Mutation
Une mutation est un changement par rapport à la séquence génétique de type original ou sauvage. Ces changements peuvent survenir au sein d’un organisme (ou d’une cellule particulière) par des erreurs dans les processus de réplication, de réparation et de recombinaison de l’ADN, ou à partir d’une source extérieure telle qu’un mutagène. Les mutations peuvent être préjudiciables, bénéfiques ou même n’avoir aucun effet sur la capacité de survie de l’organisme.
Mutation ponctuelle
Une mutation ponctuelle implique le changement d’un nucléotide à un seul endroit. Le nucléotide peut être échangé contre un autre, il peut être supprimé ou un nucléotide supplémentaire peut être ajouté à cet endroit. Ce type de mutation peut avoir de nombreux effets possibles sur la protéine résultante lorsqu’elle se produit dans une région codante. Celles-ci sont décrites ci-dessous:
Mutation faux sens
Les mutations faux sens font que le code génétique signale l’incorporation d’un acide aminé différent dans une chaîne polypeptidique en croissance. Ces mutations peuvent être classées comme conservatrices ou non conservatrices. Dans les mutations conservatrices de faux sens, l’acide aminé nouvellement codé est similaire en structure et en propriétés chimiques à l’original, de sorte que la structure et la fonction de la protéine résultante ne sont pas affectées. Dans une mutation faux sens non conservatrice, l’acide aminé résultant diffère dans la structure ou la chimie, modifiant ainsi l’activité de la protéine de type sauvage d’origine.
Mutation non-sens
Les mutations non-sens créent un codon stop dans la séquence. Cela provoque un arrêt brutal de la transcription, ce qui se traduit par une protéine tronquée (et souvent non fonctionnelle, selon l’endroit où se produit le codon stop).
Mutation silencieuse
Une mutation silencieuse est un changement de la séquence d’ADN qui modifie le codon, mais ne spécifie pas d’acide aminé différent. Cela peut se produire parce que le code génétique est redondant; c’est-à-dire qu’il existe plusieurs codons différents qui spécifient le même acide aminé. Par exemple, le GAA ainsi que le code GAG pour l’acide glutamique. Ces mutations sont dites silencieuses car il n’y a pas d’effet résultant en aval de l’ADN.
Mutations ponctuelles dans des régions non codantes
La plupart des mutations ponctuelles qui se produisent dans des régions non codantes de l’ADN ne présentent aucun changement ou conseuqneces dans le phénotype de l’organisme. Cependant, il existe quelques exceptions possibles qui peuvent avoir des effets drastiques. Si une mutation se produit dans la région promotrice d’un gène, elle pourrait modifier de manière significative le niveau d’expression de la protéine résultante. De plus, si une mutation se produit sur un site d’épissure, elle pourrait modifier les schémas d’épissure de la protéine ou empêcher l’élimination d’un intron.
