Atrésie du côlon: Association avec d'autres Anomalies | Jiotower
DISCUSSION
L’atrésie du côlon est le type le moins courant parmi les cas d’atrésie intestinale représentant moins de 10% des cas d’atrésie. Près de la moitié des cas signalés étaient associés à d’autres anomalies congénitales. Bien que la pathogenèse de l’AC ne soit pas encore bien connue, il existe deux principales théories différentes pouvant expliquer cette anomalie. La théorie classique de l’incident vasculaire qui peut être causée par un facteur intrinsèque tel qu’un événement thrombo-embolique provenant du placenta et passant dans la circulation fœtale occultant un vaisseau sanguin mésentérique ou une obstruction vasculaire mésentérique extrinsèque associée à une hernie interne, un volvulus ou une strangulation dans une gastroschisis serrée. Cette insulte vasculaire survient principalement en fin de gestation et conduit soit au phénotype isolé de CA, soit au CA associé à des défauts de la paroi abdominale tels que la gastroschisis. L’atrésie du côlon associée à un kyste cholédochal peut être attribuée à l’effet de pression directe intra-utérine du kyste sur le mésentère du côlon transverse.
La théorie vasculaire est certainement attrayante et a été reproduite dans des modèles animaux. Cependant, cela ne pouvait pas expliquer l’association fréquente de l’AC avec d’autres anomalies congénitales. Par conséquent, une deuxième théorie de la morphogenèse perturbée au début de la période embryonnaire avait été suggérée pour expliquer le phénotype de CA qui présente diverses anomalies associées et la forme d’atrésies intestinales multiples. Cette théorie est étayée par l’absence histologique de Lanugo, de pigments biliaires et de cellules épithéliales squameuses à l’intérieur de la lumière de la boucle distale. Comme la bile a commencé à se former à la 11e semaine de gestation et que les cellules ne peuvent être avalées par le fœtus qu’après le troisième mois de vie intra-utérine, ce type d’AC s’est principalement produit avant la 12e semaine de vie. Une troisième théorie génétique est suggérée par Benawra et ses collègues qui ont rapporté que trois cas d’AC se sont produits chez des parents au premier degré d’une famille.
En raison de la rareté de l’AC, un diagnostic correct nécessite un indice de suspicion élevé, en particulier lorsqu’il est confronté à un cas d’obstruction intestinale faible avec échec du méconium car il y a toujours une incidence de diagnostic retardé et manqué. Huit cas de notre série (66,7%) ont été diagnostiqués en peropératoire, tandis que seulement quatre cas avaient établi un diagnostic préopératoire avec lavement baryté montrant un microcolon avec arrêt soudain du colorant au site de l’atrésie. Dans notre série, nous avons eu deux cas de CA avec présentation retardée. Le premier présenté au jour 3 par perforation intestinale, tandis que le second présenté à l’âge de deux mois avec une obstruction intestinale partielle où l’exploration a révélé une toile muqueuse. Et nous avons eu un cas avec un diagnostic manqué de flexion hépatique de type II CA qui a été manqué lors de la première exploration pour la réparation de multiples atrésies intestinales.
Il existe une controverse sur la procédure initiale d’atrésie du côlon; effectuer une anastomose primaire contre une colostomie initiale et une réparation échelonnée qui est principalement basée sur l’expérience et les préférences du chirurgien. Les deux principales préoccupations lors de la décision de faire une anastomose primaire sont l’écart entre les extrémités proximale dilatée et distale étroite en plus de la possibilité d’une MH associée dans la boucle distale. Karnak et coll. ont rapporté leur expérience de 20 ans pour 18 cas d’AC où une fuite s’était produite dans les trois cas ayant subi une anastomose primaire. De l’autre côté, un rapport plus récent recommande une anastomose primaire car ils documentent douze nouveau-nés atteints de CA où seuls deux bébés ont été pris en charge initialement avec une colostomie, qui avaient tous deux une gastroschisis associée; alors que l’anastomose primaire a été réalisée dans dix cas, aucune complication anastomotique n’est survenue et il n’y a pas eu de mortalité. Cependant, ils n’ont pas fait face à un cas de MH dans leur série. Dans notre centre, nous avons préféré réaliser une colostomie initiale avec des biopsies du côlon distal pour exclure la MH avant la restauration de la continuité du côlon. Nous avons probablement suivi ce protocole en raison de notre cas perdu – auquel nous avons fait face dans notre première expérience – qui a développé une obstruction colique intermittente non diagnostiquée après avoir établi une anastomose primaire. Avec cette stratégie, nous pourrions diagnostiquer précocement un autre cas de MH avant la restauration de la continuité intestinale.
