Opacification congénitale de la Cornée

L’opacification congénitale ou l’opacification de la cornée normalement claire peut résulter de diverses causes génétiques, métaboliques, développementales et idiopathiques.

Un diagnostic précoce est essentiel pour qu’un traitement approprié puisse être instauré le plus tôt possible et que l’enfant puisse obtenir la meilleure vision possible. Un diagnostic ophtalmologique précoce peut également faciliter la reconnaissance d’un trouble systémique sous-jacent.

Le glaucome congénital est une raison courante d’opacification congénitale de la cornée.

Les autres causes majeures d’opacification cornéenne sont les suivantes:

• Traumatisme à la naissance

• Tumeurs dermoïdes (dermoïdes limbaux)

• Sclérocornée

• Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (CHED)

• Mucopolysaccharidoses

• Processus infectieux / inflammatoires

Ce qui suit est un mnémonique fréquemment utilisé pour les causes de l’opacification congénitale de la cornée:

• S – Sclérocorne

• Déchirures en T dans la membrane de Descemet secondaires à un traumatisme à la naissance ou à un glaucome congénital

• U – Ulcères

• M – Métabolique

• Anomalie de P-Peters

• Oedème (CHED)

• D-Dermoïde

D’autres causes plus rares de trouble congénital ou d’opacité de la cornée sont les suivantes: chéloïdes cornéennes, ectasie cornéenne congénitale, dystrophie stromale héréditaire congénitale, dystrophie polymorphe postérieure et syndrome de Fryns.

Les causes des opacités cornéennes congénitales peuvent être classées comme maladie cornéenne primaire ou maladie cornéenne secondaire. La maladie cornéenne primaire est développementale et peut être isolée de la cornée ou avoir une composante systémique connexe. La maladie cornéenne secondaire peut être développementale ou acquise à la suite de maladies métaboliques, de traumatismes ou d’infections.

Sclérocornée

La sclérocornée est un trouble congénital du segment antérieur dans lequel la cornée est opaque et ressemble à la sclérotique; le limbe est indistinct. La sclérocornée se manifeste par une anomalie congénitale non inflammatoire non progressive. Elle est généralement considérée comme une anomalie oculaire isolée impliquant les deux yeux, bien qu’elle puisse survenir unilatéralement. Cette condition survient généralement de manière sporadique, mais peut également avoir un modèle d’héritage familial ou autosomique dominant.

Lors de l’évaluation clinique, les patients atteints de sclérocorne partielle ont un bord cornéen périphérique, blanc, vascularisé, de 1 à 2 mm qui se fond avec la sclérotique, oblitérant le limbe. La cornée centrale est généralement normale. Dans la sclérocorne totale, toute la cornée est impliquée, mais le centre de la cornée est plus clair que la périphérie. Cette découverte le distingue de l’anomalie de Peters, dans laquelle le centre est le plus opaque. L’opacification affecte le stroma de toute l’épaisseur et limite la visualisation de la surface cornéenne postérieure et des structures intraoculaires.

L’histopathologie révèle un tissu collagène désorganisé contenant des fibrilles plus grosses que la normale. Les anomalies coexistantes potentielles comprennent une chambre antérieure peu profonde, des anomalies de l’iris et du cristallin et une microphtalmie. Des anomalies systémiques, telles que des déformations des membres et des anomalies craniofaciales et génito-urinaires, peuvent également accompagner cette découverte. Dans la sclérocorne généralisée, une kératoplastie précoce doit être envisagée pour fournir une vision, bien que le pronostic soit gardé.

Il a été avancé que le terme “sclérocornée” ne devait être considéré que comme un signe mais pas comme un diagnostic. L’évaluation par biomicroscopie par ultrasons (UBM) permettrait de mieux déterminer la présence d’autres anomalies du segment antérieur telles que les adhérences kérato-irido-lenticulaires.

