Maladie de Creutzfeldt-Jakob: Diagnostic et tests

Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est-elle diagnostiquée?

Les tests qui peuvent aider au diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) comprennent:

• Électroencéphalogramme (EEG). Certains types de MCJ ont un modèle d’onde cérébrale électrique unique qui peut être vu sur un EEG.
• Ponction lombaire (également appelée tap spinal). Des protéines prion anormales peuvent être détectées dans le liquide céphalo-rachidien de patients infectés avec le test de conversion induite par le Tremblement en Temps réel (RT-QuIC).
• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette analyse cérébrale peut détecter la détérioration et le dysfonctionnement du tissu cérébral.

Bien que ces tests soient assez précis dans le diagnostic de la MCJ, la seule façon absolue de confirmer le diagnostic de la MCJ est par biopsie cérébrale. Dans une biopsie cérébrale, un petit morceau de tissu cérébral est retiré et examiné au microscope. Habituellement, une biopsie cérébrale serait effectuée pour exclure les maladies traitables, telles que l’encéphalite ou la méningite.

Si un parent de sang a reçu un diagnostic de MCJ, les membres de la famille peuvent demander l’avis d’un conseiller génétique. Bien qu’un simple test sanguin puisse détecter la mutation de la maladie à prions, l’obtention d’un test sanguin peut être une décision qui change la vie. Un conseiller en génétique peut vous aider à prendre des décisions.

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