Maladie du tissu conjonctif – syndrome d’Ehlers-Danlos
Quels sont les principaux signes et symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos?
Les patients peuvent avoir:
- Peau qui peut être étirée plus loin que la normale (hyperextensibilité cutanée)
- Fragilité des tissus causée par une carence en collagène, la principale protéine structurelle qui aide les tissus à rester souples
- Peau facilement meurtrie, problèmes de cicatrisation de la peau et cicatrices uniques
- Articulations qui s’étirent plus loin que la normale (appelée hypermobilité articulaire)
- Problèmes de valves cardiaques et de vaisseaux sanguins pour certaines affections
- Dysautonomie, provoquant des étourdissements, une fréquence cardiaque rapide, des évanouissements, de la fatigue et des symptômes gastro-intestinaux
- Migraine maux de tête
- Fibromyalgie
- Douleurs et dysfonctions articulaires temporo-mandibulaires
- Neuropathie des petites fibres, une affection qui affecte les nerfs sensoriels. Il provoque des engourdissements, des picotements ou des sensations de brûlure
- Un sentiment d’anxiété, de tremblements et de mains et de pieds froids et moites
- Couleur rouge foncé ou bleuâtre des jambes en position debout
Causes et facteurs de risque du syndrome d’Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos peut survenir en raison de l’héritage des gènes affectés de vos parents. Des mutations dans au moins 19 gènes ont été liées aux syndromes d’Ehlers-Danlos. Il n’y a pas d’autres facteurs de risque.
Comment Ehlers-Danlos est-il diagnostiqué?
Votre neurologue HonorHealth effectuera d’abord un historique médical personnel et familial et procédera à un examen. Votre neurologue peut également effectuer les tests suivants pour confirmer le diagnostic:
- Test autonome, qui évalue la réaction de votre corps à des stress spécifiques
- Analyse sanguine
- Un EMG, une procédure de diagnostic qui évalue la santé des muscles et des nerfs qui les contrôlent
Options de traitement pour le syndrome d’Ehlers-Danlos
Le traitement consiste souvent en des médicaments et une thérapie physique . Bien qu’il n’y ait pas de remède, il existe des options de traitement pour les symptômes causés par le syndrome d’Ehlers-Danlos. Bien que certaines formes rares de la maladie soient potentiellement mortelles, la majorité des patients ont une espérance de vie normale.