Déchirures de la membrane de Descemet

Les ruptures de la membrane de Descemet doivent être identifiées et différenciées des autres anomalies, telles que les défauts plus orientés verticalement observés après un traumatisme à la naissance induit par une pince ou les défauts irrégulièrement dispersés observés avec une dystrophie polymorphe postérieure.

Les traumatismes obstétricaux induits par les pinces, avec déchirures de la membrane de Descemet et œdème cornéen et opacification qui en résultent, sont une cause d’opacification cornéenne; ils sont presque toujours unilatéraux. Cette opacification se différencie du glaucome congénital primaire (PCG) par la présence d’un traumatisme des tissus mous périorbitaires, une pression intraoculaire normale (PIO) et l’orientation fréquemment verticale des déchirures de la membrane de Descemet, et l’absence d’élargissement de la cornée, une chambre antérieure anormalement profonde et un angle de filtration anormal.

La lésion par amniocentèse est extrêmement rare mais doit être envisagée chez un patient présentant une opacité angulaire ou linéaire unilatérale compatible avec l’apparition d’une perforation de l’aiguille. Les lésions du couvercle et les anomalies intraoculaires telles que la cataracte ou l’iris ou l’irrégularité pupillaire devraient éveiller les soupçons.

L’œdème cornéen et la brume sont des signes courants de glaucome congénital, tout comme les ruptures horizontales ou circonférentielles de la membrane de Descemet (appelées stries de Haab). Les stries Haab resteront visibles à l’examen tout au long de la vie du patient, même si l’œdème disparaît avec la normalisation de la PIO. Les résultats gonioscopiques montrent une insertion plus élevée et plus plate de l’iris au niveau de l’éperon scléral, et le maillage trabéculaire semble compacté.

Ulcères

La kératite virale, telle que la kératite herpétique ou la kératite rubéoleuse, peut entraîner une cornée trouble chez le nouveau-né. La kératite rubéoleuse chez le nouveau-né peut ressembler particulièrement à la PCG car elle peut être bilatérale et associée à un glaucome. La kératite infectieuse peut également être causée par une infection bactérienne ou fongique.

Causes métaboliques

Mucopolysaccharidoses

Les mucopolysaccharidoses (MPS) peuvent se manifester par une opacification cornéenne, notamment les syndromes de Hurler, de Scheie et de Hurler-Scheie (tous les MPS I); Le syndrome de Morquio (MPS IV); et le syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI). L’opacification cornéenne n’est pas présente dans le syndrome de Hunter (MPS II) et le syndrome de Sanfilippo (MPS III).

Sphingolipidoses

Pour la plupart, les sphingolipidoses affectent la rétine, pas la cornée, sauf dans la maladie de Fabry, une maladie récessive liée à l’X. La maladie de Fabry provoque des opacités de type verticille dans l’épithélium cornéen (cornée verticillée), similaires à celles causées par la chloroquine ou l’amiodarone. Les symptômes de la maladie de Fabry comprennent également des lésions cutanées et une neuropathie périphérique; l’insuffisance rénale est une complication fréquente et grave.

Mucolipidoses

Les mucolipidoses se manifestent par une opacification cornéenne, en particulier une gangliosidose GM de type 1 et des mucolipidoses de types I et III.

Anomalie de Peters

L’anomalie de Peters n’est pas une anomalie isolée du segment antérieur; il s’agit plutôt d’une condition diversifiée et hétérogène phénotypiquement associée à plusieurs défauts oculaires et systémiques sous-jacents.

Une opacité cornéenne centrale, paracentrale ou complète est toujours présente chez les patients présentant une anomalie de Peters. Les patients présentant une anomalie de Peters de type 1 présentent des adhérences iridocornéales et le cristallin peut être cataracteux ou non; cependant, le cristallin n’adhère pas à la cornée. Dans le type 2, le cristallin est cataracteux et adhère à la cornée. Les adhérences iridocornéales sont souvent avasculaires, alors que les adhérences kératolenticulaires sont généralement vascularisées.

