Dystrophie cornéenne de Cogan

L’apparence clinique de la cornée dans ce trouble est non spécifique avec des caractéristiques trouvées chez jusqu’à 75% des personnes âgées qui n’ont pas de dystrophie cornéenne. Certains des résultats cliniques se retrouvent également dans d’autres dystrophies telles que Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), dystrophie de Lisch (300778), type de réseau I (122200) et Thiel-Behnke (602082). La caractéristique commune à tout cela est la formation de microcystes dans l’épithélium avec des altérations de la membrane basale. Le motif est parfois décrit comme une dystrophie des empreintes digitales. Les érosions cornéennes se produisent dans tous les cas dans une certaine mesure et la vision est peu affectée. De nombreux patients sont asymptomatiques à moins que des érosions cornéennes ne se produisent.

La dystrophie cornéenne microcystique héréditaire de Cogan est parfois diagnostiquée au cours de la première décennie de la vie, mais elle est plus caractéristique chez les personnes de plus de 30 ans. La cornée change de cire et diminue et est très variable d’un patient à l’autre. Les points sont constitués de pseudocystes remplis de débris intracellulaires tandis que les motifs géographiques sont générés par des extensions multicouches de la membrane basale dans l’épithélium. La rupture de ces kystes entraîne des érosions cornéennes. Le défaut sous-jacent consiste probablement en des défauts dans les jonctions hémidesmosomales.