Naevus du tissu conjonctif (collagénome, élastome, mucinose du naevus)

Êtes-vous confiant du diagnostic?

Résultats caractéristiques de l’examen physique

– Papule, plaque ou nodule fermes (Figure 1); peut être pluriel.

– Collagénomes généralement présents dans la période postpubertale.

Figure 1.

– Le collagénome cutané familial présente de nombreux papulonodules sur le haut du dos et l’abdomen (autosomique dominante).

– Le collagénome éruptif présente autant de papulonodules sur les extrémités et le tronc inférieur.

– Le syndrome de Proteus a le collagénome cérébriforme plantaire comme caractéristique la plus caractéristique.

– La sclérose tubéreuse présente une plaque de galuchat apparaissant comme une peau de porc comme une plaque lombo-sacrée; elle peut être présente à la naissance (dominante autosomique).

– Naevus anelasticus se caractérise par de petites papules périfolliculaires sur le tronc supérieur à l’adolescence.

– L’élastome juvénile / naevus elasticus se présente sous la forme de multiples nodules sur le bas du tronc et les cuisses antérieures.

– Syndrome de Buschke-Ollendorf: dermatofibrose lenticularis disseminata présente de nombreuses papules asymétriques, nodules, plaques sur le tronc et les extrémités; peut être présent à la naissance; les résultats peuvent être retardés jusqu’à l’âge adulte (autosomique dominante).

– La mucinose du naevus se présente à la naissance, à l’enfance ou à l’adolescence; en particulier dans le bas du dos.

– Le syndrome de Hunter peut être associé à une mucinose du naevus se présentant sous la forme de petites papules fermes (en forme de caillou) sur les bras, la poitrine, les zones scapulaires (récessives liées à l’X).

Résultats attendus des études diagnostiques

L’histopathologie montre une quantité accrue d’un ou plusieurs composants dermiques par rapport à une peau cliniquement normale adjacente. Les composants cutanés comprennent le collagène, l’élastine et le protéoglycane (mucine) (figure 2).

Figure 2.

Confirmation du diagnostic

Les hamartomes des muscles lisses présentent une histopathologie distinctive, tout comme les léiomyomes (qui peuvent montrer une fermeté accrue avec un caressage manuel du site); pseudoxanthome elasticum (qui peut imiter en particulier le syndrome de Buschke-Ollendorf) avec localisation caractéristique des papules, absence de traces osseuses, maladie vasculaire, affectant particulièrement la rétine / le tractus gastro-intestinal / le cœur; et fibromes sclérotiques associés au syndrome de Cowden.

Qui est à risque de développer cette maladie?

Les patients présentant les troubles suivants sont à risque de développer la maladie:

Syndrome de Down

Syndrome de Buschke-Ollendorf: dermatofibrose lenticularis disseminata, les résultats peuvent être retardés jusqu’à l’âge adulte

Syndrome de Proteus: collagénome cérébriforme plantaire

Sclérose tubéreuse: Plaque de galuchat

Néoplase endocrinienne multiple (HOMMES) 1: collagénome

Syndrome de Hunter: mucinose du naevus

Quelle est la cause de la maladie?

Étiologie

Augmentation localisée des composants cutanés dans une peau autrement normale

Naevus anelasticus: diminution ou dégénérescence des fibres élastiques dermiques

Physiopathologie – principalement inconnue

Syndrome de Buschke-Ollendorf: perte hétérozygote de la mutation fonctionnelle de LEMD3 (MAN1)

Sclérose tubéreuse : mutations de la TSC1 (hamartine) ou de la TSC2 (tubérine)

Néoplasie endocrinienne multiple (HOMMES) 1 : mutation de RET

Syndrome de Hunter: mutation conduisant à une réduction de l’iduronate sulfatase

Implications systémiques et complications

Syndrome de Buschke-Ollendorf: ostéopoïkilose, mélohéostose (des contractures articulaires y sont associées)