Comme pour la sclérocorne, le terme “anomalie de Peters” serait mieux considéré comme un signe plutôt qu’un diagnostic, et une évaluation par biomicroscopie échographique devrait être effectuée pour un diagnostic et une planification de traitement appropriés.

Dystrophie endothéliale héréditaire congénitale

La dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (CHED, anciennement CHED2) n’est probablement qu’un trouble autosomique récessif. La soi-disant CHED héréditaire à dominante autosomique (anciennement CHED1) est insuffisamment distincte pour continuer à être considérée comme une dystrophie cornéenne unique. Après examen de presque tous les cas publiés, la description semblait la plus similaire à un type de dystrophie cornéenne polymorphe postérieure liée au même locus du chromosome 20 (PPCD1).

CHED se manifeste dans l’enfance par une nébulosité non progressive de la cornée, une sensibilité à la lumière, une déchirure et, dans certains cas, un nystagmus. Les nourrissons atteints de TEC sont généralement à l’aise malgré un gonflement profond de la cornée. Il y a un œdème cornéen diffus, un épaississement de la membrane de Descemet et une pénurie de cellules endothéliales.

Une grande famille irlandaise consanguine avec un CHED autosomique récessif a été examinée pour déterminer si la maladie était liée à cette région. La technique d’analyse de liaison avec des marqueurs microsatellites polymorphes amplifiés par réaction en chaîne par polymérase (PCR) a été utilisée. De plus, une approche de mise en commun de l’ADN pour la cartographie de l’homozygotie a été utilisée pour démontrer l’efficacité de cette méthode. L’analyse génétique conventionnelle, en plus d’une stratégie d’ADN groupé, a exclu le lien entre le CHED autosomique récessif et le CHED autosomique dominant et les grands loci de la dystrophie polymorphe postérieure.

Une association claire entre le glaucome congénital et la dystrophie endothéliale héréditaire congénitale a été décrite chez 3 patients. Cette association doit être suspectée lorsque l’opacification cornéenne persistante et totale ne parvient pas à se résorber après une normalisation bilatérale de la PIO élevée.

Syndrome de Harboyan

Le syndrome de Harboyan se manifeste par un œdème cornéen bilatéral diffus et se manifeste par une opacification sévère de la cornée, une vision floue, une perte visuelle et un nystagmus. Il s’agit d’une dystrophie endothéliale héréditaire congénitale (CHED) associée à une perte auditive neurosensorielle progressive postlinguale.

Selon Désir, 24 cas de 11 familles d’origines diverses (par exemple, Indien d’Asie, Indien d’Amérique du Sud, Juif Séfarade, Portugais Brésilien, Néerlandais, Gitan, Marocain, Dominicain) ont été signalés.

Des mutations du gène SLC4A11 situé au locus CHED sur la bande 20p13-p12 provoquent le syndrome de Harboyan, démontrant que le syndrome de CHED et de Harboyan sont des troubles alléliques.

Dermoïdes cornéens

Les dermoïdes sont des tumeurs congénitales bénignes contenant du tissu choristomateux (tissu normalement introuvable à ce site). Ils apparaissent le plus souvent au quadrant temporal inférieur du limbe cornéen. Cependant, ils sont parfois présents entièrement dans la cornée ou confinés à la conjonctive. Ils peuvent contenir une variété de tissus histologiquement aberrants, y compris les appendices épidermiques, le tissu conjonctif, la peau, la graisse, les glandes sudoripares, les glandes lacrymales, les muscles, les dents, le cartilage, les os, les structures vasculaires et les tissus neurologiques (y compris le tissu cérébral). La dégénérescence maligne est extrêmement rare.

