La prise en charge de la luxation du genou chez un enfant atteint du syndrome de Larsen
RAPPORT DE CAS
La prise en charge de la luxation du genou chez un enfant atteint du syndrome de Larsen
Ali Al KaissiI, II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz Grilllii
Institut d’ostéologie ILudwig Boltzmann, Hôpital Hanusch de WGKK, Centre de traumatologie AUVA Meidling, 4ème Département médical, Hôpital Hanusch, Vienne, Autriche
Hôpital orthopédique Iiorthopédique de Speising, Département pédiatrique, Vienne, Autriche
Dans le présent rapport, nous décrivons une fille de 3 ans présentant toutes les caractéristiques cliniques et radiographiques du syndrome de Larsen. La déformation du genou chez notre patient était compatible avec une luxation antérieure complète (grade 3) du tibia sur le fémur. La réduction des luxations du genou chez les patients atteints du syndrome de Larsen doit être terminée avant le traitement des hanches car une flexion du genou de 45º ou plus est souhaitable pour détendre les ischio-jambiers et maintenir la réduction de la hanche.
INTRODUCTION
Les déformations congénitales en hyperextension du genou comprennent un éventail de lésions, y compris une hyperextension simple, une subluxation et une luxation complète. Au moins la moitié des bébés présentant ces déformations auront une flexion passive à la naissance qui peut être gérée avec une coulée et / ou un harnais Pavlik pour maintenir la flexion du genou pendant quelques semaines. La subluxation / luxation fixe est plus difficile à traiter et accompagne souvent la luxation fixe des hanches chez le nouveau-né.1-3
En 1950, Larsen et al ont décrit de multiples luxations articulaires congénitales de grande taille associées à des anomalies faciales chez six patients génétiquement indépendants. Les résultats les plus frappants ont été des visages typiques aplatis en forme de “plat”, des luxations bilatérales de plusieurs articulations et des déformations équinovariennes des pieds.4 Les individus atteints avaient des doigts effilés de forme cylindrique, et une fente palatine et des anomalies de la segmentation spinale étaient occasionnellement présentes. Depuis ce rapport, de nombreux autres résultats cliniques et radiographiques connexes ont été déterminés. La transmission autosomique dominante avec hétérogénéité clinique est le mode d’hérédité le plus courant de ce syndrome.4-6 Latta et al ont identifié un os accessoire juxtacalcanéen qui pourrait être spécifique de ce syndrome et ont indiqué que la luxation congénitale du genou est la déformation la plus difficile à traiter.5
Le maldéveloppement rachidien chez les patients atteints du syndrome de Larsen n’est pas une anomalie rare et nécessite des mesures rapides pour prévenir la cyphose du rachis cervical.7,8
Dans le présent travail, nous rapportons le résultat à court terme en utilisant des manipulations en série et une coulée suivie d’une ténotomie ouverte du quadriceps pour une luxation du genou chez un enfant atteint du syndrome de Larsen.
RAPPORT DE CAS
Un nouveau-né blanc d’origine autrichienne a été accouché par césarienne à 37 semaines de gestation. À la suite d’examens cliniques (phénotypiques), radiographiques et fonctionnels, elle a reçu un diagnostic de syndrome de Larsen à l’âge de 3 semaines dans notre département. Les antécédents familiaux de l’enfant n’ont pas contribué à ce syndrome.
Elle présentait les traits faciaux typiques associés au syndrome de Larsen (c’est-à-dire une hypoplasie de la face médiane avec un pont nasal déprimé), des luxations bilatérales du coude, de la hanche et du genou et des talipes equinovarus bilatéraux. Ses hanches et ses genoux ne pouvaient pas être manipulés passivement dans une position normale, et ses coudes avaient une contracture de flexion fixe. Il y avait des déformations d’hyperextension typiques associées à sa luxation des hanches et des pieds matraques (figure 1). Une étude du squelette a révélé la présence de luxations bilatérales du coude et du genou et d’un os accessoire juxtacalcanéen. Cette dernière aide au diagnostic du syndrome de Larsen (Figures 2 A, B, C). L’imagerie par IRM sagittale et coronale du rachis cervical n’a pas révélé de cyphose cervicale associée, bien que de légères synchondroses des corps vertébraux aient été notées (Figures 3 A, B).
