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Malformations congénitales du cœur

Cette étude vise à trouver les gènes qui influencent la susceptibilité aux malformations cardiaques congénitales. Il fait partie d’une étude plus vaste appelée Étude nationale sur la prévention des malformations congénitales (NBDPS) menée par les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Cette étude examine de nombreux facteurs pouvant contribuer aux malformations congénitales, notamment des facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie. Les conditions spécifiques étudiées comprennent des malformations cardiaques du côté gauche et des malformations conotroncales.

Malformations cardiaques conotroncales

Les malformations cardiaques conotroncales sont des anomalies structurelles du tractus de sortie cardiaque. Cela signifie que la voie pour que le sang quitte le cœur et circule vers le corps ou les poumons est perturbée.

• Tétralogie de Fallot (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• Arc Aortique Interrompu (IAA)
• Coarctation de l’Aorte
• Transposition des Grandes Artères (TGA)
• Ventricule Droit à Double Sortie (DORV)
• Syndrome Cardiaque Gauche Hypoplasique (HLHS)
• Valve Aortique Bicuspide (BAV)
• Défaut Septal Auriculaire (TSA)
• Défaut Septal Ventriculaire (VSD)

Tétralogie de Fallot (TOF)

Généralement, il existe quatre défauts cardiaques chez les individus atteints de tétralogie de Fallot (TOF). Ce sont:

• Un défaut septal ventriculaire (VSD): un trou entre les deux chambres inférieures (ventricules) du cœur.
• Sténose pulmonique: Obstruction du tractus de sortie ventriculaire droit, causée par un rétrécissement au niveau ou juste en dessous de la valve pulmonaire. Le degré de sténose, ou rétrécissement du vaisseau, varie selon les individus atteints de TOF.
• aorte prépondérante: L’aorte est positionnée au-dessus du défaut septal ventriculaire VSD au lieu du ventricule gauche.
• Hypertrophie ventriculaire droite (HVR): Le ventricule droit a plus de muscle que la normale et peut également être dilaté.

Truncus Arteriosus (TA)

TA est un défaut dans lequel un grand vaisseau unique provient du défaut septal ventriculaire (VSD).

Un VSD est un trou entre les deux chambres inférieures (ventricules) du cœur.

Le tronc artériel transporte le sang à la fois dans le corps et dans les poumons. Une réparation chirurgicale est nécessaire pour séparer l’écoulement du sang vers le corps de l’écoulement du sang vers les poumons.

Arc aortique interrompu (IAA)

IAA défaut dans lequel le grand vaisseau qui transporte le sang du cœur vers le corps, appelé aorte, est divisé en deux parties.

Coarctation de l’Aorte

La coarctation de l’Aorte est un défaut dans lequel le grand vaisseau qui transporte le sang du cœur vers le corps, appelé aorte, est rétréci.

Transposition des Grandes Artères (TGA)

La TGA est un défaut dans lequel la position de l’aorte et de l’artère pulmonaire sont inversées. Normalement, l’aorte transporte du sang riche en oxygène du cœur vers le corps, et l’artère pulmonaire transporte du sang pauvre en oxygène du cœur vers les poumons.

Chez les personnes atteintes de TGA, l’aorte transporte le sang pauvre en oxygène et le fait circuler dans le corps tandis que l’artère pulmonaire transporte le sang riche en oxygène vers les poumons.

Ventricule droit à double sortie (DORV)

Le DORV est un défaut dans lequel l’aorte et l’artère pulmonaire proviennent à la fois du ventricule droit. Normalement, l’artère pulmonaire se pose sous la forme du ventricule gauche.

Dans le DORV, la seule sortie du ventricule gauche est un défaut septal ventriculaire (VSD) ou un trou entre les ventricules droit et gauche.

Syndrome cardiaque gauche hypoplasique (HLHS)

Le HLHS est caractérisé par un sous-développement ou une hypoplasie du côté gauche du cœur de sorte que le cœur ne peut pas pomper efficacement le sang vers le corps.

Valve aortique bicuspide (BAV)

Normalement, la valve aortique, qui sépare le sang dans le ventricule gauche du sang dans l’aorte, a trois volets ou folioles.

BAV est un défaut dans lequel la valve n’a que deux feuillets au lieu de trois. Cela peut provoquer une fuite de la valve ou une obstruction du flux sanguin à travers la valve.

Défaut septal auriculaire (TSA)

Le cœur a quatre chambres, une chambre supérieure droite et gauche ou atruim et une chambre inférieure droite et gauche ou ventricule.

Les côtés droit et gauche des oreillettes et des ventricules sont séparés par une paroi ou un septum. Un TSA est un trou anormal dans le septum séparant les oreillettes.

Défaut septal ventriculaire (VSD)

Un VSD est un trou dans la paroi, ou septum, entre les deux chambres inférieures ou ventricules du cœur.