Le système le plus courant de classification des dermoïdes est basé sur leur localisation et sépare les lésions en 3 grandes catégories. Le dermoïde le plus courant est le dermoïde limbal, dans lequel la tumeur chevauche le limbe. Ce sont généralement des lésions superficielles, mais elles peuvent impliquer des structures oculaires profondes. Le second type ne concerne que la cornée superficielle, épargnant le limbe, la membrane de Descemet et l’endothélium. Le troisième type concerne tout le segment antérieur dans lequel la cornée est remplacée par un dermolipome pouvant impliquer l’iris, le corps ciliaire et le cristallin. La biomicroscopie échographique peut être utile pour déterminer l’étendue et la profondeur de la lésion.

L’hérédité est généralement sporadique, bien qu’il existe des pedigrees autosomiques récessifs ou liés au sexe. Ils peuvent être associés à une opacification cornéenne.

Bien que la plupart des dermoïdes limbaux soient des découvertes isolées, environ 30% sont associés au syndrome de Goldenhar, en particulier lorsqu’ils sont bilatéraux. Une blépharoptose, des dermoïdes épibulbaires bilatéraux, une microphtalmie, des tumeurs épibulbaires et des anomalies rétiniennes ont été documentées chez des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar-Gorlin, également connu sous le nom de dysplasie oculoauriculovertébrale (OAV).

Les dermoïdes peuvent également être centraux et obstruer l’axe visuel.

La présence d’un dermoïde cornéen avec une zone ipsilatérale d’alopécie ou de naevus du cuir chevelu devrait inciter l’IRM à évaluer les anomalies intracrâniennes et à diagnostiquer une lipomatose encéphalocraniocutanée.

Chéloïdes cornéennes

Perry a noté: “Les chéloïdes cornéennes sont des cicatrices hypertrophiques de la cornée qui peuvent être présentes à la naissance à la suite d’un traumatisme intra-utérin, mais apparaissent plus souvent spontanément ou après un traumatisme mineur dans la petite enfance.”Ces cicatrices semblent être liées à une réponse de réparation inappropriée du tissu cornéen au traumatisme. Ils sont également associés au syndrome de Lowe.

Ectasie congénitale de la cornée

L’ectasie congénitale de la cornée est une cornée ectatique opaque s’étendant entre les paupières et se produisant couramment avec une opacification de la cornée et du cristallin.

Dystrophie stromale héréditaire congénitale

La dystrophie stromale héréditaire congénitale se manifeste néonatalement par une opacification diffuse du stroma cornéen antérieur central avec d’autres structures physiques et nerveuses cornéennes normales. La cornée n’est pas œdémateuse. C’est non progressif. Son héritage est autosomique dominant et des mutations du gène de la décorine (DCN) ont été impliquées. L’acuité visuelle est diminuée. Un strabisme et un nystagmus peuvent survenir.

Dystrophie polymorphe postérieure

La dystrophie polymorphe postérieure (PPMD) est une maladie héréditaire à progression lente, peu commune et dominante. Il est généralement bilatéral mais parfois asymétrique. Il se manifeste par une vésiculaire cornéenne postérieure isolée ou coalescente (la caractéristique la plus distinctive), un épaississement multicouche de la membrane de Descemet et une configuration en forme de bande avec une marge festonnée nette. Il peut provoquer un œdème cornéen progressif et est associé à des irrégularités de l’iris et au glaucome. Bower a suggéré que la PPMD pourrait être liée au syndrome d’Alport. Il présente rarement une opacification cornéenne à la naissance.

Syndrome de Fryns

Décrit pour la première fois en 1979, le syndrome de Fryns est un syndrome d’anomalie congénitale multiple autosomique récessive (MCA) rare, généralement mortel. Les patients atteints du syndrome présentent les résultats classiques de la cornée trouble, des malformations cérébrales, des défauts diaphragmatiques et des déformations des membres distaux.

Syndrome de Sanjad-Sakati

Le syndrome de Sanjad-Sakati, également appelé syndrome d’hypoparathyroïdie-retard-dysmorphisme (DRH), a été signalé comme une cause d’opacification congénitale de la cornée à Oman.