Malformations Congénitales Congénitales

Par Yolanda Smith, B.Pharm.Revue par Afsaneh Khetrapal, BSc

Une malformation congénitale, également appelée anomalie congénitale, est une affection présente à la naissance en raison de déformations structurelles dans le développement d’un fœtus. Des exemples courants de malformations congénitales congénitales comprennent les cardiopathies congénitales, les anomalies du tube neural et le syndrome de Down.

Une forme quelconque d’anomalie ou d’anomalie congénitale est évidente chez environ 3% des nourrissons nés aux États-Unis. On estime que 276 000 nouveau-nés dans le monde ne survivent pas au-delà de l’âge de 4 semaines en raison d’anomalies congénitales. Les cardiopathies congénitales et les malformations du tube neural sont parmi les malformations congénitales les plus courantes qui expliquent les taux de mortalité.

Nouveau-né avec pied bot bilatéral, également appelé talipes equinovarus congénital Copyright de l’image: Alis Leonte /

Causes

Les malformations congénitales congénitales peuvent résulter de divers facteurs, qui peuvent être génétiques ou environnementaux. En tant que tel, il est souvent difficile d’établir la cause exacte du défaut.

Les facteurs génétiques comprennent des mutations génétiques ou des anomalies qui conduisent à la présentation d’un défaut à la naissance. Ces mutations peuvent être héritées des parents du nourrisson ou se produire spontanément par des erreurs de morphogenèse, d’infection, d’anomalie chromosomique et de modifications épigénétiques.

Les facteurs environnementaux comprennent tous les facteurs autres que la constitution génétique d’une personne qui peuvent causer des malformations congénitales congénitales – il peut s’agir de déficiences dans l’environnement prénatal ou postnatal. Le régime alimentaire du père et de la mère est un facteur critique, en particulier l’apport en vitamines et les niveaux de glucose à l’ovulation et à la conception. Un tératogène est une substance qui peut causer des malformations congénitales, telles que la fumée de cigarette ou l’alcool, et peut être une cause environnementale de malformations congénitales.

Diagnostic et prise en charge

Certaines malformations congénitales peuvent être identifiées avant la naissance du nourrisson par le biais d’un dépistage prénatal pendant la grossesse. Le dépistage peut être effectué pendant:

• Préconception: déterminer les personnes à risque d’un trouble congénital, en particulier pour les affections hématologiques héréditaires.
• Péri-conception : suivre le risque en fonction des caractéristiques maternelles. L’imagerie échographique peut dépister le syndrome de Down au premier trimestre et les anomalies fœtales au deuxième trimestre. D’autres tests peuvent inclure l’amniocentèse pour détecter les anomalies du tube neural et les anomalies chromosomiques.
• Néonatal: pour dépister les troubles hématologiques, métaboliques, hormonaux et autres chez les nouveau-nés. Cela comprend également un examen clinique pour évaluer les troubles physiques et la capacité auditive.

Les anomalies congénitales peuvent entraîner une invalidité chronique et avoir un impact significatif sur la qualité de vie des personnes touchées et de leurs familles. Dans de nombreux cas, les anomalies structurelles peuvent être corrigées par une chirurgie pédiatrique. D’autres conditions, telles que la thalassémie, la drépanocytose et l’hypothyroïdie congénitale peuvent être prises en charge avec des traitements rapides. Naturellement, le plan de gestion exact dépendra du cas individuel et des caractéristiques spécifiques.

Prévention

Comme nous connaissons certaines des causes des malformations congénitales congénitales, il est possible de prendre des mesures pour prévenir leur apparition. Par exemple, les techniques préventives qui peuvent aider à réduire l’incidence des malformations congénitales congénitales comprennent:

• Amélioration de l’alimentation de toutes les femmes en âge de procréer
• Compléments alimentaires à l’acide folique et à l’iode pour les femmes
• Abstinence ou restriction d’alcool, de radiations et d’autres substances potentiellement nocives
• Maintien d’un poids santé et dépistage du diabète gestationnel
• Vaccination contre la rubéole avant la conception
• Sensibilisation accrue du public aux causes et à la prévention des malformations congénitales congénitales

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

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Écrit par

Yolanda Smith

Yolanda est diplômée d’un baccalauréat en pharmacie à l’Université d’Australie-Méridionale et a une expérience de travail en Australie et en Italie. Elle est passionnée par la façon dont la médecine, l’alimentation et le mode de vie affectent notre santé et aime aider les gens à comprendre cela. Dans ses temps libres, elle aime explorer le monde et découvrir de nouvelles cultures et langues.

Citations