Fosses à lèvres congénitales non syndromiques: Une entité rare Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

RAPPORT DE CAS

Année : 2015 / Volume : 3 / Numéro : 2 / Page : 279-281

Fosses des lèvres congénitales non syndromiques: Une entité rare
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Département de Médecine orale et de Radiologie, Collège dentaire de Jaipur, Jaipur, Rajasthan, Inde
2 Département de Prosthodontie, Collège Dentaire de Jaipur, Jaipur, Rajasthan, Inde

Adresse de correspondance:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartments, En face de BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
Inde

Source de support: Aucun, Conflit d’intérêts: Aucun

Vérifier

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Les fosses des lèvres sont de rares anomalies congénitales enregistrées sur la lèvre supérieure, la lèvre inférieure ou les commissures buccales. La reconnaissance de cette entité est importante en raison de leur association avec d’autres anomalies multiples. Une évaluation et un traitement appropriés de ces anomalies associées et un conseil génétique sont de la plus haute importance. Par la suite, un cas rare de fosses congénitales isolées de la lèvre inférieure est signalé avec une brève revue de la littérature.

Mots clés: Congénitales, anomalies des lèvres, fosses des lèvres, syndrome de van der Woude

Comment citer cet article:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Fosses à lèvres congénitales non syndromiques: Une entité rare. Arch Med Santé Sci 2015;3:279-81

Comment citer cette URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Fosses à lèvres congénitales non syndromiques: Une entité rare. Arch Med Health Sci 2015; 3:279-81. Disponible à partir de: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Présentation

Les fosses des lèvres sont un trait autosomique dominant impliquant la partie paramédiale du vermillon de la lèvre qui se présente plus souvent chez les femelles. Le premier cas de fosses labiales a été rapporté par Demarquay en 1845 cité par Cervenka J et al. Les fosses de la lèvre inférieure sont également appelées fistules de la lèvre inférieure, sinus paramédiens de la lèvre inférieure, bosses de la lèvre inférieure et kystes labiaux.
La plupart des cas ont été liés au chromosome 1q32-q41. Cependant, un deuxième locus a été cartographié à 1p34, et récemment Kondo a identifié des mutations dans le gène codant pour le facteur 6 de régulation de l’interféron provoquant le syndrome de van der Woude (VWS). , Environ 30 à 50% de tous les cas se présentent sous forme de mutations de novo.

Les personnes touchées ont 50% de chances de transmettre le trait à la génération suivante. Les fosses des lèvres peuvent être divisées en trois types par rapport à leur emplacement: commissurale, lèvre supérieure médiane et lèvre inférieure. Il peut également se présenter sous forme circulaire ou ovale, transversale, en forme de fente ou de sulci. Lorsque divers types de fosse se produisent chez un individu, le terme “type mixte” est utilisé. Les fosses sont généralement médiales, sur la partie vermillon de la lèvre inférieure. Ils ont tendance à être centrés sur de petites élévations coniques dans la petite enfance, mais chez les adultes, ils se présentent sous la forme de simples dépressions. Les fosses des lèvres peuvent avoir des aspects cliniques variables, reflétant plusieurs degrés d’expression génique. Il peut y avoir une seule fosse au centre de la lèvre, deux fosses (une de chaque côté) ou une fosse du côté droit ou gauche. Ils peuvent se produire sur la surface interne de la lèvre, la surface externe de la lèvre ou sur la marge entre la lèvre interne et externe. Elles peuvent être peu profondes ou profondes, allant d’une légère dépression asymptomatique sur la bordure vermillon à des fistules jusqu’à 15 mm de profondeur qui pénètrent dans les glandes salivaires accessoires sous-jacentes et drainent de petites quantités de salive, visibles ou exprimables, dans les fosses des lèvres. ,

Rapport de Cas

Un patient de sexe masculin âgé de 20 ans s’est rendu au Département de médecine dentaire externe du Département de médecine buccale et de radiologie, avec une plainte principale de dents sales. Il n’y avait pas d’antécédents médicaux pertinents. Son discours et sa déglutition n’ont pas été affectés. Le patient n’a pas signalé d’antécédents de mariage consanguin de ses parents.
Lors de l’examen extra-oral, il y avait deux gonflements symétriques, grossièrement ovales, de chaque côté de la ligne médiane de la lèvre inférieure avec des dépressions rondes à environ un demi-centimètre de la ligne médiane au centre de l’enflure. Les dépressions étaient peu profondes et il n’y avait aucune trace de tractus fistuleux ou de décharge des dépressions. À la palpation, la lèvre inférieure était de consistance normale et il n’y avait pas de décharge sous pression numérique.

