Imagerie par résonance magnétique en série dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob: Rapport de cas et Revue de la littérature | Jiotower
Discussion
La MCJ est la plus fréquente des maladies à prions humaines, bien qu’assez rare. Environ un cas de MCJ survient pour 1 000 000 de populations par année. L’âge moyen d’apparition de la MCJ se situe entre 57 et 62 ans, sans prédilection pour le sexe. Les patients présentent généralement une détérioration mentale rapidement progressive et une myoclonie. Cela pourrait se manifester par une démence, des changements de comportement et de personnalité et des déficits corticaux. La mémoire, la concentration et le jugement altéré sont des manifestations précoces ainsi que des changements d’humeur, de l’apathie et de la dépression. La MCJ doit être suspectée chez tout patient présentant une démence à évolution rapide et une myoclonie. Dans ce rapport, notre patient présentait une démence à évolution rapide et une incapacité à se concentrer.
L’IRM est une technique d’imagerie utile pour la MCJ. Il montre généralement un signal anormal dans le putamen et la tête du caudé. La MCJ précoce est caractérisée par un signal accru d’imagerie pondérée par diffusion (DWI) dans le cortex ou la matière grise profonde. La MCJ intermédiaire est reconnue par une plus grande implication symétrique et une progression des lésions impliquant le putamen. La MCJ tardive est caractérisée par une atrophie généralisée et une dilatation ventriculaire. Le rôle de l’IRM en série n’a pas été bien établi en tant qu’outil de diagnostic de la MCJ. Cependant, les preuves suggèrent que cela peut non seulement aider au diagnostic, mais aussi aider à surveiller la maladie. En 2011, Kono, et al. rapporté que l’IRM en série chez un patient atteint de MCJ pourrait montrer la progression de lésions anormales à partir du cortex cérébral gauche, de la tête du caudé et du putamen jusqu’au cortex cérébral droit. Ils se propagent finalement aux lobes occipitaux au stade terminal. D’autres ont commenté l’avancement des anomalies des ganglions de la base à la substance grise et blanche cérébrale, comme démontré dans une IRM de suivi. Oppenheim, et coll. a souligné la corrélation de la progression clinique et pathologique du patient avec les anomalies du signal hyperintense RM. L’étude a rapporté que lorsque le patient a diminué à un état quasi végétatif, les lésions hyperintensives anormales n’étaient plus clairement apparentes. On pensait que cela se produisait parce que des modifications corticales pathologiques terminales sous forme de gliose fibrillaire et de perte neuronale grossière avaient eu lieu. D’autres rapports de cas ont également confirmé l’utilisation de l’IRM en série pour identifier la MCJ et sa progression. Chez notre patient, la persistance d’une anomalie de diffusion impliquant le noyau lentiforme et le cortex cérébral avec expansion était un indice à haut rendement dans le diagnostic de la MCJ tel qu’observé chez notre patient.
Les complexes d’ondes pointues périodiques sur l’EEG ont une spécificité élevée pour la MCJ. La protéine 14-3-3 présente dans le LCR s’est avérée être un marqueur sensible et spécifique de la MCJ sporadique (MCJ). Il est utilisé comme test d’appoint avec d’autres résultats pour le diagnostic des maladies à prions. Une biopsie cérébrale est le test de référence pour poser un diagnostic définitif. Cependant, c’est souvent inutile. Une présentation clinique avec des résultats à l’appui sur l’IRM, l’EEG et le LCR est généralement suffisante pour exclure d’autres causes et poser un diagnostic probable de MCJ. Ce cas illustre une présentation clinique et des résultats d’imagerie compatibles avec le diagnostic de MCJ probable. Il est fort probable que ce patient ait eu une MCJ. Sa présentation clinique de la détérioration progressive rapide de l’état mental, ainsi que les résultats persistants de l’IRM et de l’EEG, des taux de protéines 14-3-3 nettement élevés et l’exclusion des perturbations métaboliques ou toxiques suggèrent le diagnostic de MCJ. Un indice élevé de suspicion est nécessaire pour poser le diagnostic, car les patients peuvent ne pas présenter une présentation typique. Notre patient a eu un accident vasculaire cérébral, qui a d’abord obscurci le diagnostic, mais comme il continuait de s’aggraver, d’autres examens ont été lancés de toute urgence. Ces patients continuent de se détériorer avec une détérioration de la qualité de vie au fil des mois. Ainsi, un diagnostic plus précoce soulagerait l’inconfort et la tension pour les patients et les membres de la famille. L’IRM en série peut être une modalité non invasive particulièrement utile pour faciliter le diagnostic, comme pour notre patient. La persistance des résultats de l’IRM impliquant le noyau lentiforme et l’expansion dans le cortex cérébral, dans ce cas, suggéraient une encéphalopathie spongiforme. Le patient a pu passer du temps de qualité avec sa famille car le diagnostic a été posé plus tôt que peut-être autrement et a expiré paisiblement après le choix des mesures de soins de confort.
