classique d’hyperplasie surrénalienne congénitale connaissent une croissance osseuse rapide tôt dans l’enfance. Les filles et les garçons atteints d’hyperplasie surrénale congénitale classique peuvent connaître une puberté précoce, qui peut commencer vers l’âge de huit ans pour les filles et de neuf ans pour les garçons.
Les symptômes du type le plus doux, appelé hyperplasie surrénalienne congénitale non classique, ne sont généralement pas observés à moins que les filles et les garçons ne présentent des symptômes imitant la puberté précoce, tels que la croissance précoce des poils du visage et des aisselles. Les niveaux excessifs d’androgènes chez les garçons et les filles peuvent augmenter le risque d’infertilité à l’âge adulte.
Nos médecins diagnostiquent le type classique d’hyperplasie surrénalienne congénitale avec des tests prénataux, ainsi que des tests effectués après la naissance d’un bébé. Le médecin peut recommander des tests supplémentaires pour déterminer le type et la gravité de l’hyperplasie surrénale congénitale de votre enfant.
Tests prénataux
Les tests prénataux, tels que l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités choriales, peuvent être utilisés pour diagnostiquer l’hyperplasie surrénalienne congénitale chez un enfant à naître. Votre obstétricien peut recommander ces tests si l’enfant a un frère aîné atteint de la maladie ou si un membre de la famille a une hyperplasie surrénale congénitale ou porte une mutation génétique qui diminue la production de l’enzyme 21-hydroxylase.
L’amniocentèse et l’échantillonnage des villosités choriales sont utilisés pour déterminer si un enfant à naître est porteur de mutations génétiques associées à une hyperplasie congénitale des surrénales. Lors de l’amniocentèse, votre médecin prélève un échantillon du liquide amniotique entourant l’enfant à naître. Lors de l’échantillonnage des villosités choriales, votre médecin retire un échantillon de tissu du placenta, un organe temporaire qui fournit de l’oxygène et des nutriments à un bébé dans l’utérus.
Examen physique
Si les tests prénataux suggèrent que votre bébé souffre d’hyperplasie congénitale des surrénales, le médecin de votre enfant examine l’apparence des organes génitaux de votre nouveau-né et recherche des signes de développement sexuel ou physique précoce.
Analyses de sang
Le médecin de votre enfant peut ordonner des analyses de sang pour mesurer les hormones cortisol, aldostérone et androgènes, ainsi que leurs précurseurs chimiques — qui aident à produire ces substances — telles que l’hormone 17-OHP. Ces tests mesurent également les niveaux de rénine, une enzyme qui signale aux glandes surrénales de produire plus d’aldostérone. Des tests sanguins supplémentaires mesurent les niveaux de sodium, qui peuvent être plus faibles chez les enfants atteints d’hyperplasie surrénalienne congénitale, et de potassium, qui est souvent plus élevé.
Test de stimulation ACTH
Un test de stimulation ACTH est utilisé pour diagnostiquer l’hyperplasie surrénalienne congénitale et déterminer le type de votre enfant. Des échantillons de sang sont prélevés avant et après avoir administré à votre enfant une injection d’ACTH synthétique, ou hormone adrénocorticotrope, qui signale aux glandes surrénales de libérer l’hormone cortisol. Le premier test sanguin établit une ligne de base des hormones dans le sang.
Après l’injection, le sang de votre enfant est testé pour mesurer tout changement des niveaux des hormones 17-OHP et des androgènes. Les enfants qui n’ont pas d’hyperplasie surrénale congénitale connaissent une très faible augmentation du 17-OHP et des androgènes après l’injection, tandis que les enfants atteints d’hyperplasie surrénale congénitale non classique connaissent une augmentation significative de ces substances. Chez les enfants atteints d’hyperplasie surrénale congénitale classique, l’augmentation est encore plus grande.
Test génétique
Les médecins peuvent recommander un test sanguin pour rechercher la présence ou l’absence, ou une mutation, du gène qui aide à produire l’enzyme 21-hydroxylase, nécessaire pour produire du cortisol et de l’aldostérone. Ce test peut également être utilisé pour déterminer si votre enfant a une hyperplasie surrénale congénitale classique ou non classique.
L’identification d’une mutation génétique spécifique peut vous inciter à rechercher la mutation avec des tests prénataux lors de grossesses ultérieures.
Test d’urine
Les médecins peuvent utiliser un test d’urine pour déterminer la quantité de sodium et de potassium que votre enfant élimine. Les enfants atteints d’hyperplasie surrénalienne congénitale éliminent plus de sodium et moins de potassium que d’habitude.
Test de caryotype
Nos médecins peuvent recommander un test de caryotype pour un bébé ou un enfant dont les organes génitaux sont ambigus. Ce test sanguin recherche la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y, ce qui indique que votre enfant est un garçon, ou de deux chromosomes X, ce qui indique que votre enfant est une fille.
Échographie pelvienne
Si votre nouveau-né a des organes génitaux ambigus, un médecin peut ordonner une échographie pelvienne et d’autres études d’imagerie pour déterminer si les organes sexuels internes de l’enfant sont masculins ou féminins. Dans ce test, le médecin place un appareil appelé transducteur sur l’abdomen de votre enfant. Le transducteur émet des ondes sonores à haute fréquence qui produisent une image informatisée des organes reproducteurs.
Études sur l’âge osseux
Les études sur l’âge osseux, qui sont des radiographies des plaques de croissance des poignets, des mains et du bassin, peuvent être utilisées pour déterminer si un nourrisson ou un enfant a un développement squelettique avancé pour son âge. Ces études peuvent aider un médecin à surveiller la croissance chez les enfants atteints d’hyperplasie surrénale congénitale non classique. Ils peuvent également être utilisés pour surveiller le traitement chez les enfants atteints de la forme classique de la maladie.