La coexistence de l’AC et de la MH représente un défi diagnostique et thérapeutique pour le chirurgien pédiatrique. Environ vingt-cinq cas ont été signalés dans la littérature de langue anglaise avec une incidence allant de 2 à 8,4%. Le diagnostic de MH coïncidente a généralement été posé après une défaillance anastomotique suite à la restauration de la continuité intestinale. Un indice élevé de suspicion est nécessaire pour diagnostiquer rapidement la MH chez un enfant atteint d’AC. Le diagnostic retardé de l’aganglionose colique simultanée entraîne une évolution postopératoire compliquée nécessitant une intervention chirurgicale supplémentaire et une hospitalisation prolongée avec une augmentation significative de la morbidité et de la mortalité. Pour éviter la déhiscence anastomotique ou l’obstruction intestinale fonctionnelle, des biopsies du segment colique distal et / ou du rectum doivent être obtenues soit pendant la laparotomie initiale, soit avant de rétablir la continuité intestinale.
Les étiologies exactes de l’association CA–HD sont inconnues. Bien que cette association puisse être fortuite, trois mécanismes théoriques sont décrits. Certains auteurs pensent que l’AC mène à la MH où le segment atrétique agit comme une barrière mécanique contre la migration cranio-caudale des cellules de la crête neurale dans la paroi intestinale. Ainsi, le segment aganglionique commence immédiatement distal de l’atrésie. Cependant, chez certains nourrissons atteints d’atrésie iléale ou colique, des cellules ganglionnaires ont été trouvées distales du segment atrétique. Dans une deuxième théorie, on pense que la MH induit CA. Une MH à segment long entraîne un côlon proximal trop rempli de méconium, ce qui pourrait provoquer un volvulus intra-utérin avec interruption vasculaire et une CA secondaire. Ce mécanisme peut expliquer la présence de cellules ganglionnaires distales du segment atrétique; cependant, cela implique un volvulus survenant tard dans la gestation, après l’accumulation de méconium dans l’intestin. La troisième possibilité est qu’il existe une origine génétique commune pour les deux conditions.
Diverses anomalies congénitales associées sont rapportées avec des cas d’AC, y compris des anomalies abdominales et extra-abdominales. Les intestinaux sont plus fréquents, en particulier les défauts de la paroi abdominale, l’atrésie de l’intestin grêle et la malrotation, tandis que d’autres associations rares signalées sont le kyste cholédochal et l’anus imperforé qui ont été rapportés dans huit cas et notre cas est le neuvième dans la littérature. D’autres anomalies extra-abdominales rares comprennent les cardiopathies congénitales, l’hypoplasie de l’aorte abdominale, les anomalies faciales et les anomalies cérébrales, l’encéphalocèle, les anomalies ophtalmiques, rénales et musculo-squelettiques.
La présence d’anomalies majeures associées a un mauvais pronostic. Le taux de mortalité global dans l’AC a rapporté être de 25,7% dans la plus grande revue de la littérature. Certaines séries ont rapporté un taux de mortalité plus élevé jusqu’à 61% en raison d’anomalies majeures associées ou de fuites d’une anastomose primaire. Alors que d’autres centres n’ont signalé aucune mortalité dans leur série de 12 cas, bien qu’ils aient eu quatre cas associés à des anomalies majeures. Un autre problème important affectant le pronostic de ces cas est le diagnostic et la prise en charge précoces. Etensel et ses collègues ont observé un taux de mortalité significativement plus élevé avec un diagnostic retardé et une intervention chirurgicale pendant plus de 72 heures après la naissance. Nous avons eu trois mortalités dans notre série (25%); deux cas étaient associés à de multiples atrésies intestinales, y compris le cas avec un diagnostic manqué lors de sa première exploration, et le troisième dont nous soupçonnions rétrospectivement qu’elle avait un diagnostic manqué de MH.