L’évaluation fonctionnelle comprenait la mesure du degré de flexion passive de l’articulation du genou, la palpation du mécanisme du quadriceps et la palpation de la relation entre le fémur distal et le tibia proximal (le tibia subluxate latéralement et proximalement sur le fémur distal lorsque la flexion plus vigoureuse est tentée). Une contracture de la bande iliotibiale et une instabilité rotulienne ont été provoquées.
Un traitement conservateur immédiatement après la naissance a été effectué en utilisant des manipulations douces avec traction et flexion du genou suivies d’une longue fixation de la jambe jusqu’à ce qu’une flexion du genou de 90º soit atteinte. Une attelle et un harnais Pavlik ont également été appliqués. La manipulation forcée était contre-indiquée chez ce patient en raison du risque de nécrose sous pression de la peau et de la séparation de l’épiphyse cartilagineuse. Nous avons obtenu une réduction fermée en induisant un blocage neuromusculaire du quadriceps à l’aide de toxine botulique (Botox) avec allongement percutané du quadriceps. Cette procédure a été réalisée au début de la petite enfance en utilisant une approche percutanée avec trois incisions dans les quadriceps. Le nourrisson a ensuite été mobilisé dans un plâtre spica pendant 6 semaines. Il n’y avait un résultat acceptable que pour le genou droit et, par conséquent, une intervention chirurgicale était prévue pour le genou gauche. L’anomalie essentielle qui a nécessité une correction opératoire chez notre patient était le raccourcissement sévère du quadriceps. Cette opération a été réalisée sans garrot, avec le patient en décubitus dorsal. L’incision s’étendait de la zone parapatellaire latérale, proximale au croisement de la ligne médiane et distale à la rotule, et se terminait au niveau de la rosité du tube tibial médial. Une libération de la bande iliotibiale a été réalisée en maintenant l’insertion au niveau du tubercule Gerdy (Figure 4). Une anthrotomie a été réalisée suivie d’une mobilisation et d’un allongement du quadriceps à l’aide d’une plastie V-Y. Cette dernière procédure était insuffisante pour réduire la luxation du genou. Ainsi, une ostéotomie raccourcissante du fémur a été appliquée. À ce stade, l’articulation présentait une instabilité sévère associée à un allongement important des ligaments croisés. Par conséquent, la capsulorraphie, la plastie croisée et la stabilisation antérieure à l’aide de la méthode Insall ont été appliquées (figure 5). Les soins post-chirurgicaux comprenaient un plâtre après la chirurgie dans une position de flexion de 45 “. Le premier changement de plâtre a eu lieu le deuxième jour après la chirurgie, et ce changement a été suivi d’une fixation de plâtre pendant 4 semaines. Enfin, les attelles, la physiothérapie et la prise en charge des orthèses ont été réalisées avec succès (figure 6).
Tests génétiques
Les points chauds de mutation dans les exons du gène FLNB 2-4 et les exons 25 à 33 ont été séquencés. Ces exons ont été décrits comme ayant des mutations dans la littérature et codent pour des domaines fonctionnels. Il n’y a pas eu de mutations dans ces exons chez notre patient, bien que la présence de délétions ou d’insertions grossières n’ait pas été mesurée avec cette analyse.
DISCUSSION
La luxation congénitale du genou comprend trois entités différentes: a) hyperextension simple, b) subluxation du tibia par rapport au fémur, et c) luxation complète du tibia et du fémur. L’incidence est d’environ 2/100 000 naissances vivantes (60% unilatérales et 40% bilatérales). La fibrose et un raccourcissement du quadriceps sont associés à un allongement des ligaments croisés, qui est toujours présent dans ce syndrome. Les tendons des ischio-jambiers sont déplacés antérieurement et sont souvent associés à d’autres problèmes orthopédiques, tels que luxation rotulienne, luxation de la hanche, pied bot et hyperlaxité ligamentaire. Il existe plusieurs types de luxations du genou: le type 1, dans lequel l’articulation peut être fléchie passivement à 45 à 90″, est le plus fréquent (50%); le type 2, dans lequel le tibia est déplacé antérieurement sur le fémur, bien qu’avec un certain contact articulaire conservé (45″d’hyperextension, flexion passive en position neutre possible), est moins fréquent (30%); le type 3, qui se caractérise par un déplacement total du tibia proximal sans contact entre les surfaces articulaires, est le moins fréquent à 20%.1-5,9
