Dystrophie du cône
L’examen du fond d’œil par ophtalmoscopie est essentiellement normal au début de la dystrophie du cône, et des changements maculaires définis surviennent généralement bien après la perte visuelle. L’angiographie à la fluorescéine (FA) est un complément utile dans le bilan de santé d’une personne soupçonnée d’avoir une dystrophie conique, car elle peut détecter des changements précoces de la rétine trop subtils pour être vus par un ophtalmoscope. Par exemple, FA peut révéler des zones d’hyperfluorescence, indiquant que l’EPR a perdu une partie de son intégrité, permettant à la fluorescence sous-jacente de la choroïde d’être plus visible. Ces changements précoces ne sont généralement pas détectés lors de l’examen ophtalmoscopique.
Le type de lésion maculaire le plus courant observé lors d’un examen ophtalmoscopique a un aspect œil-de-bœuf et consiste en une zone d’épithélium pigmentaire atrophique ressemblant à un beignet entourant une zone centrale plus sombre. Dans une autre forme moins fréquente de dystrophie conique, il y a une atrophie plutôt diffuse du pôle postérieur avec un agglutination de pigments inégaux dans la région maculaire. Rarement, une atrophie des choriocapillaires et des vaisseaux choroïdiens plus gros est observée chez les patients à un stade précoce. L’inclusion de l’angiographie à la fluorescéine dans le bilan de ces patients est importante car elle peut aider à détecter bon nombre de ces caractéristiques ophtalmoscopiques caractéristiques. En plus des découvertes rétiniennes, la pâleur temporale du disque optique est couramment observée observed.As attendu, le test du champ visuel dans la dystrophie des cônes révèle généralement un scotome central. Dans les cas avec l’aspect typique de l’œil de bœuf, il y a souvent une épargne centrale relative.
En raison du large spectre de modifications du fond d’œil et de la difficulté à poser le diagnostic dans les premiers stades, l’électrorétinographie (ERG) reste le meilleur test pour poser le diagnostic. Le fonctionnement anormal du cône sur l’ERG est indiqué par une réponse réduite à un seul flash et à un scintillement lorsque le test est effectué dans une pièce bien éclairée (ERG photopique). L’épargne relative de la fonction des bâtonnets dans la dystrophie des cônes est mise en évidence par un ERG scotopique normal, c’est-à-dire lorsque le test est effectué dans l’obscurité. Dans les cas plus graves ou de longue durée, la dystrophie implique une plus grande proportion de bâtonnets avec des enregistrements scotopiques subnormaux résultants. Étant donné que la dystrophie conique est héréditaire et peut être asymptomatique au début du processus de la maladie, l’ERG est un outil inestimable dans le diagnostic précoce des patients ayant des antécédents familiaux positifs.La dystrophie des cônes en général se produit généralement sporadiquement. Les formes héréditaires sont généralement autosomiques dominantes, et des cas d’hérédité autosomique récessive et liée à l’X se produisent également.
Dans le diagnostic différentiel, d’autres dystrophies maculaires ainsi que les atrophies optiques héréditaires doivent être prises en compte. L’angiographie fluorescente, l’ERG et les tests de vision des couleurs sont des outils importants pour faciliter le diagnostic à un stade précoce.
