Hypothyroïdie congénitale

Qu’est-ce que l’hypothyroïdie congénitale?

Les nouveau-nés incapables de produire suffisamment d’hormones thyroïdiennes souffrent d’hypothyroïdie congénitale, également appelée hypothyroïdie néonatale, ce qui signifie qu’ils naissent avec une glande thyroïde sous-active ou absente. Si la maladie n’est pas détectée et traitée, elle peut entraîner des problèmes neurologiques irréversibles et une mauvaise croissance. La bonne nouvelle est qu’un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent prévenir ces problèmes. Dans la plupart des cas, la maladie est permanente et votre enfant aura besoin d’un traitement à vie. Environ 1 bébé sur 2 000 à 4 000 naît avec une hypothyroïdie congénitale. Il est deux fois plus fréquent chez les filles que chez les garçons.

Qu’est-ce qui cause l’hypothyroïdie congénitale?

Les causes les plus courantes sont:

• Une glande thyroïde sous-développée
• Une glande thyroïde qui n’est pas située là où elle devrait être (dans le cou sous la boîte vocale ou le larynx)
• Une glande thyroïde manquante

Ces anomalies ne sont pas héritées des parents.

D’autres causes possibles incluent:

• Production défectueuse d’hormone thyroïdienne (une affection héréditaire)
• Problèmes de glande pituitaire (située à la base du cerveau), qui indique à la thyroïde de fabriquer l’hormone thyroïdienne
• Moins fréquemment, la maladie thyroïdienne d’une mère ou les médicaments pris pendant la grossesse peuvent provoquer une hypothyroïdie congénitale.

Quels sont les signes et symptômes de l’hypothyroïdie congénitale?

De nombreux bébés atteints d’hypothyroïdie congénitale semblent normaux à la naissance ou pendant plusieurs mois après la naissance. Mais d’autres peuvent présenter ces signes et symptômes:

• Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux)
• Constipation
• Tonus musculaire médiocre
• Lenteur
• Un cri rauque
• Problèmes d’alimentation
• Une langue épaisse et grande
• Un visage bouffi
• Un abdomen enflé, parfois avec une “effusion” du nombril
• De grandes taches molles du crâne

Un déficit en hormones thyroïdiennes peut également survenir chez les bébés plus âgés ou les jeunes enfants, même si les résultats des tests à la naissance étaient normaux. Si votre enfant présente des signes et des symptômes d’hypothyroïdie, contactez immédiatement votre médecin.

Comment diagnostique-t-on l’hypothyroïdie congénitale?

La plupart des nouveau-Nés aux États-Unis sont testés quelques jours après la naissance pour l’hypothyroïdie congénitale dans le cadre de tests de dépistage standard. Ces tests détectent presque tous les cas d’hypothyroïdie congénitale. Les médecins vérifient les taux sanguins de:

• Thyroxine (T4), l’une des hormones thyroïdiennes
• Hormone stimulant la thyroïde (TSH), une hormone produite par l’hypophyse qui indique à la glande thyroïde de fabriquer l’hormone thyroïdienne

De faibles niveaux de T4 et des niveaux élevés de TSH suggèrent un diagnostic d’hypothyroïdie congénitale. Les médecins peuvent également faire un scan de la thyroïde ou une échographie pour examiner la taille et l’emplacement de la thyroïde ou pour savoir si elle manque complètement.

Comment l’hypothyroïdie congénitale est-elle traitée?

Chaque jour, vous donnerez une forme de remplacement de l’hormone thyroïdienne à votre bébé pour remplacer l’hormone thyroïdienne manquante. Vous écraserez la pilule hormonale et la mélangerez avec une petite quantité d’eau, de lait maternel ou de formule. Ne le mélangez pas avec des formules à base de protéines de soja, car elles interfèrent avec l’absorption de l’hormone thyroïdienne. Ensuite, vous le donnerez à votre bébé par la bouche, à l’aide d’un compte-gouttes, d’une seringue ou d’un mamelon ouvert. Le traitement commence dès que possible après la naissance. Dans la plupart des cas, votre enfant devra prendre quotidiennement de l’hormone thyroïdienne tout au long de sa vie.

Discutez avec votre médecin de la fréquence des suivis. Le médecin vous recommandera des tests sanguins pour vérifier régulièrement les niveaux d’hormones de votre enfant, y compris un mois après tout changement de dose, afin de vous assurer que votre enfant reçoit la bonne quantité d’hormones. Le médecin vérifiera également la croissance et le développement du cerveau de votre enfant.

Questions à poser à votre médecin

• Comment administrer des médicaments thyroïdiens à mon enfant? Quand ?
• À quelle fréquence mon enfant a-t-il besoin d’examens de contrôle?
• Quels aliments et minéraux peuvent affecter la façon dont le corps de mon enfant utilise l’hormone thyroïdienne? Que dois-je faire à leur sujet?
• Mon enfant devrait-il consulter un endocrinologue pédiatrique?