Le syndrome de Larsen est un défaut héréditaire rare de formation de tissu conjonctif transmis selon un schéma autosomique dominant et récessif. Décrite pour la première fois par Larsen en 1950, ses caractéristiques déterminantes consistent en de multiples luxations articulaires congénitales, généralement des hanches, des genoux et des coudes, une bosse frontale, un pont nasal déprimé, un hypertélorisme, une face plane, des déformations distinctives de la main et du calcanéum et des anomalies de la colonne vertébrale, qui peuvent entraîner une instabilité spinale majeure et des lésions de la moelle épinière.7,8
Une réduction ouverte d’une luxation congénitale du genou est probablement la deuxième procédure opératoire la plus importante, après la stabilisation de la colonne cervicale. Les meilleurs résultats sont obtenus pour cette réduction lorsque les genoux sont réduits de deux ans. Le traitement traditionnel implique l’allongement important du mécanisme du quadriceps pour obtenir une flexion et une arthrotomie antérieure pour libérer les adhérences intra et extra-articulaires qui empêchent la flexion congrue du genou et pour mobiliser l’articulation fémorale patello. Cependant, le résultat final commun de cet allongement est un mécanisme du quadriceps incomplet, qui produit une faiblesse des extenseurs et une mauvaise fonction ambulatoire. De plus, si le genou est instable (en particulier le croisé) ou si une libération intra-articulaire étendue est nécessaire pour obtenir la réduction, la faiblesse des quadriceps réduit encore le fonctionnement du genou et un valgus sévère ou une subluxation franche peut en résulter, ce qui rend le patient plus dépendant d’une orthèse. Notamment, les résultats de l’arthrotomie et du raccourcissement fémoral primaire pour réaliser la réduction et la flexion du genou sont plus encourageants. Le raccourcissement fémoral a pour but d’allonger le mécanisme du quadriceps sans dissection étendue et sans allongement de l’unité muscle-tendon elle-même. Avec le raccourcissement du fémur, la contracture d’extension est décompressée, et avec une arthrotomie plus limitée, les obstructions intra et extra-articulaires à la réduction du genou peuvent être libérées ou excisées sans endommager le mécanisme du quadriceps suprapatellaire lui-même. L’articulation fémoro-patellaire peut être réalignée en étendant l’arthrotomie proximalement sur le côté latéral du genou, ce qui libère la rotule de sa position disloquée latéralement et la réaligne dans sa rainure intercondylaire appropriée, ce qui est aidé par un raccourcissement fémoral.2,9-11
Les anomalies de la colonne cervicale, y compris l’hypoplastie du corps vertébral, la dysraphie des éléments postérieurs et les anomalies de segmentation, peuvent entraîner une cyphose cervicale sévère ou une instabilité cervicale moyenne avec une atrophie sévère de la moelle épinière, ce qui est compatible avec une lésion traumatique à certains niveaux cervicaux.7,8,13
Bonaventure et al ont effectué une analyse de liaison chez trois pedigrees récessifs de l’île de La Réunion dans l’océan Indien, qui ont été séparés pour un syndrome de type Larsen.16 Ces auteurs n’ont pas observé de lien avec COL1A1, COL1A2, COL3A1 ou COL5A2.
Vujic et al ont cartographié le gène à 3p21.1-14.1 dans un grand pedigree dominant. Cet emplacement était proche du locus COL7A1, mais ce gène a été exclu par liaison.17
Le gène, qui a maintenant été localisé, est la filamine B.18 Ce même gène est muté dans l’atelostéogenèse de types I et III et dans les syndromes spondylocarpotarsiens. Les mutations se regroupent dans environ 5 des 46 exons.
Dans la cohorte de 20 patients rapportés par Bicknell et al, 6 patients présentaient une mutation de 5071 G à Une mutation.19,20
CONCLUSIONS
La littérature suggère que les patients présentant des luxations du genou non syndromiques répondent bien à une prise en charge prudente de ces luxations avec une coulée en série et / ou une traction et peuvent avoir un meilleur pronostic que les patients présentant des luxations multiples. La coulée en série du genou disloqué dans le syndrome de Larsen peut exposer l’épiphyse et la métaphyse tibiales proximales à un risque de déformation plastique. Les cas syndromiques difficiles, tels que ceux associés au syndrome de Larsen, nécessitent souvent une réduction ouverte et / ou une arthrotomie et un raccourcissement fémoral primaire pour obtenir une réduction et une flexion du genou. Enfin, nous tenons à souligner que les patients atteints du syndrome de Larsen peuvent présenter un réel défi de reconstruction.
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