Figure 1: Fosses congénitales bilatérales de la lèvre inférieure Cliquez ici pour voir

L’histoire a révélé que ces gonflements étaient présents depuis la naissance et étaient asymptomatiques. À l’examen général, il n’y avait aucun résultat contributif nulle part dans le corps. Il n’y avait aucune preuve de fente labiale. Par voie orale, toutes les dents étaient de taille, de forme et de nombre normaux. Aucune trace de fente palatine n’a été remarquée. Aucun des membres de la famille n’a présenté de résultats similaires.

Selon les antécédents et les résultats cliniques, le cas a été diagnostiqué comme un cas isolé de fosses congénitales de la lèvre inférieure, sans aucune atteinte syndromique. Comme le patient était asymptomatique, il ne souhaitait pas recevoir de traitement pour l’anomalie ci-dessus, elle n’a pas été traitée et une prophylaxie orale a été effectuée. Cependant, un conseil génétique et une correction cosmétique future des fosses des lèvres ont été conseillés.

Discussion

Au cours du développement normal, une fusion de l’arcade mandibulaire et du sillon latéral de la lèvre inférieure se produit à 5,5 semaines, tandis que la fusion des processus maxillaire et frontonasal se produit à 6 semaines. Il est théorisé qu’un événement commun peut perturber simultanément la fusion dans les deux endroits. Cela explique la forte association entre les fosses des lèvres et la fente labiale ou palatine.
Des fosses congénitales de la lèvre inférieure ont été rapportées dans environ 0.001% des populations et 65 à 75% des cas sont associés à une fente labiale et palatine. Les fosses de la lèvre inférieure sont assez distinctives. Ils sont observés dans 88% des VWS et dans 64%, ils sont la seule manifestation du syndrome. , Les fosses des lèvres peuvent avoir une présentation variée et peuvent se présenter sous la forme d’une petite zone surélevée (appelée microforme) avec un aspect ressemblant à un mamelon. Les autres manifestations cliniques du syndrome comprennent l’hypodontie, la luette bifide, l’ankyloglossie, la voix hypernasale et des manifestations systémiques telles que la syndactylie, la sygnathie, les mamelons accessoires, les anomalies des membres et les anomalies cardiaques bien que rares. Bien que les fosses des lèvres devraient au moins suggérer des VWS, bien que toutes les fosses des lèvres puissent ne pas être syndromiques, comme dans le cas présent. En fait, des fosses commissurales non associées au VWS se produisent chez environ 2% des nouveau-nés et peuvent être associées à des sinus périauriculaires. Les fosses de la ligne médiane sont inhabituelles et souvent sporadiques, tout comme les fosses de la lèvre supérieure. Il est également important de différencier le syndrome VWS des autres anomalies congénitales associées aux fosses labiales telles que le syndrome du ptérygion poplité, la maladie de Hirschsprung et parfois le syndrome orofaciodigital de type 1.
Les patients confondent souvent ces fosses avec des dépressions causées par les incisives centrales maxillaires, même si elles sont présentes depuis la naissance, des mois avant l’éruption des incisives maxillaires. Comme cela se produit souvent, on pensait que les dépressions se sont développées à cause de la pression des dents et que le patient n’a donc pas eu d’évaluation préalable des fosses. Ainsi, il est obligatoire d’évaluer d’autres anomalies associées aux fosses des lèvres.

