Domaines de travail de l’OMS en génétique humaine

Troubles héréditaires et congénitaux

En raison de la réduction de la mortalité et de la morbidité causées par les maladies transmissibles et la malnutrition, certaines affections telles que les troubles héréditaires et congénitaux ont été reconnues comme étant des charges sanitaires majeures. L’incidence à la naissance des nourrissons atteints de ces troubles, y compris ceux qui sont triviaux ou relativement faciles à corriger, est généralement estimée à environ 25-60 / 1000. En général, le fardeau des troubles génétiques est le plus lourd dans les pays en développement car ils ne disposent pas d’un système de soutien social. Compte tenu de cela, un certain nombre d’activités internationales de lutte contre les maladies héréditaires et les troubles congénitaux ont été lancées et soutenues par l’OMS.

En utilisant les expériences initiales sur la thalassémie contril, le problème de la mucoviscidose, de l’hémophilie, de l’hémochromatose, ont également été pris en compte par HGN. En premier lieu, ce sont les maladies héréditaires les plus répandues. Deuxièmement, les gènes responsables des troubles ont maintenant été révélés. Troisièmement, des approches sont disponibles pour les soins intégrés, y compris le dépistage des porteurs, le diagnostic présymptomatique et précoce, la réadaptation thérapeutique et la prévention au moyen de la planification familiale.

Notre expérience a montré que la base du traitement et de la prévention des troubles génétiques et congénitaux est la disponibilité de données démographiques et épidémiologiques de base pour identifier les priorités; les installations de diagnostic génétique; les soins aux handicapés et aux enfants atteints de maladies chroniques; les approches préventives et le diagnostic prénatal; formation professionnelle conçue pour s’assurer que les approches génétiques sont intégrées dans la plupart des branches de la médecine; et audit, basé sur des registres de malformations congénitales et de patients atteints de maladies évitables.

• Estimations de la fréquence des troubles de l’hémoglobine dans chaque pays
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• Liste des projets HGN en collaboration avec des ONG et d’autres organisations internationales
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