Syndrome de Proteus: prolifération asymétrique des tissus mous et du squelette. Organomégalie, tumeurs bénignes y compris viscérales, maladie kystique des organes viscéraux (notamment du poumon et des reins), malformations vasculaires internes, thombose veineuse profonde et embolie pulmonaire

collagénome cutané familial: maladie cardiaque, hypogonadisme

Sclérose tubéreuse: convulsions, retard mental, hamartomes des organes internes (en particulier le cerveau, les yeux, le cœur, les poumons, les reins)

Néoplasie endocrinienne multiple (HOMMES) 1: Triade de tumeurs parathyroïdes, tumeurs des îlots pancréatiques, hyperplasie hypophysaire ou tumeur

Syndrome de Hunter: système nerveux central (SNC) (défécité intellectuelle, surdité), anomalies squelettiques, maladie coronarienne, hépatosplénomégalie, maladie respiratoire

Options de traitement

Les seules options réelles pour ces lésions sont l’excision si l’ablation est nécessaire ou souhaitée. Un traitement par ablation au laser a été décrit. Une amélioration cosmétique ou symptomatique par une élimination partielle ou un rasage à plat pourrait être envisagée pour réduire la taille globale.

Approche thérapeutique optimale pour cette maladie

Excision si l’ablation est nécessaire ou souhaitée.

Prise en charge du patient

Il est suggéré que les biopsies soient dans le tissu sous-cutané et comprennent une peau normale adjacente à comparer avec le naevus suspecté de tissu conjonctif. S’il s’agit d’associations systémiques, il faut alors un examen et une référence appropriés. Surtout en cas de sclérose tubéreuse, une lampe en bois peut être utile pour dépister les macules ou les plaques hypopigmentées.

Scénarios cliniques inhabituels à prendre en compte dans la prise en charge des patients

Hamartome des dendrocytes dermiques en forme de médaillon : plaques ou nodules érythémateux atrophiques ridés en forme de médaillon ressemblant à une atrophie maculaire (anétodermie), une aplasie cutis et une atrophodermie. Présent à la naissance, rarement signalé, et aucun autre problème associé.

Quelles sont les preuves?

Carmen Boente, M, Primc, NB, Asial, RA, Winik, BC. ” Collagénome cutané familial: une étude clinicopathologique de deux nouveaux cas “. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. p. 33 à 8. (Rapport de cas d’une famille atteinte d’un collagénome cutané familial et examen de la littérature sur les naevus du tissu conjonctif.)

Shah, KR, Wells, MJ, Stetson, CL. “Naevus de tissu conjonctif CD34 +: Sont-ils inhabituels?”. J Am Acad Dermatol. vol. 62. 2010. p. 719 et 20. (Rapport de cas suivi d’une analyse rétrospective des naevus du tissu conjonctif de type collagène liés à la positivité du CD34.)

Shah, KN, Anderson, E, Junkins-Hopkins, J, James, WD. “Hamartome dermique à dendrocytes en forme de médaillon”. Pediatr Dermatol. vol. 24. 2007. p. 632 à 6. (Rapport de cas et examen d’un hamartome dermique à dendrocytes en forme de médaillon.)

Biesecker, L. “Les défis du syndrome de Proteus: diagnostic et prise en charge”. Eur J Hum Genet. vol. 14. 2006. p. 1151 à 7. (Examen du syndrome de Proteus axé sur le diagnostic et la prise en charge.)

Ryder, HF, Antaya, RJ. “Naevus anelasticus, élastorrhexis papuleux et collagénome éruptif: entités cliniquement similaires avec absence focale de fibres élastiques dans l’enfance”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. p. 153 à 7. (Rapport de cas d’élastorrhexie papuleuse et comparaison de trois entités cliniquement similaires avec absence focale, diminution ou fibres élastiques dégénérées.)

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Lonergan, CL, Payne, AR, Wilson, WG, Patterson, JW, Anglais, JC. “De quel syndrome s’agit-il? Syndrome de Hunter “. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. p. 679 à 81. (Rapport de cas et examen du syndrome de Hunter.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. “Syndromes rares”. Clin Dermatol. vol. 24. 2006. p. 299 à 316. (Examen de certains syndromes d’anomalies endocriniennes associés à des caractéristiques cutanées.)