Les fosses des lèvres peuvent ne nécessiter aucun traitement. Les raisons qui poussent la plupart des patients à désirer leur excision sont des implications cosmétiques mineures, les sécrétions muqueuses et d’éventuelles inflammations chroniques et incontrôlables. L’excision du tractus sinusal doit être complète car si les glandes muqueuses attachées à la fistule sont laissées pour compte, cela pourrait entraîner la formation d’un kyste mucoïde. Cependant, le principal inconvénient de cette opération est le relâchement des muscles des lèvres. Les infections secondaires, bien qu’elles ne soient pas fréquemment signalées, doivent être évitées et les patients qui ne subissent pas de correction chirurgicale sont informés des soins d’hygiène méticuleux. Comme le cas présenté était asymptomatique, aucun traitement pour les fosses des lèvres n’a été indiqué. Le maintien d’une bonne hygiène buccale et un suivi régulier ont été conseillés.

Conclusion

La reconnaissance des fosses des lèvres familiales est essentielle pour le conseil génétique. Un examen physique des proches, un examen attentif des photos de famille ou des entretiens de parents plus âgés peuvent être nécessaires pour identifier les membres de la famille les moins touchés. Cependant, en raison de l’expressivité variable du phénotype, les effets potentiels sur les enfants à naître sont difficiles à prévoir, et l’échographie à haute résolution et l’échocardiographie fœtale peuvent être utiles pour caractériser la gravité du phénotype.

	Lo LJ, Noordhoff MS. Fente médiane de la lèvre inférieure associée à des fosses labiales et à une fente labiale et palatine. Fente Palatine Craniofac J 1999; 36:86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Le syndrome des fosses de la lèvre inférieure et de la fente labiale et / ou palatine. Considérations génétiques. Am J Hum Genet 1967; 19:416-32.
	Schutte C.-B., Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork C.-B., et al. Microdélétions aux bandes chromosomiques 1q32-q41 comme cause du syndrome de Van der Woude. Am J Med Genet 1999; 84:145-50.
	Kollinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten A, Larson O, et coll. Cartographie du deuxième locus du syndrome de Van der Woude sur le chromosome 1p34. Eur J Hum Genet 2001; 9:747-52.
	Kondo S, Schutte C.-B., Richardson RJ, Bjork C.-B., Knight AS, Watanabe Y, et al. Les mutations de l’IRF6 provoquent des syndromes de Van der Woude et de ptérygion poplité. Nat Genet 2002; 32:285-9.
	Schutte C.-B., Bjork C.-B., Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. Une carte génétique préliminaire pour la région critique du syndrome de Van der Woude dérivée de 900 kb de séquence génomique au 1q32-q41. Genome Res 2000; 10:81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Syndrome de Van der Woude: Un examen. Signes cardinaux, épidémiologie, caractéristiques associées, diagnostic différentiel, expressivité, conseil génétique et traitement. Eur J Orthod 2004; 26:17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. Fosses à lèvres congénitales bilatérales non syndromiques: Un rapport de cas. Asian Pac J Health Sci 2014; 1:197-9.
	Gopika GV, Singh K. Fosses congénitales de la lèvre inférieure – Rapport d’un cas rare. Int J Dent Case Rep 2013; 3:146-50.
	Hasan S, Khan NI. Syndrome de Van der Woude – Un rapport de cas. Récent Res Sci Technol 2011; 3:53-7.
	Shetti A. Double lèvre mandibulaire congénitale: Un rapport de cas. Dent de l’État du Karnataka J 2006; 7:1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. Le syndrome de Van der Woude dans une grande famille: Variabilité, pénétrance, risques génétiques. Am J Med Genet 1980; 5:117-23.
	Calista D. Fosses congentielles de la lèvre inférieure. Pediatr Dermatol 2002; 19:363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. Fosses congénitales de la lèvre inférieure: Un rapport de cas. Dermatol en ligne J 2004; 10:10.
	Wong FK, Gustafsson B. Syndrome du ptérygion poplité dans une famille suédoise – résultats cliniques et analyse génétique avec le locus du syndrome de Van der Woude à 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58:85-8.

Chiffres

Cet article a été cité par 1 Fosses congénitales de la lèvre inférieure familiales non syndromiques Chaitali Hambire, Umesh Hambire Dentisterie clinique Contemporaine. 2019; 10(4): 664 |